Повышенный риск синдрома Дауна

[lizzka]

Добрый день!

Мне 33 года, беременность 15 недель. Беременность 7-ая по счету (2000 год - 2 самопроизвольных выкидыша в 5-6 недель, 2002 год роды (здоровая девочка), 2003 год аборт, 2007 год - 2 самопроизвольных выкидыша на сроках 5-6 и 11-12 недель).

Результат анализа на АФП и ХГЧ:
Срок беременности 14.8 (не знаю, откуда цифра, на день слачи было 15 недель 1 день по месячным, 15 недель ровно по УЗИ)
АФП - 15 нг/мл (0.43 МоМ)
ХГЧ - 59 ед/мл (1.64 МоМ)

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна 1.205% - повышен.

УЗИ-скрининг 1 триместра делала в 12 недель 4 дня, его результаты:
ЧСС 154 удара в минуту
БПР 19.1
ОГ 69.6
ОЖ 53.5
ДБ 6.6
ДП 7.2
КТР 56.7
ТВП 1.06
носовая кость визуализируется
размеры плода соответствуют 12 неделям 3 дням

Структуры головного мозга, глазницы, профиль лица, носогубной треугольник, четырехкамерное сечение сердца, желудок, кишечник, область вхождения пуповины, передняя брюшная стенка, почки,очевой пузырь, кисти, стопы - осмотрены

Трикуспидальная регургитация отсутствует
Три сосуда в пуповине
Лобно-верхнечелюстной угол 83.4 градуса

Врожденные пороки развития с учетом срокам беременности не выявлены.

На основании анализа на АФП и ХГЧ рекомендована консультация генетика. На консультацию очно пойду 6 октября, но хотелось бы получить и заочную консультацию.

Также подскадите, пожалуйста, могли ли повлиять на результат анализа принимаемые мной препараты:
прогестерон в/м
дексаметазон
эутирокс (у меня АИТ, гипотериоз компенсирован)
омега 3
ангиовит

[lizzka]

Сходила на очный прием генетика в медико-генетический центр. Посещение генетика оставило у меня впечатление, что оно только для галочки, и что конкретно моим случаем никто заниматься не хочет.

Мне было сказано, что ВСЕХ беременных, у которых по результатам анализа на АФП и ХГЧ риск синдрома Дауна выше популяционного (0.28%) отправляют на плацентобиопсию (до 19 недель) или на кордоцентез (после 19 недель). На амниоцентез, который имеет минимальный риск выкидыша, не отправляют, потому что не положено, и вообще генетик очень удивилась, что я такое слово знаю.

На мой вопрос, не будет ли при моем анамнезе (4 самопроизвольных выкидыша) заметно повышен риск выкидыша в результате инвазивной диагностики, генетик сказала, что да, будет. На мой вопрос о том, как соотносятся риски, она отвечать отказалась. На мой вопрос, не стоит ли сначала сделать УЗИ в 20 недель, а потом на результате двух УЗИ и анализа определять необходимость инвазивной диагностики, врач также отвечать отказалась.

В общем, никаких ответов я не получила, к сожалению

[nata-k]

Уважаемая lizzka, поскольку ни в одном Вашем сообщении нет вопросов, можно заключить, что Вы ждете комментарии. Вот что могу сказать я

1. выполненный скрининг вызывает вопросы. А именно срок - поздно для первого и рано для второго. То есть, результат нельзя считать точным.

2. не может быть принудительной инвазивной диагностики. Окончательное решение принимаете Вы. Прежде всего Вы должны для себя решить - что Вы будете делать с результатом.

Кордоцентез, в отличии от амниоцентеза, имеет более высокий риск осложнений.

[Voluson]

Могу дополнить.

Сообщение от lizzka

Мне было сказано, что ВСЕХ беременных, у которых по результатам анализа на АФП и ХГЧ риск синдрома Дауна выше популяционного (0.28%) отправляют на плацентобиопсию (до 19 недель) или на кордоцентез (после 19 недель). На амниоцентез, который имеет минимальный риск выкидыша, не отправляют, потому что не положено, и вообще генетик очень удивилась, что я такое слово знаю.

Отдельно взятый результат усеченного (только АФП+ХГЧ) биохимического скрининга 2-го триместра, даже с расчетом риска, не должен являться показанием для кариотипирования плода с помощью инвазивных методов.
Биохим. скрининг - это только часть пренатального скрининга, причем не определяющая.
Риск осложнений после амниоцентеза и плацентоцентеза (плацетобиопсия) примерно одинаковый, в отличие от многократно более высокого риска кордоцентеза. Поэтому чаще назначают амниоцентез, реже плацентоцентез, однако применение амниоцентеза может быть ограничено из-за более сложной лабораторной обработки.

Сообщение от lizzka

На мой вопрос, не будет ли при моем анамнезе (4 самопроизвольных выкидыша) заметно повышен риск выкидыша в результате инвазивной диагностики, генетик сказала, что да, будет. На мой вопрос о том, как соотносятся риски, она отвечать отказалась. На мой вопрос, не стоит ли сначала сделать УЗИ в 20 недель, а потом на результате двух УЗИ и анализа определять необходимость инвазивной диагностики, врач также отвечать отказалась.

Соотношение риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями и риска осложнений после инвазивной процедуры проводится обязательно.
В Вашей ситуации целесообразно проведение УЗИ в 20 недель. в том числе с оценкой ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий.