Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 21.12.2009, 16:11
missN missN вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 21.12.2009
Город: Москва
Сообщений: 4
Сказал(а) спасибо: 2
missN *
Необходимость "генетических" анализов после прерывания беременности

Здравствуйте!
На 12 неделе моей беременности по результатам хорионбиопсии была обнаружена хромосомная аномалия. Заключение: 47 XX +13, синдром Патау у плода. Беременность я прервала. Просматривая информацию про это заболевание прочла, что в некоторых случаях причиной возникновения является наследственный фактор (робертсоновская транслокация).
Пожалуйста, подскажите, можно ли по приведенному мной кариотипу плода понять, что было причиной в моем случае? Нужно ли нам с мужен сдать анализы на определение своих кариотипов перед планированием следующей беременности? И на что еще (имею в виду генетику) надо обследоваться?

С уважением.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 21.12.2009, 18:50
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Здравствуйте!
Если это была первая и единственная беременность, то обследования не обязательны. Тем более, что у плода была обнаружена "простая трисомия" - чаще всего это случайные аномалии.

Но если хотите, можно посмотреть ваши с мужем кариотипы. Больше ничего не надо.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 21.12.2009, 22:06
missN missN вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 21.12.2009
Город: Москва
Сообщений: 4
Сказал(а) спасибо: 2
missN *
Спасибо большое за ответ.
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 03.06.2010, 09:59
missN missN вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 21.12.2009
Город: Москва
Сообщений: 4
Сказал(а) спасибо: 2
missN *
Риск повторения ХА у плода

Добрый день!

У меня в анамнезе - прерывание беременности на сроке 12 недель по причине ХА у плода (трисомия 13, простая форма). Наши с мужем кариотипы: 46 XX и 46 XY.
Сейчас я беременна, срок 11 недель. По данным УЗИ все в норме, пороков и аномалий на момент исследования не выявлено. По данным скрининга ХГЧ 0,34 скорр МоМ, РАРР-А 1,98 скор МоМ. Риски: биохим риск + NT 1:7852, двой ной тест 1:7852, Трисомия 18 + NT <1:10000.

Но: узнала от генетика, что даже при нормальных кариотипах родителей риск повтора ХА (если такие случаи есть в анамнезе) составляет 2%.
Это действительно так? И значит ли это, что в моем случае показано пренатальное кариотипирование, вне зависимости от результатов скрининга?
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 03.06.2010, 11:41
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от missN Посмотреть сообщение
Но: узнала от генетика, что даже при нормальных кариотипах родителей риск повтора ХА (если такие случаи есть в анамнезе) составляет 2%.Это действительно так?
Нет.

Цитата:
Сообщение от missN Посмотреть сообщение
И значит ли это, что в моем случае показано пренатальное кариотипирование, вне зависимости от результатов скрининга?
Нет. У Вас нет показаний к кариотипированию. Показатели индивидуальных рисков очень низкие.
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 03.06.2010, 11:47
missN missN вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 21.12.2009
Город: Москва
Сообщений: 4
Сказал(а) спасибо: 2
missN *
Спасибо Вам за ответ
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 03:44.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.