синдром Денди Уокера

[dolcetta]

Мне прервали беременность по медицинским показаниям на 21 неделе. Диагноз поставлен: аномилия Денди Уокера, гидронефроз обеиз почек с атрофией лоханок, спино мозговая грыжа. В течение беременности ничем не болела, только в начале были высыпания герпеса на губах. в ЖК нашли хламилиоз и сказали, что будем лечить после 25 недели... С мужем абсолютно здоровы и не понимаем, почему так вышло Врач Узист сказала, что обычно такие грубые пороки не повторяются и что это рулетка.. Скажите, пожалуйста, может ли это повториться во время второй беременности (кстати генетик исклюил хромосомную аномалию, сказал, что скорее всего инфекция и все, думайте что хотите) Спасибо за ответ

[nata-k]

Примите соболезнования по поводу Вашей потери.

То, что данная аномалия не генетической природы обнадеживающее обстоятельство. Вероятность повтора ничтожно мала.

Удачи Вам и крепкого здоровья!

[dolcetta]

спасибо огромное за ответ и за Ваши добрые слова! Просто не совсем понятно.. неужели хламидиоз мог спровоцировать такие уродства!! Ведь каждая вторая ходит и с хламидиозом и с молочницей и ничего.. рожают! А этот синдром сопровождают такие многочисленные пороки? или это с чем то другим может быть связано??
Спасибо за помощь

[nata-k]

Если множественные пороки не имеют под собой генетической основы, то, скорее всего, они обусловлены действием на плод какого-то токсического вещества на очень раннем сроке (до 10 недель, когда идёт закладка тканей).
Да, это мог быть хламидиоз (точнее токсические продукты жизнедеятельности, вырабатываемые хламидиями).
Предположить что-то ещё трудно исходя из поданной Вами информации. Может быть Вы принимали в тот период какие-то медикаменты?

[dolcetta]

Добрый день!
На раннем сроке я мазалась мазью Элоком (в инструкции написано, что при беременности применять с осторожностью), потом периодически капала Визин, но там тоже строгих противопоказаний нет. А так.. но-шпа и витамины. Если честно... то сейчас уже и не помню, может действительно что - то принимала, посколько до беременности переболела простудой. Большое спасибо Вам за ответы. Можно к Вам будет обратиться за расшифровкой результата вскрытия? Он должен быть готов где то через неделю.
С уважением.

[nata-k]

Результаты Вы, безусловно, можете выложить здесь. Лично я смогу прокомментировать лишь то, что касается генетики. Но на форуме много специалистов, которые в случае необходимости подключатся.

[dolcetta]

Уважаемые врачи!
Получила на руки заключение патологоанатома в виде исписанной спраки. Диагноз подтвердился. Плод 390 грамм, 28 см. Гипоплазия мозжечка, гидронефроз обеих почек с атрофией лоханок, лимфогигрома шейной складки. Печень, сердце, легкие соответствуют сроку развития. На плаценте имеются очаги поражения. Многоводие. Хромосомный анализ не был сделан. Вопрос в следуюшем.. Ждала почти месяц это заключение и ничего нового там не обнаружила. Спрашиваю причину, все разводят руками.. Так что же делать? Как планировать следующую беременность? Если никто ничего толком сказать не может, процент неудачи тоже не ставят? Скажите, пожалуйста, исходя из вашего опыта, является ли этот порок закономерным или это все же тот злополучный процент неудачи?
Огромное спасибо за ответ!
С уважением.

[DrSusha]

Попробуйте проконсультироваться в Медико-генетическом центре, если тут генетики не дадут конкретного ответа.

[Igor_S]

Доброго времени суток!
Мое мнение по поводу данной ситуации следующее:
Скорее всего речь действительно не идет о наследственном заболевании(наиболее вероятная причина действительно инфекция хотя может быть и случайность-для каждой здоровой женщины к сожалению есть небольшой риск), однако полностью его исключать все-таки нельзя, поэтому риск на повтор такой ситуации повышен, в пределах низкой степени генетического риска(близок к общепопуляционному, но не равен ему).
Вам необходимо предпринять следующие действия:
1.Определение кариотипа Вас и мужа(насколько я понимаю плоду кариотип не смотрели) для исключения вариантов (достаточно редко встречающихся), когда хромосомные нарушения у плода(а такие изменения могут быть обусловлены в том числе хромосомными нарушениями, хотя и гораздо реже, чем инфекциями) обусловлены изменениями у кого-то из родителей. В принципе риск того, что что-то будет найдено небольшой, но лучше все-таки подстраховаться. Если найдены изменения-биопсия хориона для определения хромосомной патологии плода во время беременности на раннем сроке (сделать с этим если найдут ничего нельзя, но по крайней мере узнаете-болен плод или нет на раннем сроке беременности). Просто так(без причины) пренатальное определение кариотипа плода делать не надо.
2.Перед планируемой беременностью обследование женщины на инфекции(это в любом случае желательно безотносительно патологии плода в анамнезе)
3.Перед беременностью и во время беременности-витамины и особенно фолиевая кислота
4.Во время беременности "лишнее" УЗИ(то есть во втором триместре не одно УЗИ как делают стандартно, а два)-то есть УЗИ на сроках 12, 17, 21 неделя беременности(сроки, естественно, ориентировочные, плюс-минус неделя), УЗИ крайне желательно экспертного уровня(если есть в генетическом центре лучше там), чтобы если не дай бог повторится раньше увидеть
5.Стандартные действия во время беременности (безотносительно к имеющейся ситуации)-ограничение физических и моральных нагрузок, а также воздействия вредных веществ во время беременности, определение биохимических маркеров хромосомной патологии плода и так далее
Риск на повтор не очень велик и ни в коем случае не является основанием для отказа от следующих беременностей, однако вышеперечисленное лучше сделать.
С уважением, Игорь

[dolcetta]

Уважаемые доктора!
Прежде всего, позвольте Вас всех поблагодарить за активное участие и ОЧЕНЬ подробные ответы. Но у меня к Вам еще один вопрос..
Мы получили с мужем результаты кариотипирования: 46 XX и
46 XY, 14S+, 21S+ соответственно. В отделении генетики нам сказали, что у мужа вариант нормы, что это просто спутники, которые на развитии плода никак не отражаются. Не моги бы Вы дать более подробную картину? Заранее Вам обень благодарна.
С уважением.

P.S. также сдали все анализы на инфекции (кровь, мазок, соскоб). К счасью ничего не обнаружено, за исключением герпеса и перенесенного в прошлом цитомегаловируса. Скажите, пожалуйста, могли ли данные инфекции спровоцировать такие пороки?
Спасибо :

[nata-k]

Уважаемая dolcetta!
Кариотип мужа, действительно, является вариантом нормы. Вас интересует могли ли эти особенности кариотипа обусловить пороки развития у плода? Очень мало вероятно.

Повторюсь . Причин отказываться от беременности нет. При наступлении беременности наблюдаться у квалифицированных специалистов в медико-генетическом центре.
Удачи!