#1
|
|||
|
|||
Анализ на Нейрофиброматоз 1 типа
У ребенка с рождения 4 крупных пятна кофейного цвета (больше 5 мм), не растут, не изменяются. Есть пятнышки 1 мм, их примерно 10 шт. Наблюдаемся у генетика (факоматоз, нейрофибромотоз 1 типа под ??)
Результат молекулярного-генетического исследования: в экзоне 55 гена NF1 (транскрипт NM_000267) обнаружен вариант с.8093С>T (p.S2698L) в гетерозиготном состоянии. В литературе и доступных базах данных сведения о частоте и значении этого варианта не обнаружены; следует отметить, что миссенс-мутации лишь в очень редких случаях являются патогенными в отношении нейрофироматоза 1 типа. Заключение: выявлен вариант NF1 с незвестным клиническим значением У ребенка нет других признаков заболевания, отставания в развитии не обнаружено. Постоянно проверяем зрение, делаем узи БП и почек/МП. Все в норме. Нужно ли дальнейшее наблюдение у генетика? какие-либо другие анализы? |
#2
|
||||
|
||||
Возраст ребенка?
У кого-то в семье был НФ? Предоставьте заключение полностью (фото).
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Ребенку 2 года, случаев нейрофиброматоза в семье нет. У папы есть одно пятно, с неровными рваными краями (на руке)
|
#4
|
||||
|
||||
Ваш случай это пример того, как нельзя делать.
У Вашего ребенка нет ни одного диагностического критерия НФ. Первый минимальный критерий - наличие не меньше 6 пятен размером больше 5мм. А для того, чтобы прибегать к генетическому анализу, должно быть два критерия. Итак, показаний не было. Анализ выявил мутацию не известного значения. Если взять здорового человека и проанализировать несколько его генов, то хотябы одну неизвестную мутацию с большой вероятностью можно найти. И что с этим делать? Либо прекратить эти бессмысленные действия. Либо продолжать тратить большие деньги на поиски не известно чего. Потому что сделанный анализ не является окончательным. Во-первых, при этом методе возможны ошибки. И если проверить наличие данной мутации точным методом (по Сенгеру), то ее может не оказаться. Во-вторых, если она все-таки есть, то нужно проверить наличие мутации у родителей. Если она есть у одного из родителей, то это мутация не имеющая значения. Но даже если она окажется только у ребенка, это ничего не будет значит. Потому что нет симптомов. Вот такой огород нагородили на пустом месте.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Спасибо за подробное объяснение, я так и думала..Но наш генетик вцепился в эти пятна, теперь мне уже понятно как мы будем действовать дальше.
|