Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 14.02.2020, 08:46
Omelaice Omelaice вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 06.03.2017
Адрес: Екатеринюург
Сообщений: 47
Сказал(а) спасибо: 25
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Omelaice *
Результаты полноэкзомного секвенирования

Добрый день!
Выполнили секвенирование экзома
Сыну 3 года, ПКС, (вес 3500, рост 52 при рождении)
Проблема по который мы решили выполнить анализ секвенирование экзома это постояннная микрогематурия у ребёнка, которая началась в 1.10 год и продолжается уже более года. Микрогематурия усиливается при ОРВИ, эритроциты всегда изменённые
Наш нефролог полагает, что синдром Альпорта весьма вероятен и направил на поиск мутаций

Посмотрите, пожалуйста, заключение, я правильно поняла, что Синдрома Альпорта у ребенка нет?

Нужны ли какие либо дополнительные исследования ребёнка/родителей по результатам заключения (найдена мутация в гене LRP2)?
Изображения
Тип файла: jpeg 3B4DB60E-7543-4691-80B0-6F33EBEF80E3.jpeg (292.0 Кб, 8 просмотров)
Тип файла: png F592D74A-BF76-4E3B-9CFB-A809495EDB75.png (198.2 Кб, 6 просмотров)

Последний раз редактировалось Omelaice, 14.02.2020 в 08:58.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 14.02.2020, 12:01
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 7,083
Поблагодарили 1,797 раз(а) за 1,716 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Здравствуйте,
я посмотрела Ваши темы, посвященные здоровью ребенка, и, похоже, оснований для подозрения синдрома Альпорта особо не было. Так что, не удивительно, что генетический анализ ничего не выявил.
Были некоторые основания заподозрить доброкачественную семейную гематурию. Но и подтверждения этому тоже не найдено.

Эта найденная мутация не имеет значения, не нужно никаких дополнительных действий.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.




Часовой пояс GMT +3, время: 08:19.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2020, Jelsoft Enterprises Ltd.