#16
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Âî-âòîðûõ, äåéñòâèòåëüíî, âîçìîæåí âàðèàíò òêàíåâîãî ìîçàèöèçìà (ó êëåòîê àìíèîòè÷åñêîé æèäêîñòè îäèí êàðèîòèï, à ó ïëîäà - äðóãîé). |
#17
|
||||
|
||||
Ñêàæèòå, ÿ âîîáùå ïåðñòàëà ïîíèìàòü, âõîäèëà ëè ÿ â ïðèíöèïå â ãðóïïó ðèñêà ïî ÑÄ ? Åñëè íåò, çà÷åì ìåíÿ íàïðàâèëè íà àìíèîöåíòåç è êàêèå âàðèàíòû õðîìîñîìíûõ àíîìàëèé ìîæíî áûëî îæèäàòü è âûÿâèòü ïðè àìíèîöåíòåçå ïðè ñáàëàíñèðîâàííîé òðàíñëîêàöèè, åñëè áåðåìåííîñòü íå ïðåðâàëàñü äî òàêîãî ñðîêà è îáíàðóæåíèå ìîçàè÷íîé ôîðìû ÑÄ - ýòî ñëó÷àéíîñòü?
|
#18
|
||||
|
||||
Ìíå íå èçâåñòíî, ïî÷åìó Âàñ íàïðàâèëè íà àìíèîöåíòåç. Âû íå èíòåðåñîâàëèñü ó ñâîåãî âðà÷à? Âû ïðîõîäèëè ñêðèíèíã?
|
#19
|
||||
|
||||
äà. âñå â íîðìå, â 11,2 íåäåëü ÒÂÏ - 0,7.  20 íåäåëü ãåíåòè÷åñêîå ÓÇÈ áåç îòêëîíåíèé (òîëüêî íèçêàÿ ïëàöåíòàöèÿ). ÕÃ× - 2.17 ÌÎÌ PAPP-A -1.7 ÀÔÏ - 0,75. Âîçðàñò - 30. Ðèñê ñòàâèëè 1:2000. Íàïðàâèëè èñêëþ÷èòåëüíî èç-çà ìîåãî êàðèîòèïà.
Êàê âû äóìàåòå, åñòü ëè ñìûñë äåëàòü êîðäîöåíòåç, ÷òîáû èñêëþ÷èòü âåðîÿòíîñòü òîãî, ÷òî àíîìàëüíûå êëåòêè ñîäåðæàòñÿ òîëüêî â àìíèîòè÷åñêîé æèäêîñòè? |
#20
|
||||
|
||||
Ó Âàñ íå áûëî ïîêàçàíèé ê àìíèîöåíòåçó.
Ñìûñë êîðäîöåíòåçà çàâèñèò îò Âàøèõ ìîòèâàöèé. Íà ñêîëüêî Âàì âàæåí ýòîò ðåçóëüòàò äëÿ ïðèíÿòèÿ ðåøåíèÿ î ñîõðàíåíèè áåðåìåííîñòè. |
#21
|
||||
|
||||
Äà, èìåííî äëÿ ýòîãî. Âû íå ìîãëè áû âñå æå ïîäñêàçàòü, áóäåò ëè â ìîåì ñëó÷àå êîðäîöåíòåç áîëåå èíôîðìàòèâíûì è èñ÷åðïûâàþùèì àíàëèçîì ÷åì àìíèî?
|
#22
|
||||
|
||||
Îòâåòèòü íà âîïðîñ, çàäàííûé â òàêîé ôîðìå - ñëîæíî. Óòî÷íèòå, ÷òî äëÿ Âàñ áóäåò èñ÷åðïûâàþùåé èíôîðìàöèåé?
|
|
#23
|
||||
|
||||
íîðìàëüíûé êàðèîòèï (â òîì ñëó÷àå åñëè êëåòêè áûëè â àìíèîòè÷åñêîé æèäêîñòè) èëè âñå æå íàëè÷èå ìîçàèöèçìà, íî â áîëåå óòî÷íåííîì ïðîöåíòíîì ñîîòíîøåíèè.
|
#24
|
||||
|
||||
Äà, êîðäîöåíòåç ñìîæåò äàòü òàêóþ èíôîðìàöèþ.
|
#25
|
||||
|
||||
nata-k, áåðåìåííîñòü ÿ ñîõðàíèëà. Íàïîìíþ, ðåçóëüòàò àìíèîöåíòåçà áûë ìîçàèöèçì ïî 21 õðîìîñîìå (30%). Ðåáåíîê ðîäèëñÿ áåç õàðàêòåðíûõ ñòèãì, íî êàðèîòèï âñå æå îáñëåäîâàëè - 46 XX/47 XX+21 - 6% îò êîëè÷åñòâà ïðîàíàëèçèðîâàííûõ êëåòîê (50). Ïàðó íàèâíûõ âîïðîñîâ: åñëè ïðåäñêàçàòü ðàçâèòèå ðåáåíêà ñ ëþáûì ïðîöåíòîì âèäèìî ñëîæíî, íî ìîæåò åñòü ó ãåíåòèêîâ îïèñàíèÿ ëþäåé ñ òàêèì "íåáîëüøèì" ìîçàèöèçìîì, èëè ïðîöåíò êëåòîê ñ äîï. õîðîìîñîìîé íå èìååò áîëüøîãî çíà÷åíèÿ â ïëàíå ðàçâèòèÿ èíòåëëåêòà, åñëè îíè åñòü, òî îòñòàâàíèå â ëþáîì ñëó÷àå áóäåò âûðàæåííûì? åñëè ýòè êëåòêè íàéäåíû â êðîâè, òî îíè ðàñïðåäåëåíû ðàâíîìåðíî ïî âñåìó îðãàíèçìó (ÿ ñëûøàëà ïðî òàêîé âàðèàíò, ÷òî êëåòêè ìîãóò áûòü íàéäåíû, íàïðèìåð, òîëüêî â êîæå, íî åñëè îíè áûëè íàéäåíû â êðîâè, òî ýòî óæå íå íàø âàðèàíò?)
è òàêîé óäèâëåííî-ðèòîðè÷åñêèé âîïðîñ ñî ìíîæåñòâîì "áû": íåóæåëè ìîé êàðèîòèï òóò íå ïðè ÷åì? âîò åñëè áû ÿ ïðî íåãî íå çíàëà, ïîòîìó ÷òî ýòà áåðåìåííîñòü áûëà áû ïåðâàÿ è óñïåøíàÿ, à ïîêàçàíèé ê àìíèî ïî àíàëèçàì ó ìåíÿ íå áûëî, è ðåáåíîê ðîäèëñÿ áåç ñòèãì, òî êîãäà áû ÿ óçíàëà î òàêîì, âíåøíå íå âûðàæåííîì, ñèíäðîìå? è âñåãäà ëè, ðàíî èëè ïîçäíî, óçíàþò î òàêîé ôîðìå ðîäèòåëè è íàñêîëüêî ýòî ðàñïðîñòðàíåííîå ÿâëåíèå? è ïîñëåäíèé âîïðîñ: åñòü ëè ñìûñë ïåðåäåëûâàòü êàðèîòèï, èëè ñîîòíîøåíèå âñåãäà îñòàíåòñÿ òàêèì, íå áóäåò ëè ñ âîçðàñòîì òåíäåíöèè â ñòîðîíó óâåëè÷åíèÿ? ...ïðîñòèòå, ÷òî òàê ìíîãî âîïðîñîâ, íî î÷åíü õî÷åòñÿ çíàòü îòâåòû íà íèõ. |
#26
|
|||||
|
|||||
Ïîçäðàâëÿþ ñ ðîæäåíèåì äî÷êè!
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Âû íè÷åãî íå ñêàçàëè î ðåáåíêå, òîëüêî ôîðìóëó êàðèîòèïà è îòñóòñòâèå ñèíäðîìàëüíîé âíåøíîñòè. Ýòî âñå, ÷òî Âû ìîæåòå ñêàçàòü î ñâîåé äî÷åðè? |
#27
|
||||
|
||||
nata-k, ñïàñèáî!
ïîêà â çàêëþ÷åíèè ãåíåòèêîâ. ñèíäðîì äàóíà, ìîçàè÷íàÿ ôîðìà. Öèòàòà:
[Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] âûâîä ñäåëàëà: ëþáîé ïðîöåíò ñ 21îé õðîìîñîìîé äèàãíîñòèðóåòñÿ åùå â äåòñòâå, ïîòîìó ÷òî îáÿçàòåëüíî ïðîÿâèò ñåáÿ â ðàçâèòèè ðåáåíêà. èíà÷å áû ñðåäè ðîäèòåëåé äåòåé ñ òðèñîìèåé âñòðå÷àëèñü áû íå ïîäîçðåâàþùèå îá ýòîì ìîçàèêè. à ìîæåò è áûëè òàêèå "ñëó÷àéíûå íàõîäêè", òîëüêî èíòåðíåò ïðî íèõ íå çíàåò, à çíàþò ãåíåòèêè..? Öèòàòà:
Òóò ÿ íå ïðàâà. Íàäî îòäàâàòü ñåáå îò÷åò â òîì, ÷òî öèòîãåíåòè÷åñêèå èññëåäîâàíèÿ òî÷íûå, è ëèøíÿÿ õðîìîñîìà «íå ðàññîñåòñÿ». È âñå-òàêè, ìîæåò ëè öèôðà (ïðîöåíò) ìåíÿòüñÿ? |
#28
|
||||
|
||||
Âàøè ðàçìûøëåíèÿ î ìîçàè÷íûõ ôîðìàõ ÑÄ íå ñîâñåì âåðíû.
Âî-ïåðâûõ, ìîçàè÷íûå ôîðìû ñîñòàâëÿþò î÷åíü ìàëåíüêóþ ÷àñòü ÑÄ (íå áîëåå 3%). È î÷åíü ìíîãèå ñïåöèàëèñòû ïðåäïîëàãàþò, ÷òî ðåàëüíûõ ñëó÷àåâ ìîçàè÷íûõ ôîðì òðèñîìèè áîëüøå, íî îíè íå èìåþò íèêàêèõ ïðîÿâëåíèé, ïî ýòîìó íå èçâåñòíû. Âî-âòîðûõ, åñëè ó ÷åëîâåêà åñòü ìîçàèöèçì, ýòî íå çíà÷èò, ÷òî ó íåãî îáÿçàòåëüíî áóäóò ðîæäàòüñÿ äåòè ñ ÑÄ. È â-òðåòüèõ, äåéñòâèòåëüíî, åñòü îïèñàíèÿ òàêèõ ñëó÷àéíûõ íàõîäîê. Öèòàòà:
Íî âî âñåõ ëè êëåòêàõ åñòü òàêîé ìîçàèöèçì è åñëè åñòü, òî êàêîé åãî óðîâåíü – ýòîãî ìû íå çíàåì. È òóò ó Âàñ åñòü âûáîð. Ìîæíî ïðåâðàòèòü äî÷ü â ïðåäìåò èññëåäîâàíèÿ, ïðîâåñòè åùå íåñêîëüêî óòî÷íÿþùèõ àíàëèçîâ ðàçíûìè ìåòîäàìè.. À ìîæíî – ïðîñòî íàáëþäàòü çà ðàçâèòèåì ñâîåé äî÷êè, ëþáèòü è ðàäîâàòüñÿ åé |
#29
|
||||
|
||||
 ïëàíå óñïîêîåíèÿ - ñ÷èòàåòñÿ, ÷òî ïàòîëîãè÷åñêèå (òðèñîìíûå) êëåòêè äåëÿòñÿ õóæå, ïîýòîìó ïðè ìîçàè÷íûõ ôîðìàõ êëîí ïàòîëîãè÷åñêèõ êëåòîê èìååò òåíäåíöèþ ê ïðîöåíòíîìó ñíèæåíèþ ñ âîçðàñòîì.
|
#30
|
||||
|
||||
nata-k, Artlat, ñïàñèáî âàì çà îòâåòû! ìíîãîå ñòàëî ïîíÿòíûì
|