Ребенок 3 г.2 мес.- есть ли вероятность миопатии ?

[Natalia_Kr]

Пожалуйста, помогите сориентироваться.
Ребенок наблюдался у невролога с диагнозом моторная алалия. Кроме речевых проблем у малышки наблюдается некоторая моторная неловкость, незначительная раскоординированность движений, маловесность.
Родилась на 37й неделе 2 850, экстренное КС. На ранних сроках беременности была угроза прерывания, повторилась во 2м триместре (тогда у матери начал развиваться гипотериоз беременных, корректировка эльтироксином угрозу прекратила). На второй день после рождения значительный рост билирубина, сутки лампы. После выписки желтизна кожи возобновилась, корректировали урсофальком около полутора месяцев. Дальше вплоть до 1,9-2 лет ребенок развивался в соответствие с нормами, с незначительными корректировками на недоношенность ( перевороты "не до конца, села в 6,5 мес, поползла около 8 мес. "крабиком" на подогнутой под ягодицу ноге, самостоятельно пошла в 14 мес.), первые слова в 7 мес.,к году около 10 слов. Вес всегда на нижней границе нормы.
В год и 9 мес. после вакцинации (пентаксим+гепатит В) резко прекратилось речевое развитие ухудшилась координация, часть слов "ушла". Возобновилось только через год, после медикаментозной терапии+логопед/дефектолог.

Сейчас ребенок шустрый, подвижный, но временами просится на руки (сложно понять, от усталости или просто "хочется"). Дефицит массы (12,700 при росте 93 см).

Обратились параллельно к генетикам из Харькова, которые занимаются изучением обменных проблем, по их рекомендациям сдали ряд анализов,
результаты испугали:
в конце апреля:
АСТ 61 (норм.0-31)
Креатинин 35(норм 45-105)

ЛДГ 272(норм 110-295), ЩФ 309(108-317) , лактат 1,9(норм до 2,2) - т.е. в пределах, но ближе к верхней границе нормы.
АЛТ -норма.

Через полтора месяца пересдали спорные параметры, добавив КФК и КФК-МВ, гормоны щитовидки, аминокислоты и катехоламины (кровь) + узи ЖКТ.

АСТ 52 (0-31)
Креатинин 36 (45-105)
Лактат 1,8 (до 2,2)
КФК 549(0-145)
КФК МВ 35(0-24)

Гормоны щитовидной железы, аминокислоты и катехоламины норма.
УЗИ ЖКТ никаких проблем с печенью не выявило, реактивные изменения поджелудочной.
Первый анализ сдавали на фоне продолжительного приема урсофалька (невролог посчитал, что во младенчестве "не долечили" печень).
Второй анализ сдавался на фоне внутримышечных инъекций глиатилина ( 2 за 15 часов до анализа, поэтому может быть повышен, но креатинит был низким и в первый раз. Урсофальк отменили примерно за 10 дней до сдачи крови по причине резкого аллергического срыва (тогда отменили все принимавшиеся препараты).

Подскажите, пожалуйста, какие исследования необходимо теперь провести, чтобы выявить причину отклонений. Невролог, у которого мы наблюдаемся (дистанционно) кроме " ну, может быть и миопатия" ничего не сказал...

[Claudia812]

Добрый день.

Из анализов на миопатии на доклинической стадии целесообразно сдать только сухе пятна на болезнь Помпе с поздним началом. Это бесплатно.
Я уточню, какой врач может сделать это в Краснодаре, и вернусь с ответом.

[Claudia812]

Вы можете записаться в МГК, там Вам возьмут сухие пятна крови на диагностику болезни Помпе.
По возможности, отпишитесь здесь, к какому врачу Вы записались, чтобы убедиться, что у него есть все необходимые материалы.

[Natalia_Kr]

Спасибо большое! Если можно, уточните, пожалуйста, МГК это при каком мед.учреждении?

[dobrada]

Это на территории краевой клинической больницы №1, на ул. 1 Мая
запись на приём с 13 до 17 по телефону 8(861) 252-78-34


Клавдия, у меня остался один бланк для сухих пятен крови.