Помогите правильно расшифровать результат

[irinamuraveva]

Здравствуйте!

Помогите пожалуйста разобраться - по результатам генетического анализа выяалена миодистрофия Дюшена или Шарко-Мари-Тута или нет?

Результаты секвенирования ДНК (панель «нервно-мышечные заболевания») –
Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 18 экзоне гена SBF1 (chr22:50901142A>G), приводящая к замене аминокислоты в 658 позиции белка (p.Leu658Pro, NM_002972.2). Гомозиготные и компаунд-гетерозиготные мутации в гене SBF1 описаны у пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута, тип 4B3 (OMIM: 615284) [Romani et al., 2016]. Мутация не зарегистрирована в контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают данную мутацию как вероятно патогенную (SIFT: 0.000, Polyphen2_HDIV: 1.000, Polyphen2_HVAR: 0.994, MutationTaster: 1.000, PROVEAN: -6.710, LRT: D). По совокупности сведений, мутацию следует расценивать как вариант с неопределенной клинической Стр. 2 из 5 значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных. В том же гене SBF1 выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 3 экзоне (chr22:50906333C>A), приводящая к замене аминокислоты в 54 позиции белка (p.Trp54Leu, NM_002972.2). Мутация не зарегистрирована в контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают данную мутацию как вероятно патогенную (SIFT: 0.000, Polyphen2_HDIV: 0.998, Polyphen2_HVAR: 0.994, MutationTaster: 1.000, PROVEAN: -9.840, LRT: D). По совокупности сведений, мутацию следует расценивать как вариант с неопределенной клинической значимостью.

[Arlene]

Зависит от клинических проявлений. Найдено 2 мутации, которые описаны у пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута, тип 4B3. Если они унаследованы от разных родителей, а не от одного, и если клинические проявления врач-генетик считает похожими на это заболевание, то диагноз можно установить. В этой ситуации лучше с результатами и ребенком прийти на прием к врачу-генетику.

[irinamuraveva]

Ой, вот еще кусок результата генетического анализа, который не скопировался

По итогам анализа покрытия (избыточности прочтения) секвенированных генов получены данные в пользу наличия делеции сегмента хромосомы X с приблизительными границами 32715976-32867947 п.о., захватывающей участок гена DMD (LOD 7.53). Частичные делеции гена DMD описаны у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера (OMIM: 310200, 300376).

Вот это описание хотелось расшифровать на наличие заболевания - подтверждает ли это миодистрофию Дюшенна или нет

[Arlene]

Этот анализ (секвенирование NGS) в принципе не подтверждает заболевание сам по себе, без дополнительных анализов и консультации врача. По покрытию можно заподозрить делецию. Есть методы, позволяющие ее подтвердить. Какая из 2 находок, в котором гене, имеет отношение к причине заболевания - можно сказать только зная клиническую картину, т.е. опять-таки нужно на прием к врачу-генетику. Заодно он назначит анализ для подтверждения мутации.

[irinamuraveva]

Спасибо вам,

мы были у местного генетика, был проведен осмотр, внешних проявлений не нашла, нейромиография не выявила никаких нарушений, сказала что сейчас причин для беспокойства вообще нет, доп. обследований не назначила. Спустя месяц скаканул КФК, и беспокойство опять появилось. Смысла обращаться опять нет.

Вы написали, что метод, которым было выполнено исследование не может подтвердить или опровергнуть наличие заболевания, вы не могли бы подсказать, какие еще методы используются, может быть лаборатория, где проводилось исследование просто не делает такие анализы. Может быть уже представляя какие исследования должны быть, я быстрее найду нужный медицинский центр.

[Arlene]

Судя по всему, исследование проводилось в лаборатории Геномед. У них есть все необходимые возможности для подтверждения и врачи-генетики, которые могут вас проконсультировать. Возможно, и в вашем городе они смогут посоветовать куда обратиться за очной консультацией.

[irinamuraveva]

Спасибо, я уже записалась на онлайн-консультацию к генетику Геномеда