Высокий ХГЧ и риск синдрома Дауна

[ferragamo]

Здравствуйте! Я на сроке 12 недель прошла первый скрининг. По б/химии - ХГЧ 6 Мом, РаРР - 1,5 Мом. По УЗИ - ТВП - 0,9 мм, НК - хорошо визуализируются, венозный проток без изменений. Ставят риск индивидуальный 1: 630 при трисомии 21, базовый 1:500 (возраст мой 33 года). Сказали срочно идти к генетику. Врач - гинеколог стал пугать патологией и настраивать на амниоцентез. у меня в связи с этой ситуацией возникли вопросы:
1. Является ли мой риск высоким?
2. Является ли он показанием для инвазии?
3. Является ли высокий уровень ХГЧ маркером для других более редко встречаемых хромосомных патологий (например по Х - или Y - хромосоме), или же например для генных заболеваний?
4. Насколько показателен тест НИПТ (Panorama) , который рекламируется практически на всех форумах?
5. Возможно ли его выполнение по замороженной плазме. Просто я живу на Дальнем Востоке. В нашем городе есть несколько филиалов московских фирм, которые производят забор и отправку материала. Лететь до Москвы около 7 часов. Отправка цельной крови практически не возможна, как я понимаю чисто технически. Является ли это показателем того, что анализ будет уже изначально выполнен неправильно?
6. покажет ли амницентез мозаичные формы?
Заранее спасибо!!!

[ferragamo]

Еще раз здравствуйте! Сегодня сходила к генетику. Он сообщил , что высокий уровень хгч может указывать на микроделяционные синдромы. Ни один тест типа НИПТА не покажет их в полном обьеме. Рекомендует амниоцентез и дальнейший анализ на микроделеции. Это действительно так по поводу хгч?

[Artlat]

1. Нет, Ваш риск не является высоким и даже повышенным
2. Нет, он не является показнием к инвазии
3. Нет, излированное повышение ХГЧ без снижения PAPP-A не повышает риск хромосомных и микрохромосомных аномалий
4. Тест Панорама обладает чувствительностью 99,9%, избирательностью 98-99% для заявленных заболеваний, тем самым приближаясь к диагностическим методам (но все же оставаясь скрининговым), поэтому его рекламирование на форумах имеет под собой четкие основания. При этом вы должны понимать, что тест Панорама выявляет только несколько (не все) хромосомных и микрохромосомных (в расширенном варианте) синдромов и не может гарантировать рождение здорового ребенка.
5. Тест проводится на нативной крови с консервантом, отправляется в спец.контейнере, заморозке не подлежит. Транспортировать можно из любой точки планеты, на качество анализа это не влияет.
6. Все методы поиска мозаицизма могут пропустить малые клоны, в том числе амниоцентез.
++ микроделеционные синдромы не видны при стандартном кариотипировании амниоцитов, Нужно проводить либо сравнительную геномную гибридизацию, либо хромосомный микроматричный анализ.

[ferragamo]

Огромное спасибо за такой полный и исчерпывающий ответ!!!