Синдром Эдвардса или нет?

[twiggy1986]

Здравствуйте.
В июне прошлого года я родила ребенка (мальчик) с множественными пороками развития , через два месяца он умер в реанимации , к слову сын и прожил все два месяца там. Кариотип показал 46XY , а множественные пороки указывают на синдром Эдвардса .
Сейчас я снова беременна , срок 6-7 недель , генетик который наблюдал моего сына сейчас ставит мне риск 3% повторения этих пороков. Но я не понимаю если честно вообще ничего , если хромосомы в норме то синдрома быть не может ? Или может?
Мне очень страшно , объясните мне пожалуйста что все это значит , много ли это 3% и какова вероятность повторения ?
У нас с мужем есть сын ,ему 6 лет и он здоров , у мужа от первого брака есть дочь и она здорова , в роду у нас ни у кого не было никаких отклонений и вообще ничего подобного. Мужу 41 год , мне 26 лет.
Очень надеюсь на Вашу помощь в понимании всего этого!!!

[twiggy1986]

Еще хотела добавить , перед беременностью ребенком который умер , на протяжении 1.5лет принимала Жанин практически без перерыва , лечила эндометриоз , через два месяца после отмены забеременела. Слышала что после приема гормонов нежелательно беременеть длительное время , так как они могут повлиять на плод. И до 20 недели пила дюфастон по назначению врача.
Беременность была тяжелая , практически весь срок пролежала на сохранении , в конце на 37 неделе обнаружили многоплодие , лечили его.
Ребенок родился 3600 50см.

[nata-k]

Здравствуйте!
1. Гормональные контрацептивы не влияют на состояние здоровья плода.
2. 3% взяты " с потолка"
3. Вам следует в эту беременность пройти грамотный скрининг http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=118016
4. Мое мнение - не стоит насильственно сохранять беременность в первом триместре.
5. Принимайте фолиевую кислоту (1 мг)

[twiggy1986]

Здравствуйте доктор , спасибо что откликнулись!!!

Фолиевую кислоту начала принимать как только узнала что беременна , а вот в предыдущую беременность отнеслась к этому халатно..
Сейчас чувствую себя отлично , никакого дискомфорта , а в прошлую уже лежала на сохранении..
Скажите пожалуйста , Вы считаете что риск более высок чем три процента ? Насколько ? Не могли бы Вы мне помочь понять что могло явится причиной множественных пороков ? Ведь если хромосомы были заложены привильно , получается повлияло что то из вне ? Что это могло быть ?
Генетик ставила заключение по протоколу вскрытия , и там все пороки указывают на синдром Эдвардса , единственное что ручки были в норме.
Дело в том что и первый мой сын и вот второй который умер дались мне тяжело , я по два года не могла забеременеть , а тут получилось случайно (единственный прерваный п/а) , мы не планировали , но мне бы не хотелось прерывать эту беременность и одновременно очень страшно что может все повторится..
Мне больше негде получить информацию , помогите пожалуйста !
Про скрининг все поняла.

[nata-k]

Я считаю, что нет оснований говорить о каком-то конкретном цифровом значении риска.
Могла быть и хромосомная аномалия, но не количественная. Относительно небольшая перестройка хромосом, которую не возможно выявить с помощью стандартного кариотипирования.

Еще раз повторю. Грамотный скрининг это единственное что можно сейчас сделать.

[twiggy1986]

Спасибо Наталья!
Надеюсь все будет хорошо.