Гипоплазия теменных костей.

[Shah]

У моих друзей ребенок родился с гиполазией теменных костей. Теменные бугры практически отсутствуют, под кожным покровом - мозговая ткань. Вследстии этого нейрохирурги сразу подумали, что субдуральная гематома. Как часто такое встречается? Что делать? Почему вопрос здесь?! Дело в том, что помимо этого наблюдается плаксивость, раздражительность, слабый мышечный тонус, тенденция к отставанию в развитии - задержка психомоторного развития. Избыточный вес. Местные педиатры и невропатологи руками разводят. Группу инвалидности с трудом дали - не знали какой д-з ставить. Вот и подумал, что вероятно какое-то генетическое нарушение. Ребенку (девочка) сейчас 1г 1мес. Что надо уточнить - буду уточнять у мамы ребенка. Заранее благодарен.

[nata-k]

Нужна информация начиная от беременности: как проходила? лекарственные препараты? роды? Вес, рост девочки (от рождения и дальше)?
В чем заключается задержка развития?
Есть ли патологии внутренних органов? Других костей?

Консультация генетика была?

[Shah]

Спасибо за ответ. Буду узнавать требующуюся инфо. пока вот это:
Карточка [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
МРТ [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Пренатальное УЗИ [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

пасс: rusmedserv.com

[Shah]

Вот еще сведения от мамы:

На момент беременности отцу ребенка 33 года, матери – 32 года. Наследственные болезни: по отцовской линии – колобома, у отца на обоих глазах, у брата отца на одном глазу. Есть еще колобомы у дальних родственников-мужчин по отцовской линии. У брата отца двое детей без врожденных аномалий, развиваются нормально. Бабушка по отцовской линии, 1946 года рождения, начала ходить только в 3 года. На тот момент был выставлен диагноз: рахит (кривые ножки, большой живот и большая голова). В настоящем, врачи считают, что это было одно из рахитоподобных заболеваний, связанных с нарушением минерализации костной ткани, поскольку у нее так и не выросли некоторые из постоянных зубов. В данный момент женщине 63 года, отличается хорошим физическим здоровьем, нет даже признаков каких-либо возрастных заболеваний опорно-двигательного аппарата. В положенном возрасте пошла в школу, окончила вуз, даже планировала поступать в аспирантуру. У отца ребенка близорукость (-3), выявлена в 7 лет, когда пошел в школу, но есть предположение, что была намного раньше, просто на это вовремя не обратили внимание. По мужской линии в роду имеется предрасположенность к почечным заболеваниям. Со стороны матери ребенка каких-либо наследственных заболеваний не выявлено. Есть старший ребенок от первого брака, 12 лет. Физическое и психическое развитие соответствует возрасту. У матери ребенка приобретенная близорукость с 13 лет.
Ни с одной, ни с другой стороны не было никого из родственников с задержкой умственного развития или страдающих психическими заболеваниями (по крайней мере, то, что известно), за исключением единственного случая – у двоюродной сестры матери ребенка сын, диагноз ДЦП, мальчику 14 лет, до сих пор не ходит, задержка умственного развития в достаточно сильной степени (подробности неизвестны, семья скрывает), вроде бы отец ребенка на момент беременности страдал наркоманией (опять же, со слов родственников). Из хронических заболеваний у матери в прошлом – гастрит (диагноз снят в 12 лет), ВСД, ревматизм. Обострения ревматизма до и во время беременности не было.
По поводу девочки. Беременность протекала с токсикозами, но госпитализаций по поводу сохранения беременности не было. Почти всю беременность периодически матка в тонусе, вероятно, это было связано с достаточно сильной стрессовой ситуацией на протяжении почти всей беременности. Мать ребенка страдает поллинозом (аллергия на цветение амброзии), беременность наступила где-то в 20-х числах сентября, когда заболевание шло уже на убыль, но продолжала принимать препараты: цетрин по 0,5-1 таблетке 1 раз в 2-3 дня и беконазе 1-2 впрыскивания через день. Больше никаких лекарственных препаратов или токсических средств родители ребенка не употребляли. Правда, жили вблизи коксохимзавода. Никто из них не курит и не злоупотребляет спиртным. По результатам УЗИ на 14 неделе беременности не удалось получить обычного изображения кости носа (кость носа визуализируется, эхогенность снижена). На 19 неделе беременности: кость носа в норме, кисты сосудистых сплетений ГМ диаметром до 5 мм, двусторонняя пиелоэктазия, гиперэхогенный кишечник, сильно измененная форма головы (есть снимки). Не удалось получить обычного изображения теменных костей. Проведенный амниоцентез не показал хромосомных нарушений плода. Сданы анализы на урогенитальные инфекции, обнаружен цитомегаловирус в неактивной фазе (IgM – отрицательный, IgG – положительный), больше никаких инфекций не обнаружено. На 21 неделе беременности данные УЗИ прежние. На 31 неделе беременности почки и кишечник плода в норме, слегка изменненая форма головы: выступают теменные бугры, кисты сосудистых сплетений головного мозга диаметром до 5,3 мм. На 36 неделе беременности аномалии развития не визуализируются, кисты сосудистых сплетений ГМ диаметром до 6 мм, на всех вышеуказанных сроках УЗИ – маточно-плацентарный кровоток не нарушен. В двух последних УЗИ аномалии костной ткани черепа не были замечены, хотя смотрели разные специалисты. Поэтому были разрешены консервативные роды. Все исследования: трехмерное цветное УЗИ, кроме последнего проводились в медико-генетическом центре, зав. диагностическим отделением. Во время беременности принимала поливитаминные препараты и общеукрепляющие гомеопатические препараты, на 5-м месяце беременности 2 или 3 недели утрожестан вагинально, питание нормальное. За неделю до родов была госпитализирована с диагнозом «острый живот» и подозрением на аппендицит, уточненный диагноз: острый панкреатит и холецистит. Пролечена, выписана через 3 дня под расписку. Ребенок очень сильно толкался во время беременности ножками.
Роды срочные, нормальные, ребенок появился на 40 неделе беременности. В потугах по родовым путям девочка прошла за несколько минут, долго не было раскрытия шейки матки, по-видимому связано с тем, что в теменной области у ребенка отсутствовала костная ткань, шейка матки не испытывала достаточного давления. Всего роды длились от начала первых схваток 23 часа.
Состояние ребенка по шкале Апгар 8-9 баллов, через час приложили к груди, сосала активно. После родов ребенок очень беспокойный, все время была на руках, возле груди. Сразу после родов мягкие бугры в теменной зоне были расценены как кефалогематомы, этот же диагноз подтвердили педиатры и нейрохирурги. После выписки ребенок был направлен в нейрохирургическое отделение с этим диагнозом. (Далее см. выписку.)

После выписки из нейрохирургического отделения девочка получала цераксон, траумель, восстанавливающую терапию после хирургического вмешательства (антибиотики, витамины плюс препараты, нормализующие пищеварение и микрофлору кишечника, поскольку был высеян стафилококк и до 6 месяцев были постоянные поносы).
Держать голову, гулить, улыбаться и переворачиваться начала в положенные сроки. С 6 месяцев ползает на животе. Сидит самостоятельно с 8 месяцев. Стоит с поддержкой с 10, ходит с поддержкой с 11. Все это время наблюдается у окулиста, невролога и ортопеда. Отмечается снижение зрения (близорукость, примерно до -4), бледные диски, под вопросом атрофия зрительного нерва. В год обследование у окулиста: левый диск в норме, правый диск приближается к норме, правый глаз – сходящееся косоглазие. Ортопед отмечает общую слабость костной системы и связок. Невролог – см. результаты обследования и нейросонографиии. Отмечается сниженный мышечный тонус, получает массаж, лечебную гимнастику, имеется положительная динамика. Симптомов нарушения работы щитовидной железы не выявлено.
В данный момент, в возрасте год и 1,5 месяца ползает, встает возле опоры, ходит, держась за обе руки, хорошо манипулирует предметами, но нет еще «пинцетного» захвата, делает «ладушки», «пока», «ку-ку», ходит на горшок, иногда даже просится. Подражательных моментов – повторения за взрослыми жестов и т.п. пока нет. По наблюдениям родителей, зрение все же остается сниженным, не всегда смотрит внимательно в лица, как ее сверстники, вблизи хорошо различает предметы, но на мелкие (крошки, соринки и т.п.) не обращает внимания. С 7,5 месяцев говорит. Заговорила сразу после курса актовегина и с тех пор словарный запас так и остается в виде 3 слов, хотя употребляет их все больше по делу и все осознаннее.
Препараты, которые получала: курсами – цераксон; церебрум композитум + траумель; актовегин; дискус композитум, мумие (для костной ткани); нуклео ЦМФ; сейчас получает кардонат, нейромидин и мексидол.

[Shah]

Сделал Карточку в виде альбома [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
пасс: rusmedserv.com