#1
|
|||
|
|||
Пожалуйста помогите(расшифровка кариотипа)
Добрый вечер!Надеюсь на ответ.Мне и мужу 26 лет.
Искуственные роды на 28 неделе-микроцефалия,спиномозговая грыжа,старение плаценты ,маловодие.Со 2 недели Б. температура,потом сильный бронхит ,переходящий в воспаление легких.Кололи цефтриаксон. Кариотипирование ребенка не делали-у нас не делают.Врач прерывавший Б. и генеколог сказали что судя по всему не генетическое,а от болезни. Наше кариотипирование:у меня спутник на коротком плече 21 хромосомы,у мужа на 13 и 14. Сегодня была у генетика,она сказала что спутники-это повышеный риск ген.аномалий(разных),прогноз неблагоприятный,надо будет делать амниоценез или биопсию хориона. Что вы думаете?У меня и у мужа хоть и была надежда ,теперь уж и не знаю. |
#2
|
||||
|
||||
Напишите, пожалуйста, полностью формулы кариотипов.
|
#3
|
|||
|
|||
Я-46XX 21ps
Муж-46XY 13ps 14ps Извините пожалуйста но сколько % вероятность рождения здорового ребенка? Стоит ли нам пробовать или надо искать другие пути(донор,ЭКО с диагностикой) |
#4
|
||||
|
||||
Еще уточню. После ps есть "+" ?
|
#5
|
|||
|
|||
Нет.После ПС + нет.
Спутники на коротких плечах 21 у меня,а у него 13 и 14 хромосомы. Что скажете?Есть надежда? Меня больше всего убивает что генетик сказала нарушения могут быть разные ,не обязательно микроцефалия. И их не определишь. |
#6
|
||||
|
||||
Спутники на этих хромосомах являются нормой. Если бы они были увеличены ("+"), то можно было бы говорить о немного увеличенной вероятности хромосомных аномалий.
Так что, не могу согласится с тезой о повышенном риске, тем более "разных патологий". Вот так сразу рекомендовать амниоцентез - нет оснований. Стоит (всем) проходить принатальный скрининг (биохимические маркеры, УЗИ и расчет индивидуального риска). Только грамотный скрининг. Почитайте на форуме о скрининге. |
#7
|
|||
|
|||
Спасибо большое!Вы нас прямо обрадовали.
При прерывании меня направляли к генетику в Кривой Рог,но не было времени ехать уже! Мы были в Одессе-наверное теперь будем ездить только к ним. Ната,извиняюсь за назойливость,но т.е. у нас не увеличен риск ген.патологий?Т.е. эти спутники не являются поводом для ген. нестабильности как написала наш в ЖК генетик?И в вашей практике такие пары со здоровыми детьми были? |
#8
|
||||
|
||||
Опытом своей личной практики поделиться не могу.
Я опираюсь на литературные данные, в которых описаны наблюдения за сотнями пациентов. Это достаточно убедительно? Наличие спутников – не повод для неблагоприятных прогнозов. Поскольку Вы не далеко от Кривого Рога, могу порекомендовать Вам лучшего (не побоюсь этого слова ) специалиста в области перинатальной диагностики Voluson. |
#9
|
|||
|
|||
НАТА ,дайте мне пожалуйста координаты Волюшена.А то там даже не написано как его зовут,а написать ему у меня не получается.
А то к кому ехать в Кривой Рог? |