#1
|
|||
|
|||
Результат анализа на кариотип
Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа на кариотип ребенка: мальчик 4,5 года.
"46, ху, het 8 р 23 Рекомендавано цитологическое иследование родителей для исключения структурной перестройки." К генетику попадаем только на следующей неделе и хотелось мы знать чего ожидать. Заранее спасибо. |
#2
|
||||
|
||||
Проверьте, пожалуйста, формулу кариотипа - может быть Вы не дописали какие-то значки (+, -, запятые, скобки)?
По какому поводу было кариотипирование? |
#3
|
|||
|
|||
По поводу проявления у ребенка аутичных черт. Формулу написала так, как написано в заключении.
|
#4
|
||||
|
||||
Остаются вопросы к формуле кариотипа. Что-то обнаружили относительно гетерохроматиновой области 8-й хромосомы. Но что именно не понятно.
Могу отметить, что интерпретации любых изменений гетерохроматиновых районов достаточно сложные. Действительно, желательно кариотипирование родителей: если у одного из вас обнаружат такую же особенность - про кариотип можно забыть. Если она окажется только у ребенка, можно будет подумать дальше. |
#5
|
|||
|
|||
Извините, последний вопрос, а чем вообще грозит изменение гетерохромативных районов хромосомы?
|
#6
|
||||
|
||||
Скорее всего, ничем.
Разговор будет иметь смысл после уточнения формулы кариотипа сына и определения ваших кариотипов. |