нужно ли сдавать анализы на полиморфизм

[YuliaV]

Здравствуйте. Проконсультируйте пожалуйста.
32 года. В марте самопроизвольный выкидыш на 7 неделе.
После этого сдала все анализы (все в пределах нормы, кроме андростерона (в анализе на стероидный профиль значение 16,1 при нормах 3,8-15,1)
25 мая сдавала анализа на антитела к фосфолипидам (все отрицательные) и гемостазиограмму (результат:
MHO (INR) 1.06 (норма до 1,4)
ПТИ 91 (норма 70-120%)
АПТВ (чувствительность к ВА) 35,9 (норма 28-42 сек)
АПТВ (Каолин) 31,7 (норма 28-40 сек)
Фибриноген 277 (норма 200-400 мг/дл)
Тромбиновое время 15,9 (норма 14-21 сек)
Антитромбин III 112 (норма 80-120%)
заключение изокоагуляция.
ВА:указаний на наличие ВА не выявлено.
Сейчас беременость 4 недели (ХГЧ 393)
Пью фолиевую, витамин Е и йодомарин.
Врач назначил анализы на гомоцистеин и расширенную гемостазиограмму (сдала сегодня 11.08)
анализы на полиморфизм генов гемостаза и полиморфизм сосуд. тонуса (не сдавала)
Прийти на УЗИ и прием с результатами 21.08
Скажите, пожалуйста, чем чревата несдача анализов на полиморфизм?(они достаточно дорогие)

[Iluhin]

У Вас нет показаний к генетическим исследованиям. Можно иметь "измененный" генотип (полиморфизмы), который ничем себя не проявляет и не требует лечебно-профилактических мероприятий, и наоборот, иметь "стандартный" генотип, и повторные проблемы при беременности и т.п.
Пожалуй, только дефицит антитромбина III (это не генетический тест, и он у Вас сделан) в отсутствие тромботического анамнеза предполагает рутинную тромбопрофилактику в период беременности. При некоторых (особенно - сочетанных) полиморфизмах даже без тромбозов в анамнезе может рассматриваться антикоагулянтная терапия в период беременности, но имейте ввиду - это гепарины в течение всей беременности!
Однократная потеря беременности на раннем сроке, как у Вас, не свидетельствует о каких-либо проблемах со здоровьем. Даже если будут найдены полиморфизмы - целесообразность терапии сомнительна. Соответственно, исследования излишни.

[YuliaV]

Спасибо большое за ответ!

[YuliaV]

Евгений Аркадьевич, здравствуйте.
Получила результаты анализов на гомоцистеин и гемостазиограмму. Если не затруднит, прокомментируйте, пожалуйста, нужно ли что-то предпринимать. Спасибо!

гомоцистеин 5,91 мкмоль/л

D-димер 170,5 нг/мл
Активированный протеин С 152,7%
Антитромбин lll 111,3%

Гемоглобин 140 г/л
Эритроциты 4,64 (10/\12)/л
Гематокрит 0,42 л/л
Лейкоциты 6,4 (10/\9)/л
Тромбоциты 261 (10/\9)/л
Протромбиновый индекс 109,2%
АЧТВ 29,5 сек
АЧТВ (контроль с нормальной плазмой) 31,8
Протромбиновое время 12 сек
Протромбин по Квику 89%
МНО 1
Тромбиновое время 18,6 сек
Фибриноген 3 г/л
Растворимые комплексы фибрин-мономеров 5 г/мл (реф.значения менее 4)
LA1 скрининг 24,7 сек (реф.значения 26,9-34,2)
LA1 с нормальной плазмой 26,5 сек (реф.значения 26,9-з4,2)
LA2 подтверждающий 24,7 сек (реф.значения 26,9-з4,2)
Индекс коррекции 1
Волчаночный антикоагулянт отрицат