|
#1
18.01.2010, 22:44
|
||||
|
||||
|
Мутация генов у ребёнка
Уважаемые специалисты, хочу обратиться к Вам с несколько особенным случаем: я знаю, что консультации третьим лицам на форуме не даются, но в данном случае я выступаю лишь в качестве переводчика,т.к. мама девочки и другие родственники – иностранцы,и не владеют русским языком. Им очень нужна ваша помощь и совет. Возможно, вы сможете сделать исключение и проконсультируете их.
Девочка родилась в 2006 году. Раньше ползала, могла садиться и вставать на ноги,опираясь об стол,и делала несколько шагов . Где-то год назад девочка перестала это делать, она не может двигаться, не встаёт, не садится. С трудом удерживает голову. С трудом хватает и удерживает предметы, не говорит, но выражает свои желания,показывая рукой, взглядом, иногда улыбается. Питается только протёртой пищей,т.к. с трудом жуёт и глотает, пьёт медленно из ложечки. Любит ласку. Было сделано обследование – анализ ДНК, выявлена мутация HI75Y в экзоне 4, N60 IK в экзоне 13. Выписка прилагается. Родители не очень понимают, что это означает, и хотели бы знать прогноз на будущее, а также есть ли лечение или коррекционные методы, которые могли бы помочь ребёнку. С уважением и надеждой, семья Дзаматтиа, Италия. |
|
#2
19.01.2010, 11:33
|
||||
|
||||
|
Если удалось дойти до уровня мол-ген диагностики, то уверена, что речь идет об адекватной помощи в реале.
Заочная же консультация осложняется еще и возможными трудностями перевода. По этому, совершенно бесперспективна. |
|
#3
19.01.2010, 12:20
|
||||
|
||||
|
Помощь в реале заключается в том, что ребёнку предоставлено специальное кресло, в котором она может удерживаться, есть, играть. Но родители не знают, чего им стоит ожидать в будущем, не предложено никаких коррекционных методов. Они хотели бы знать, означает ли это, что в данном случае ничего нельзя сделать, или всё -таки есть какая-то возможность улучшить состояние девочки. Речь идёт не столько о заочной консультации ( понятно, что это невозможно),сколько о самой возможности реабилитации детей с подобным диагнозом - существует ли она?
|
Линейный вид
