реципрокная траслокация 46xy,t(1,7)

[Nocova]

Здравтстуйте!
Сдавали с мужем кариотип. Оказалось, что у мужа реципрокная траслокация 46xy,t(1,7)(p22,q32). Мой кариотип нормальный.
Пожалуйста, помогите разобраться: каковы у нас шансы родить здорового ребенка? Нам предлагают ЭКО с донорской спермой.

[nata-k]

Здравствуйте!
В чем исходная проблема? Беременности были? Какие обследования проходили?

[Nocova]

Были две неудачные беременности. Первая наступила сразу, без проблем, но оказалась замершей. В 7 недель сделали выскабливание. Второй раз долго не могли забеременеть. Прошли кучу анализов (никаких инфекций, не нашли, гормоны в норме). У мужа спермограмма хорошая, кроме одного параметра (62% дегенеративных форм). Мне сделали ГСГ, оказалось, что трубы частично проходимы. Назначили уколы лонгидазы, пиявки. Прошла. В итоге, через два года после первой неудачи, наступила вторая беременность. Но на сроке 6.5 недель оказалось, что беременность замерла на 5 неделе. Снова выскабливание. После этого пошли к генетику, сдали анализ на кариотип. Результат: у меня все нормально, у мужа в заключении написано: 46xy,t(1,7)(p22,q32) носитель реципрокной траслокации.
Что это означает? Какой существует риск в нашем случае? Какой наилучший выход из этой ситуации?

[nata-k]

Что это означает?

Это означает, что какая-то часть сперматозоидов мужа несет аномальный набор хромосом. Это может быть причиной хромосомной аномалии у плода и, как следствие, замирания беременности.

Какой существует риск в нашем случае?

Есть данные, что риск ХА при естественном оплодотворение составляет около 12-15 %, при ЭКО около 50%.
Но так же есть данные, что если носитель транслокации отец, то процент риска может быть значительно выше.

Какой наилучший выход из этой ситуации?

Сложный вопрос.
Учитывая низкую фертильность, конечно, разумно советовать ЭКО. Но при использовании спермы мужа обязательно ПГД. Подозреваю, что в клинике, в которую вы обращались, ПГД не делают, поэтому предложили вам донорскую сперму.

[Nocova]

Спасибо за ответ.