#1
|
||||
|
||||
ДНК секвенирование.
Добрый день уважаемые консультанты.
1) Скажите пожалуйста, как влияет на результат секвенирование экзома предварительная консультация генетика ? Действительно ли важны: семейная история, любые дифференциальные диагнозы и все соответствующие компоненты родительских заболеваний. Наш прием проходил примерно так : ребенок был внешне осмотрен, мне было сказано, что видно какое-то генетическое заболевание(название не озвучено). И рекомендовано секвенирование экзома. Изначально ребенок был госпитализирован с геморрагическим васкулитом, и после 10 дней консультаций разными специалистами по рекомендации ревматолога были направлены к генетику. За анализ мы заплатили очень существенную для нас сумму. Результат просто шокировал. Найдено то, что видно невооруженным глазом - тугоухость, у ребенка который носит слуховые аппараты . Изучая интернет,у меня сложилось такое понимание - при секвенирование находят множество мутаций,но имеют значение лишь те, признаки которых увидел генетик у обследуемого или родственников.(Цитата Геномеда: Чтобы определить потенциально болезнетворные варианты, к данным применяется серия фильтров, специфичных для каждого пациента.) 2) Можно пересмотреть результат секвенирование, учитывая клинику и семейный анамнез? или это новый анализ и еще 50 тысяч. 3)Выявлена мутации c.35del в гетерозиготном состоянии. Шесть лет назад это уже было обнаружено бесплатно, и тогда мне и генетик, и сурдолог сказали, что гетерозиготная мутация не может вызывать потерю слуха. это "носительство". Так ли это ? |
#2
|
||||
|
||||
Сама нашла ответ на форуме
Цитата:
Цитата:
|
#3
|
||||
|
||||
Вопрос номер 3 актуален.
|
#4
|
||||
|
||||
1. Конечно же нельзя приступать к генетическому анализу без знаний о фенотипе (внешних проявлениях).
Приступая к выполнению анализа нужно понимать на какой вопрос этот анализ призван дать ответ. Если же анализ назначается по принципу "найди то, не знаю что" - то толку, скорее всего, будет мало. 2. Не совсем понятен вопрос. Вы считаете, что исполнители что-то не учли? Что именно? 3. В этот раз обнаружены и другие мутации. Чтобы понять на сколько они значимы, специалист должен сопоставить симптомы и результат. И опять же, какая главная цель обследования?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
||||
|
||||
Спасибо за ответ
Я думала,что обследование поможет найти причину геморрагической сыпи на ногах . А теперь даже и не знаю. Повторюсь,на приеме генетик мне сказала, что она видит какое-то заболевание,и ревматоголог тоже в заключении написала про множественные стигмы дизэмбриогенеза. Но что они предполагали ? Причину сыпи врачи так и не установили. И диагнозы разные: геморрагический васкулит; васкулит , с высокой вероятностью почечного синдрома; пурпура Шамберга. Сын раньше жаловался, на то что ноги немеют, бегают мурашки. Ощущение как будто ноги кипятком облили.Сейчас я замечаю, что снижена чувствительность стоп. Под ногтями больших пальцев несколько раз появлялись синяки. Врач дерматолог в Москве сказал, что я наговариваю на ребенка. Максимум что может быть при болезни Шамберга-легкий зуд. Кроме этого в моче бывают эритроциты, по УЗИ увеличенные лоханки, никтурия с 8 лет. Лишний вес, с которым боремся 4 года с переменным успехом(был гиперинсулинизм, сейчас инсулин в норме).Ангиопатия сетчатки,ВСД, ранний пубертат. Цитата:
Болезнь Фабри исключили анализом "сухие пятна крови".Была моя тема на форуме. |
#6
|
||||
|
||||
Скажите,пожалуйста, есть ли смысл в повторной консультации генетика если это будет другой врач, в другом городе (. Нам до Москвы 2 суток поездом.
|
#7
|
||||
|
||||
Что именно Вы называете повторной консультацией?
Вы уже получили консультацию по результату секвенирования?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#8
|
||||
|
||||
После получения результатов еще не было консультации. Ее я назвала повторной )
|
#9
|
|||
|
|||
Цитата:
__________________
С уважением, Клавдия К. |
#10
|
||||
|
||||
У дочки старшей тоже тугоухость,а у меня и мужа слух нормальный.
Гены встретились ... |