Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 12.04.2017, 16:46
Alena080217 Alena080217 вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 12.04.2017
Город: Луганск
Сообщений: 2
Сказал(а) спасибо: 1
Alena080217 *
Помогите расшифровать результаты fish исследования

Здравствуйте! помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа моего сына 08.02.2017г.р. На 12 день после рождения была операция на сердце. Диагноз: перерыв дуги аорты (тип б). В протоколе операции значится: апплазия Тимуса, что послужило основанием для проведения исследования. Вот результаты: Молекулярно-цитогенетическое исследование – (FISH) с локус-специфическим зондом.
Биоматериал:
Цельная кровь.
Комментарий к тесту 'ДНК зонд DiGeorge':
nuc ish(N25x1,D22Z1x2)[100]
выявлена делеция в регионе N25. . Постнатальное кариотипирование клеток крови:
Биоматериал:
Цельная кровь.
Цитогенетическое исследование:
Нормальный мужской кариотип.
Цитогенетическое исследование: 46,XY. Каков наш прогноз на жизнь? Нужно ли нам сдавать иммунограмму? Анализ на кальций, магний? Или что ещё?
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 12.04.2017, 17:06
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Здравствуйте,
прикрепите фото заключения
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 12.04.2017, 18:15
Alena080217 Alena080217 вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 12.04.2017
Город: Луганск
Сообщений: 2
Сказал(а) спасибо: 1
Alena080217 *
Вот фото
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: IMG_0010.JPG
Просмотров: 35
Размер:	1.83 Мб
ID:	126987  Нажмите на изображение для увеличения
Название: IMG_0011.JPG
Просмотров: 21
Размер:	1.82 Мб
ID:	126988  
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 15.04.2017, 10:41
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Генетический анализ подтвердил микроделецию 22 хромосомы.
Значит нужно провести ряд соответствующих исследований для выявления сопутствующих проблем.
Лучше всего найти специалиста (педиатра), который будет постоянно наблюдать ребенка, он же должен определить когда именно сделать соответствующие обследования. Среди них должны быть: определения уровня кальция, фосфора, исслдование почек, полный анализ крови, определение уровня иммуноглобулинов, контроль развития...
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 03:51.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.