|
#1
02.06.2012, 09:37
|
|||
|
|||
Патология 16 хромосомы
здравствуйте! моему сыну в 2 мес поставили диагноз частичная трисомия 16 хромосомы. какие последствия несет такая патология, врач ничего конкретно не сказала, мы очень переживаем! сейчас нам 6,5 мес отстаем в физическом развитии, но мы роделись раньше срока на 1 мес и пролежали в реанимации 1,5 мес. возможно ли, что мы не будем ничем отличаться от своих сверстников в будущем?
|
|
#3
02.06.2012, 17:50
|
|||
|
|||
|
это мой третий ребенок, двое первых здоровы. беременность протекала на фоне узлового зоба 1 ст.,эутиреоз, угроза прерывания в сроке 24-25 нед;Rh отрицательная кровь. роды 3 в сроке 35-36 нед, 1 период 5ч.40мин;2 период 5мин; безводный период 2ч 40мин. при рождении по Апгар 7/8 баллов. масса тела при рождении 2420гр. после рождения стонущее дыхание, выраженный тремор конечностей, дыхательная поддержка. в1-2 сутки состояние вялое. с 3 суток кислородная зависимость со снижением, отмечалось развитие цианоза при кормлении через соску. кожа с мраморным рисунком. желтуха с первых суток, находился на фототерапии. установлена глубокая венозная линия. в возрасте 4 суток ребенок переведен в ОРИТ КДГКБ в условиях спецтранспорта в сопровождении реаниматолога. при поступлении в ОРИТ состояние ребенка тяжелое обусловленное дыхательной недостаточностью;неврологические нарушения(мраморность кожных покровов,тремор конечностей при беспокойстве). НСГ( от 7.11.2011):ГИИ.легкая дилатация боковых желудочков. ЭЭГ(от 23.11.2011) паттрен ЭЭГ не соответствует скорректированному возрасту по типу задержки нейрофизиологического созревания с признаками выраженной дисфункции медиабазальных структур головного мозга. очаговых нарушений и безусловных форм эпиактивности в записи нет. дополнительное обследование:ФГДС( от 30.11.2011): органических изменений не выявлено. ирригография( от 13.12. 2011) 6 мегаколон. болезнь гиршпрунга? выписка из истории болезни: основное заболевание:болезнь гиршпрунга? долихоколон. сопутствующее заболевание: церебральная ишемия. синдром вегетовисцеральных нарушений. открытое овальное окно.CH 0. для дальнейшего лечения переводится в ОРИТ ДОКБ для проведения оперативного лечения. там нас так и не проаперировали, перевели из хирургии в детское отделение и вот там нас осмотрел генетик. из выписки генетика после осмотра, извените если напишу с ошибками- фенотип: МАРлица:седловидный нос, широкая переносица, полные щеки, относительная микроретропатия, периодически высунутый язык, диспластичные ушные раковины.( синдром вильемса?) хриплый голос. диагноз: обследование на хромосомную патологию. кровь на кариотип взята 26.12 2011. результат анализа крови: дупликация короткого плеча 16 хромосомы; 46,ХУ, dup(16) (p12 p 13.3).
|
|
#4
02.06.2012, 18:11
|
|||
|
|||
|
невролог нам ставит отставание в психоматорном развитии, голову начал держать в 4 мес, после 2-го курса массажа, улыбаться 3,5 мес, переворачиваться со спины на живот 5,5 мес, игрушку стал брать только сейчас, после 4 курса массажа и уколов кортексина.последнее узи головного мозга патологий не выявило. буду очень ждать вашего ответа!!!
|
|
#5
03.06.2012, 12:05
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
Такая хромосомная аномалия очень редкая, по этому информации о таких детях и их особенностях очень мало. К сожалению, можно точно сказать - не стоит ждать, что сын догонит сверстников и не будет отличаться. Стоит настраиваться, что Ваш ребенок особый. Он будет отставать в развитии. Какова будет степень задержки, трудно прогнозировать. Хорошо, если Вашим основным помощником станет специалист дефектолог. А вот от уколов кортексина или еще чего либо - лучше отказаться. Они точно не помогают.
|
Линейный вид
