юмэ-юношеская миоклоническая эпилепсия

agavni · #1 24.04.2008, 12:12

У моей дочери ,ей 13 лет на ээг -эпилептоидная активность.Жалобы на головные боли-спазм сосудов головного мозга.У ее двоюродного брата по отцовской линии-юношеская миоклоническая эпилепсия.Пожалуйства ответьте насколько велика вероятность клинического проявления этой болезни у моей дочери?

ErickRed · #2 24.04.2008, 13:24

Уважаемый agavni!
Какая эпилептоидная активность на ЭЭГ? Желательно опубликовать сами кривые.
Каким образом выявлен "спазм" сосудов мозга?
ЮМЭ не является наследственной болезнью.

agavni · #3 24.04.2008, 13:39

Племяннику ставили диагноз в сша ,кроме того есть еще один больной -двоюродный брат мужа.Там нам сказали,что это наследственно!У дочери спазм сосудов определили при мр-томографии.На ээг-Альфа ритм в затылочной части.генерализованные разряды из стволовых отделов.эпикомплексы с источником из затылочных долей.У сына ,ему сейчас 6 л.были фебрильные судороги,но ээг без особ.

ErickRed · #4 24.04.2008, 15:49

Цитата:

Сообщение от agavni

Племяннику ставили диагноз в сша ,кроме того есть еще один больной -двоюродный брат мужа.Там нам сказали,что это наследственно!

Посмотрел подробнее: существует наследственная форма ЮМЭ! Виноват, не знал. Вроде бы аутосомно-рецессивный тип наследования, но тогда не понятно, почему только у мужчин? Надо бы с генетиками и эпилептологами посоветоваться.
А ЭЭГ лучше отсканировать и опубликовать обезличенно.

*Dr. W.N.* · #5 24.04.2008, 16:44

ЮМЭ может быть обусловлена разными генетическими изменениями, вопрос о наследовании еще в процессе изучения, так что вряд ли тут можно говорить о вероятности.
Формулировка заключения ЭЭГ некорректна, что на ЭЭГ на самом деле - неясно.

agavni · #6 24.04.2008, 19:18

Врач сказал,что мальчики болеют чаще.По поводу дочери мне сказали что лечат болезнь ,а не ЭЭГ.ЮМЭ связана с 15 и 6 парами хромосом,но меня расстроило то ,что она наследуется доминантно и почему-то болеют не все носители .

**nata-k** · #7 25.04.2008, 10:39

Все же больше данных о полигенной природе ЮМЭ, известны и доминантные и рецессивные формы.
Для ряда генетически обусловленных заболеваний характерна не полная пенетрантность. То есть, не все у кого есть патологический набор генов имеют патологию.
Но это скорее хорошо, чем плохо

.

agavni · #8 25.04.2008, 13:24

Спасибо,мне остается только утешаться этой мыслью.А доминантность гена думаю можно в какой-то степени определить ,если заставить всех сделать ээг .

**nata-k** · #9 25.04.2008, 13:34

Не надо никого заставлять делать никаких ээг. Это не даст информации о наличии гена!
Правильно ли я понимаю, что в вашей семье двое больных – племянник мужа и двоюродный брат мужа? Если да, то вероятность того, что Ваши дети унаследовали ген эпилепсии ну, очень маленькая.
Делали ли племяннику молекулярно-генетический анализ?

*Dr. W.N.* · #10 25.04.2008, 16:21

По ЭЭГ все достоаточно просто проверить. Отсканируйте и выложите на любой бесплатный хостинг, здесь приведите ссылку, посмотрим.

agavni · #11 25.04.2008, 18:56

Генетический анализ не делали ни одному из больных.У одного болезнь дебютировала в 16 лет ,у другого в 18.Клиника у племянника и ээг были настолько характерны ,что врачи ,наблюдавшие его не сомневались ,что это юмэ.Сейчас он пьет депакин( судорог не было уже 9 мес.)Мальчик до этого был абсолютно здоров.Меня очень беспокоит судорожная готовность моего сына( фебрильные судороги ).Хотя повторюсь,что ээг в норме.