Cтранный скрининг 1 триместра

[Maguka]

Здравствуйте!
Пожалуйста, прокомментируйте результаты скринингового теста на СД, сделанного в в 11 недель беременности. Очень волнуюсь. Гинеколог ничего внятного не говорит, но цифры меня пугают...

Мне 31 год, есть здоровый ребенок (4 года), вешу 62 кг, не курю.

ХГЧ - 48,4 (1,16 скоррМОМ)
РАРР-А - 1,1 (0,51 скорр МОМ)
Шейная складка - 2мм (1,67 скоррМОМ)
КТР - 43 мм
Носовая кость - 3 мм

При таких показателях, результаты скрининга следующие:
Биохим.риск+NT 1:175 (!!!!)
Двойной тест 1:496
Возрастной риск: 1:543
Трисомия 18+NTменее 1:10000

Ко всему этому прилагается диаграмма, по которой столбец (на отметке 31 год) выползает за пороговую линию (порог -1: 250)...

Правильно ли я понимаю, что первый показатель, 1:175 есть обобщающий по всему этому скринингу?
Или что он обозначает? СД? Или дефект нервной трубки?
Почему при нормальных ХГЧ и РАРР (я так понимаю они должны вписываться в интервал от 0,5 до 2), получается такой высокий риск?

Врач ничего вразумительного ответить не может. Выпросила конс. генетика, но там запись...

Что все это вообще может обозначать? Могла ли быть ошибка компьютера, или это уже совсем редкость?

P.S. В 13,4 недель повтор УЗИ - КТР 81 мм, ТВП 1,3 мм, кости носа - 4 мм, БПР - 27 мм.

С уважением,
Лана

[Maguka]

Пока жду ответа, напишу о дальнейших событиях...
Сегодня была на консультации у генетика в 17 роддоме.
Врач тоже удивилась, почему при нормальных данных крови и ТВП (разве что РАРР в нижней границе) - ТАКОЙ высокий риск...
Тем не менее их рекомендация - плацентоцентез.
Причем срочный (послезавтра), т.к. будет уже 14+4 недель, а это крайний срок для забора клеток плаценты...
Амнио они не делают, потому и не предложили (якобы из-за более сложного выращивания клеток+дольше времени занимает), так что как вариант будет только кордоцентез после 19 недель.
Эмоции словами не передать...Я записана еще к 2-м генетикам на след.неделе (хотела получить разностороннюю информацию), а получается, что решать надо незамедлительно...
Риск осложнений они ставят - 3%.

Как мне быть???

[nata-k]

Вы находитесь в Москве, найти возможность сдеалать амниоцентез не является проблемой.
Пока Вам дают риск осложнений от инвазивной процедуры выше, чем риск патологии.

[Maguka]

Да, риск от биопсии выше...
Сложное решение, что и говорить.
Была сегодня на консультации генетика в Центре Акушерства и Гинекологии на Опарина. Доктор - Каретникова Н.А. Та же рекомендация - плацентоцентез, ровно в 15 недель. Сказала, что по рискам они равны с амниоцентезом (это ведь так?), а результат делают быстрее.
Согаласилась.
Доктор, а вы как считаете, действительно ли плацентоцентез не более опасен, чем амнио? И такой же информативный?

[nata-k]

это не я так считаю, это объективная информация
Амниоцентез - безопаснее, и более предпочтителен с точки зрения получить в результате тканевый мозаицизм.

[Maguka]

Простите, не совсем поняла Ваш ответ.
Амниоцентез - более безопасен, по сравнению с плацентоцентезом?
Но про тканевый мозацаицизм - т.е. при амнио больше вероятность ошибки? Или как?
Доктор, а как вы считаете, при моих исх.данных: есть возможность сделать плацентоцентез в 15 недель, либо дождаться возможности сделать амнио ( с какого срока, с 16 недель его можно?)? И то и то в ЦПСир или на Опарина. Что бы Вы порекомендовали? Плацента у меня, вроде бы, по передней стенке.

Объясню, почему спрашиваю. Сегодня была в институте генетики (записана еще давно, решила не терять возможность проконсультироваться еще раз). Доктор-генетик там рекомендовала сдать все же амнио, т.к. это наиболее безопасная процедура, плюс даже более информативная, т.к. изредка, но все же бывает, что плацента отличается хромосомным набором от плода, а значит возможна ошибка.

Не понятно тогда, почему на Опарина не предлагают мне амнио (по цене одинаково, но раз я успеваю, и риски будут меньше - почему не предложить?)???

[nata-k]

Сообщение от Maguka

Амниоцентез - более безопасен, по сравнению с плацентоцентезом?

да

Сообщение от Maguka

Но про тканевый мозацаицизм - т.е. при амнио больше вероятность ошибки?

нет, при плацентоцентезе. Как раз об этом Вам и сказала врач в институте генетики, с ней и сотрудничайте.

[Maguka]

Спасибо, доктор, за Ваше внимание и время!

[Maguka]

Здравствуйте! Наблюдаюсь в институте генетики.
Там же сделала УЗИ в 16 недель (все органы визуализируются, размеры плода по сроку беременности, диагноз - врожденный пороков не обнаружено; выраженный гипертонус по задней стенке),
а также сдала кровь на скрининг 2 триместра.

В результате которого АФП 0,57 МоМ, ХГЧ 0,69 МоМ

Риски по СД 1:2348
Риски возрастные 1:527

Эстриол, судя по всему, они не сделали почему-то...

Доктор, скажите, пожалуйста, Ваше мнение по поводу данных моих анализов? Есть ли смысл делать амнио, учитывая риск в 1 скрининге?

И еще вопрос - есть ли смысл пересдать 2 скрининг с учетом уже эстриола, или ХГЧ и АФП достаточно?

С уважением,

[nata-k]

Безусловно тройной тест будет точнее. Но помните, что информативен он только до 18 недели.

Пока у Вас нет показаний для инвазивных процедур.

[Maguka]

Сообщение от nata-k

Безусловно тройной тест будет точнее. Но помните, что информативен он только до 18 недели.

Пока у Вас нет показаний для инвазивных процедур.

Спасибо, доктор. В 17 недель пересдам тройной, напишу здесь результаты.

[Maguka]

Уважаемые доктора!
Прошу еще немного Вашего внимания!
Итак, по итогам скрининга 2 триместра, сданного в двух лабораториях, результаты:

1.Инст.Генетики, 16 недель (ненатощак)
АФП - 0,57 Мом (норма 0,5-2)
ХГЧ - 0,69 Мом (норма 0,5 -2)

Риск по АФП 1:303
Риск по ХГЧ 1:4080

Оценка комбинированного риска СД 1: 2348 (граница - 220)

2.Лаборатория Инвитро, 17 недель (натощак, взяты те же данные УЗИ)
АФП 0 0,97 Мом
ХГЧ 0.76 Мом
Эстриол 0,98

Биохимический риск для ТР21 1:3454
Возрастной риск 1:644
Риск дефекта нерв.трубки менее 1: 10 000

Повторюсь, что на узи в инст.генетики в 16 недель врожденных пороков не обнаружено.

Пожалуйста, порекомендуйте, что стоит делать далее, учитывая риск в скрининге первого триместра (см. мой первый пост).
1.правда ли, что скрининг 1 триместра более показателен?
2. есть ли смысл в инвазивной процедуре для меня?
3. с чем связаны отличия в АФП в 16 и 17 недель ?
4. есть ли смысл пересдать этот скрининг третий раз, в третьей лаборатории, или АФП и так нормальный?

С уважением,
Лана

[Maguka]

Уважаемые доктора!
Посмотрите, пожалуйста, мое последнее и первое сообщение.
До сих пор (идет 19 неделя) не решаюсь принять решение об амниоцентезе.
Поэтому прошу Вашего мнения и рекомендаций.

Лана

[nata-k]

Лучше всего ждать УЗИ в 20-22 недели.

[Maguka]

Здравствуйте! Дождалась УЗИ в 20 недель, делала 3Д у доктора Воеводина в НИИ акушерства и гинекологии на Опарина.

Посмотрите, пожалуйста, результаты (акуш.срок - 20+1).
1 плод, сердцебиение 140 уд\мин
БПР - 50мм
ЛЗР - 46 мм
МРМ - 20 мм
Живот - 46мм
Бедро 32 мм
Плацента, пуповина, воды - в норме.
Пороки развития не выявлены.

В связи с этими результатами у меня 2 вопроса.
1. Отменяет ли экспертное УЗИ, которое я сделала, а также хорошие результаты тройного теста, плохие результаты моего 1-го плохого скрининга? Понятно, что риск есть у всех и всегда, но хотелось бы узнать врачебно-человеческое мнение - стоит ли делать кордоцентез, или риски теперь совсем малы?

2. На что может указывать то, что БПР больше ЛЗР? (до этого на УЗИ в 16 недель, см выше, БПР 34 ЛЗР 44)

Спасибо заранее за ответ!!!!