Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 21.02.2013, 15:27
kot_tim kot_tim вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 15.12.2010
Город: Краснодар
Сообщений: 57
Сказал(а) спасибо: 31
Поблагодарили 2 раз(а) за 2 сообщений
kot_tim *
Кривошея и подозрение на нейрофиброматоз

Добрый день, Уважаемые консультанты!
Перечитала весь форум про НФ, но все равно нуждаюсь в консультации, так как сейчас живу в Анапе, а тут нет специалистов
по данному вопросу.
Ребенку 4,5 месяца. Плановое кесарево в 38 недель. Мальчик, вес при рождении 3322 рост 49,сейчас вес 8600 рост 67.
На ГВ. Был гипербилирубин до 1.5 месяцев. Сейчас диатез, красноватые щеки и по телу местами небольшие высыпания.
С 1,5-х месяцев появилась незначительная кривошея и кривоватая голова, ребенок все время спал на одном боку.
Сейчас уже кривошею исправили, но голова еще не совсем исправилась.
В три месяца обнаружила большое гиперпигментное пятно на спине, с рваными краями на несколько тонов темнее кожи, размером 5Х3 см.
Когда оно точно появилось сказать не могу.Ребенок немного смуглый. купаю лежа на спине, переодеваю лежа на спине.
Показала дерматологу, сказал что невус.
Сейчас появляется еле заметное пятно на шее сзади,его еле видно и то только когда вытянет шею и при дневном свете, иногда и сама его не вижу. Еще маленькое пятнышко на руке 3 мм,возможно это от диатеза след. Были по поводу новых пятен у дерматолога, на шее вообще сказал что это мне кажется из-за того что складочка светлее.
В 3,5 месяца делали узи головы - без отклонений, осматривал окулист тоже ничего не обнаружил.УЗИ тазобедренных суставов в норме.
В 4 месяца осматривала невропатолог - тоже все нормально, смотрела большое пятно на спине, сказала, что не похоже на НФ.
Муж армянин, я "условно" русская (имеются греческие корни), у мужа кожа светлая и несколько небольших невусов,у меня кожа чуть смуглая, но много мелких обычных невусов. У отца и сестры мужа имеются по одному похожему пятну, только чуть меньшего размера.
Вопросы:
1. Может ли иметь отношение кривошея и неровная головка к НФ?
2. Педиатр предлагает направить нас на консультацию к генетикам в Краснодар (ребенок только на ГВ, кушает каждые 1,5-2 часа,
а ехать достаточно далеко). Имеет ли смысл сейчас ехать к генетикам или можно еще хотя бы месяц понаблюдать?
Заранее спасибо!
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 21.02.2013, 16:03
Timazov Timazov вне форума ВРАЧ
Кандидат в ветераны форума
      
 
Регистрация: 15.03.2008
Город: Ростов-на-Дону
Сообщений: 1,180
Поблагодарили 320 раз(а) за 307 сообщений
Timazov этот участник имеет превосходную репутацию на форумеTimazov этот участник имеет превосходную репутацию на форумеTimazov этот участник имеет превосходную репутацию на форумеTimazov этот участник имеет превосходную репутацию на форумеTimazov этот участник имеет превосходную репутацию на форумеTimazov этот участник имеет превосходную репутацию на форумеTimazov этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
По одному пятну о нейрофиброматозе можно и не думать. Поищите по форуму диагностические критерии нейрофиброматоза и успокойтесь.

Комментарии к сообщению:
nata-k одобрил(а):
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 19.12.2013, 14:23
kot_tim kot_tim вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 15.12.2010
Город: Краснодар
Сообщений: 57
Сказал(а) спасибо: 31
Поблагодарили 2 раз(а) за 2 сообщений
kot_tim *
Добрый день, Уважаемые консультанты! Возвращаюсь к вопросу по пятам.
Сейчас ребенку 1 год и почти 3 месяца, 7-8 гиперпигментных пятен и 3 гипопигментных, все они появились в первые 7 месяцев жизни, за исключением одного гипопигментного я его увидела только в год. Пятна кофе с молоком:
одно большое и яркое 50х30 мм на спине,
на шее 10х10 мм еле видное неровное,
на руке светлое 4х3 мм и рядом совсем маленькое 2х1мм,
на попе чуть темнее кожи неровное 5х4мм,
сзади под коленкой 2х3мм еле видное причудливой формы,
на ноге чуть выше колена измерить не получается еле видное как зигзагом идет, больше на развод похоже,
и еще имеется одно потемнение на спинке где-то 6х4 мм, но его кроме меня вообще никто не видит...
Белые пятна, одно на спинке 2х1 мм , на ножке чуть ниже колена 2х1мм ,на руке выше локтя еле заметное как полоска где-то 4х2мм и еще одно под вопросом на той же руке на запястье, но там сейчас сыпь, не понятно, то ли от сыпи, потому что ребенок немного смуглый, то ли пятно, где-то 2х2мм и еле отличается по тону.
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

В 6 месяцев были у генетика в краевой центре, она обратила внимание только на большое пятно, на маленькие сказала, что пока не то, хотя они так и остались, никуда не делись, по-моему только посветлели некоторые, в итоге генетик написала, что на момент осмотра все нормально. Я не успокоилась и сходила на прием к главному детскому дерматологу края, он тоже написал что данных за НФ нет. Но светлые пятна он не смотрел, на спине уже было и на руке было, может потому что маленькие вообще не обратил на них внимания. Ребенок развит нормально, посещаем регулярно невролога, в 7 месяцев сидел без опоры, в 8 месяцев садился немного придерживаясь, в 9 месяцев сел, в 9.5 хорошо пополз, в 1год и 1мес пошел, говорит несколько простых слов. В год делали узи брюшной полости все в норме, полостью диагностику глаз, с глазным дном все в порядке, небольшой астигматизм только нашли. Особых проблем со здоровьем нет, только дерматиты с завидной периодичностью мучают, до 8 месяцев вообще постоянно сыпь была, то на щеках, то под коленками, то одна нога была полностью обсыпана, сейчас высыпаний меньше, немного на шее, немного на животе и по ручкам отдельные прищички. Прививки не делали из-за дерматитов.
У многих родственников мужа есть пигментные пятна, практически у каждого от одного до трех пятен, хотя может на совсем мелкие они внимания не обращают. У самого мужа пятен никаких на данный момент нет. У старшего ребенка есть одно белое пятно с трех месяцев на спине 6х4 мм и одно маленькое 2х1 мм(только вчера начала разглядывать пристально и заметила) и еще два маленьких пятна кофе с молоком 3х1 мм, ему почти 5 лет, проблем со здоровьем нет. Вот прочитала про светлые пятна, что они бывают при туберозном склерозе и вообще потеряла покой.

Вопросы:

1. Есть ли на текущий момент данные за туберозный склероз?
2. Если данные за НФ, я так сама понимаю что есть, но почему тогда генетик не ставит даже под вопросом?
3. Хочу завтра сделать узи сердца и почек. Еще хочу после нового года еще раз сходить к неврологу и генетику и нужен ли еще раз дерматолог и в каком порядке лучше посетить врачей?
Буду очень благодарна за ответы.
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 19.12.2013, 14:25
kot_tim kot_tim вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 15.12.2010
Город: Краснодар
Сообщений: 57
Сказал(а) спасибо: 31
Поблагодарили 2 раз(а) за 2 сообщений
kot_tim *
Почему то фото не прикрепились [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 19.12.2013, 14:36
kot_tim kot_tim вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 15.12.2010
Город: Краснодар
Сообщений: 57
Сказал(а) спасибо: 31
Поблагодарили 2 раз(а) за 2 сообщений
kot_tim *
Извиняюсь, по внешней ссылке фото выложить не получилось попробую еще раз
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: попа.jpg
Просмотров: 285
Размер:	1.29 Мб
ID:	56587  Нажмите на изображение для увеличения
Название: рука.jpg
Просмотров: 221
Размер:	1.10 Мб
ID:	56588  Нажмите на изображение для увеличения
Название: спина.jpg
Просмотров: 269
Размер:	836.9 Кб
ID:	56589  Нажмите на изображение для увеличения
Название: белое рука.jpg
Просмотров: 166
Размер:	1.09 Мб
ID:	56591  Нажмите на изображение для увеличения
Название: Белое нога.jpg
Просмотров: 198
Размер:	955.9 Кб
ID:	56592  

Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 18:52.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.