Нейрофиброматоз. Ехать ли в Израиль для анализа?

[Elena_Rasunova]

Здравстуйте!
Мальчик 12 лет, 148 см, 44,5 кг. Имеет 5 ярких кофейных пятен на теле, их заметили случайно на осмотре у невролога по поводу нервных тиков. Отправили к генетику, и поставили диагноз нейрофиброматоз.
Начали делать полное обследование. У него в норме МРТ гол. мозга, ЭЭГ в норме, окулист не нашел пятен Лиша (есть небольшой спазм аккомодации, но глазное дно в норме), эндокринолог говорит о норме (кроме небольшого ожирения). Учится хорошо, умный, контактный. У него есть небольшой сколиоз.
У меня и мужа нет никаких кофейных пятен. Начали опрашивать родственников и выяснили, что у бабушки есть одно пятно и была одна нейрофиброма, которую удалили 5 лет назад с гистологией, и это точно нейрофиброма.
Подскажите, пожалуйста, может ли бабушка это передать? Есть ли шанс, что ребенок будет здоровым, несмотря на эти пятна? Мы хотим поехать в Израиль, там делают генетический анализ с вероятностью 95%. Подскажите, пожалуйста, есть ли в нем смысл, или если у бабушки это было, то это и есть второй признак, которого достаточно для диагноза?

[nata-k]

Здравствуйте!
Да, бабушка с нейрофиброматозом - єто один из значимых критериев.

В принципе, смысл в генетическом анализе есть. Но вы должныі четко понимать, что 95% означают, что опровергнуть диагноз с помощью єтого анализа не удастся.