|
#1
14.03.2010, 13:48
|
|||
|
|||
|
врожденный эпидермолиз
Добрый день!
Мне 34 года и я с рождения страдаю этим заболеванием. Началось все на 7-й день рождения - на пятке появился пузырик. Меня из роддома сразу перевели в больницу, где я провела 2 месяца, пока мне ставили диагноз. Потом какой то профессор (мама за давностью времени точнее не помнит) диагноз поставил. И с этим я живу, конечно, жизнь моя очень не плоха, но естественно в некотором смысле мне моя болезнь мешает и ставит определенные ограничения, про косметический деффект я уж промолчу. В основном пузыри образовываются при механическом повреждении кожи, либо кожа сдирается. В этих местах, как правило это колени, локти, пальцы, косточки ног, т.е. места наиболее подверженные трению и ударам кожа изменененная и на этих же местах повторна наиболее легко образуются пузыри. 24 февраля я родила дочку, естественно самым главным моим желанием было, чтобы эта гадость дочке не передалась! И ттт. я смотрела за ней каждый день, все было нормально. Мы пребывали в эйфории. т.к. ребенок оказался очень долгожданным. Но на 17-й день, когда уже в принципе расслабилась, я заметила на большом пальчике ноги дочки небольшой пузырик. Естественно в душе у меня все перевернулось. А наряду с тем, что у новорожденных периодически что-то вскакивает на коже, еще теплится надежда, что это не оно! Да и муж меня подбадривает. У меня 2 вопроса. Могла ли я с таким заболеванием родить здоровую девочку или это исключено? ( в плане здоровья я естественно имею ввиду рожденный эпидермолиз). И второй вопрос, куда мне обратиться, чтобы дочке правильно поставили диагноз, ведь болезнь редкая, даже не каждый дерматолог с ней знаком. находимся мы в Санкт-Петербурге. И я уже привыкла, что я объясняю врачам , что это такое, а не они мне. И может ли этот пузырик на коже означать что-то другое, а не эту болезнь? буду очень благодарна за ответ! 
|
|
#2
14.03.2010, 14:53
|
|||
|
|||
|
Болезнь действительно достаточно редкая. Эта болезнь передается по наследству, и очень велика вероятность, что Ваша дочь могла её унаследовать.
Подробнее можете почитать в аналогичной теме: http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=119276, а также задать вопрос генетикам в соответствующей ветке форума, о том, где лучше провести генетическую диагностику в Питере. Возможно, Вам смогут помочь в лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний человека НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта (профессор, д.м.н. Баранов В.С.). PS: Сейчас, в развитых странах, для рождения здоровых детей, используется пренатальная генетическая диагностика плода. ДНК для пренатальной диагностики могут быть получены из образцов ворсинок хориона уже на девятой неделе беременности, или для этого используются околоплодные воды (после одиннадцатой недели беременности). Вам следовало воспользоваться этой возможностью, для рождения заведомо здорового ребенка. Желаю Вам удачи, и чтобы Ваш ребенок оказался здоровым!
|
|
#3
14.03.2010, 15:59
|
|||
|
|||
|
спасибо, тему уже эту читала. Но там девушка и ее муж не болеют этой болезнью..
как мне говорил один известный узист, что проблемы с кожей у плода можно исследовать с помощью какой то процедуры ( не помню название) только в Москве. А учитывая, что мы шли к этому ребенку 5, 5 лет, не думаю, что мы бы стали делать исследование на 9-й неделе. к тому же у меня и так была угроза всю беременность. И даже не знаю как бы я поступила, зная точно , что ребенок болен, ввероятно ничего и рожала бы все равно. Добавлю фото пузырика и хотелось бы услышать еще комментарии. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#4
15.03.2010, 13:42
|
||||
|
||||
|
Вероятность, что дочь унаследовала заболевание, скорее, не очень велика.
К сожалению, трудно понять какой именно тип заболевания у Вас. Врожденный эпидермолиз - генетически гетерогенное заболевание. Есть и рецессивные, и доминантные формы. Если у Вас рецессивная форма - то у дочери не будет заболевания. Если у Вас доминантная форма - то вероятность наследования 50%.
|
|
#5
15.03.2010, 15:57
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#7
15.03.2010, 16:57
|
|||
|
|||
|
спасибо за ответ, а как можно узнать какая у меня форма езаболевания? Дело в том, что ходя по врачам лет 20 и не услыша ничего вразумительного, я это дело забросила. Про разные формы заболевания мне никто ничего не говорил...
Я до этого и интернет прошерстила, к сожалению там тоже весьма скудная информация... Завтра идем с дочкой на консультацию к дерматологу, надеюсь, что он прояснит ситуацию. Буду молиться, чтобы этот пузырек ничего не значил...
|
|
#8
15.03.2010, 17:21
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#9
15.03.2010, 18:19
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Хотя, я конечно, понимаю, что озадачиваться этим вопросом надо было раньше. Но хотя бы буду знать куда обращаться с дочкой, чтобы подтердить или исключить диагноз.
|
|
#10
15.03.2010, 18:57
|
|||
|
|||
|
- для начала можно и в квд обратиться, не настолько требуются специализированные условия для биопсии, обычно это диспансеры, отделения, кафедры кожных болезней, но так как давно не наблюдались по проблеме-достаточно до "первого возможного" дерматолога, чтобы и информацию куда лучше обратиться получить, и для осмотра
|
|
#11
15.03.2010, 19:14
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#12
15.03.2010, 20:17
|
|||
|
|||
|
- ждем результатов, уже начало положено
|
Линейный вид
