девочка - 46, XY del 17 q23-qter, сын здоров - есть ли "больной ген" у родителей?

[Koloda888]

Добрый день, уважаемые специалисты. Моя ситуация - первый ребенок - девочка - 46, XY del 17 q23-qter, второй ребенок - мальчик - тфу-тфу-тфу - полностью здоров, может ли это означать, что ни я ни муж не являемся носителями "больного" гена???

[nata-k]

Здравствуйте!
Дело не в генах. У Вашей дочери ведь не генное заболевание, а хромосомная аномалия. Точнее, две ХА, что бывает редко. Но вполне возможно, что ХА дочери - это еденичная случайность.

Ваши с мужем кариотипы исследовали? Кариотип сына?

[Koloda888]

Спасибо, вам большое за ответ! Мы с мужем анализы поедим сдавать в конце лета (хотим еще ребенка), а вот сыну думали сделать, если вдруг у нас есть проблемы...А как вы посоветуете?

[nata-k]

Почему сейчас возник этот вопрос? Какая цель?

[Koloda888]

Извините, а почему две ХА?

[Koloda888]

Вопрос возник потому, что планируем ребенка, хочу со всей ответственностью подойти к этому вопросу. У нас делают анализы в другом городе и нужно заранее записываться

[nata-k]

Сообщение от Koloda888

Извините, а почему две ХА?

Если в кариотипе девочки есть Y хромосома, то это значит, что эта Y хромосома дефектная. Очевидно, в ней нет той части, которая ответственна за формирование мужских признаков.
И еще есть делеция (нехватка) участка 17 хромосомы.

Вы не получали объяснений формулы кариотипа?

Если вы планируете беременность, то стоит проверить ваши с мужем кариотипы.

[Koloda888]

Я прошу прощения, там 46XX, я просто ошиблась. Значит ХА все-таки одна.
А если расшифровать кариотип моей девочки - утеря сегмента 17-ой хромосомы по длиному плечу, я правильно понимаю? а 23 и ter что означают?

[Koloda888]

Сообщение от nata-k

Если в кариотипе девочки есть Y хромосома, то это значит, что эта Y хромосома дефектная. Очевидно, в ней нет той части, которая ответственна за формирование мужских признаков.
И еще есть делеция (нехватка) участка 17 хромосомы.

Вы не получали объяснений формулы кариотипа?

Если вы планируете беременность, то стоит проверить ваши с мужем кариотипы.

Я получила по почте только заключение - там диагноз и рекомендация - обследование родителей

[nata-k]

Сообщение от Koloda888

Я прошу прощения, там 46XX, я просто ошиблась. Значит ХА все-таки одна.

Да, одна. Это очень существенная ошибка .

Сообщение от Koloda888

А если расшифровать кариотип моей девочки - утеря сегмента 17-ой хромосомы по длиному плечу, я правильно понимаю? а 23 и ter что означают?

Да, утерян материал длинного плеча 17 хромосомы, а именно от 23 сегмента до конца хромосомы.

[Koloda888]

А как по кариотипу определить, что это не генное заболевалие, а хромосомная аномалия, ведь генны - это составляющая часть хромосом?!

[nata-k]

Генное заболевание обусловлено нарушением структуры одного отдельного гена. Это, как правило, приводит к нарушению какой-то одной функции, к единичной патологии. Анализ кариотипа не способен выявить генное нарушение.

Хромосмная аномалия - это любое нарушение строения хромосом, которые определяют с помощью кариотипирования. ХА, как правило, становятся причиной нескольких патологических проявлений.

[Koloda888]

От имени своей семьи и себя лично поздравляем ВАС с профессиональным праздником! Желаем всех благ, достижения поставленых целей и СПАСИБО ВАМ ВСЕМ БОЛЬШОЕ за добрые, а главное полезные советы!!!
С уважением

[Koloda888]

Сообщение от nata-k

Если в кариотипе девочки есть Y хромосома, то это значит, что эта Y хромосома дефектная. Очевидно, в ней нет той части, которая ответственна за формирование мужских признаков.
И еще есть делеция (нехватка) участка 17 хромосомы.

Вы не получали объяснений формулы кариотипа?

Если вы планируете беременность, то стоит проверить ваши с мужем кариотипы.

Добрый день. Может кому-то будет интересно - у меня с мужем кариотипы без изменений, Слава Богу! Получается с дочкой - случайность...горько, что так вышло.

[nata-k]

Спасибо, что написали нам.