Добрый день уважаемые консультанты! И с наступившим 2017 годом!!

Сыну 6,5 лет. рост 122, вес 20кг. (нейродиспластическая коксопатия, бронхиальная астма, Гэрб, Фиброзная дисплазия клиновидной кости. генетик предполагает синдром либо олбрайта, либо нейрофиброматоз, либо реклингаузена -так как есть пятна кофейные на спине и на ноге).

С середины октября начались непонятные "приступы". До этого был эпизод кашля, очень сильного, до рвоты, без мокроты. Сын говорил что мешает в горле что-то,пытался выкашлять. Применяли беродуал,пульмикорт, ночью синекод, также гевискон. В результате скорая колола преднизолон. Стало легче. На вторые сутки повторилось, но уже легче..

Через несколько дней во время прогулки почувствовал тошноту (вырвало желтоватой водой), побледнел, вернулись домой, лег сразу. Минут через 20 прошло..Стал обычно себя вести, играть.. Списали на "что-то съел".
далее такие "приступы" стали учащаться. Не могу привязать их к конкретной ситуации: было плохо в автобусе (думала укачало), в поликлинике на диспансеризации, после массажа спины, просто во время прогулки. Дома во время приступа измеряла сахар -4,5. Давление падает до 60 на 40, аритмия.
Ощущения описывает так: плохо видит, шум в ушах, жар в области груди, что-то давит на глаза, тошнит, сильно потеет.

Педиатр назначил невролога. Невролог своей симптоматики не увидел, но посоветовал сделать МРТ (посмотреть дисплазию в клиновидной кости). По итогам МРТ :кистозно-фиброзная дисплазия клиновидной кости. В динамике -увеличение очага изменений (было 9*5*6, стало 15*9*9). Но невролог сказал что это не может давать таких приступов, по желанию сказал можно сделать УЗДГ сосудов мозга и ЭЭГ.

Были платно у кардиолога: на ЭКГ синусовая аритмия,периоды брадикардии (64-94).Заключение -дисфункция синусового узла. Рекомендован холтер.

И по рекомендации кардиолога делаем Узи щитовидной железы:
положение типичное,контуры ровные.размеры: перешеек 16мм, правая доля 32*10*10 объем 1,8куб см; левая доля 26*12*11 объем 1,8смкуб. суммарный объем 3,6см куб. слева в дистальном сегменте узел 13*7мм, неоднородный с жидкостным компонентом. кровоток усилен вокруг узла. лимф. узлы не увеличены.
Заключение: узловое образование левой доли щитовидной железы.

Эндокринолог: сказала что узел расположен за грудиной, не пальпируется. назначены анализы: ТТГ, свТ4, АТ к ТПО и ТГ. Когда получим результат анализов -повторное узи, и если оно аналогично первому - то будет думать дальше.

Уважаемые врачи, Выскажите свое мнение пожалуйста, как мне действовать дальше.. Сын и раньше не отличался здоровьем, но сейчас вижу,что сильнее утомляется, отказывается от ранее так любимых прогулок, снизился аппетит..
Нужно ли попытаться попасть на прием сразу в профильное учреждение или спокойно планово ждать анализы ..

Большое спасибо за внимание! С уважением, Лена

На вопрос, связано ли хоть что-то в самочувствии ребенка с заболеванием щитовидной железы, УЗИ не отвечает никаким боком - отвечает ТТГ. Кроме которого, в общем-то ничего более и не нужно.
По данным УЗИ необходима пункция узла (который крупнее 1 см) и определение кальцитонина (на всякий случай).

ясно, большое спасибо за ответ! Тогда сыну сдадим ТТГ и кальцитонин. Подскажите плиз, куда лучше обратиться за консультацией? и возможно пункцией узла?

ЭНЦ, [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Спасибо большое!

Добрый вечер. Получила результаты анализов сына:

Антитела к тиреоглобулину (Anti-Tg) 1.2 (<4.1)МЕ/мл
Антитела к тиреопероксидазе (Anti-TPO) <0.2 (<5.6)МЕ/мл
Тиреотропный гормон (TSH) 2.28 (0.51 - 4.82)мМЕ/л
Трийодтиронин свободный (FT3) 6.2 (4.1 - 7.1)пмоль/л
Тироксин свободный (FT4) 12.2 (11.2 - 18.6)пмоль/л

Кальцитонин (Calcitonin) 3.9 (<8.4)пг/мл

А зачем это все, что ищет доктор столь
экзотическим набором?
кальцитонин и ТТГ нормальны, то есть железа работает нормально и редкой опухоли нет,
теперь пункционная биопсия.

Это то что назначил еще районный эндокринолог. Скажите пожалуйста, к кому записаться на консультацию в ЭНЦ? Или записываться сразу на биопсию? Какие документы нужно иметь с собой?
Думаю в поликлинике направление не дадут, сложно очень с этим, так что планирую платно.
И спасибо большое за внимание к моему вопросу!

если можно, еще вопрос, по старшему ребенку:
в октябре лежал в больнице (обследование по поводу прогрессирующего нервно-мышечного заболевания). Среди множества анализов врач обратил внимание на паратгормон 91,5 пг/мл норма (16-62).
Сделал узи щитовидной железы:

Правая доля 1,33*1,19*4,00, левая 1,21*1,35*3,96
Перешеек 0,17.
Объем правой доли 3,04 куб см
левой - 3,10 куб см
Суммарный объем - 6,14
Щитовидная железа: топография не изменена, контуры ровные,четкие. Эхогенность средняя, эхоструктура однородная,паренхима гомогенная.
В правой доле визуализируется участок сниженной эхогенности, с неровными четкими контурами, неоднородной структуры размером 4,0*1,5 мм., аваскулярный. Сосудистый рисунок не изменен.

гормоны тогда же брали: ТТГ 4,79 мкМЕ/мл
Т4 -10,77 пмоль/л, Т3 -6,1 пмоль/л
антитела к тиреопероксидазе 1,4 IU/мл,
антитела к тиреоглобулину 0,4IU/мл
В выписке написали йододефицитное состояние.

Сейчас ждем готовности генетического анализа по старшему ребенку, уточняется диагноз (пока синдром Сегавы стоит, пьет Наком)

Как я понимаю, с таким маленьким узелком не стоит ничего проверять?

Большое спасибо за внимание!

Щитовидная железа здорова. Но лучше бы не смешивать двух детей в одной теме - запутаемся.

Спасибо за ответ!

Добрый день. Решила еще раз поблагодарить врачей,который мне здесь дали направление нашего обследования!
Лежим с сыном в Энц, в отделении тиреоидологии. Условия замечательные, кормят даже мам ( что удивительно для меня).шикарная игровая. Врачи очень заин тересованы в лечении,очень внимательны. За 2 дня нашего пребывания сына смотрело 2 консилиума! И вникают во все проблемы,а не только с чем конкретно обратились!
С наилучшими пожеланиями, Лена

Добрый день. Мы с сыном вернулись из больницы. Пункция по словам врача не удалась. Проводили без наркоза (сказали что ребенок взрослый, сможет потерпеть). Выписку на руки еще не получили, нас отпустили домой, так как после пункции у сына начался сильный кашель. По словам врача, надо ждать полгода, потом повторить узи и пункцию.
Галина Афанасьевна, как мне поступить дальше? Во время узи Доктор отметила, что рядом с железой цепочки лимфоузлов вроде бы вовлечены.. Если я правильно понимаю, пункцию делали для исключения онкологического процесса.. и выбора дальнейшей тактики. Теперь,когда он не исключен, правильно ли ждать полгода, или нужно поступить по-другому? (возможно повторить пункцию с наркозом)

Спасибо за внимание!

Приходится сожалеть , что не обсудили вопрос, пока были в клинике.
Выписку приложите

Хорошо, как только отдадут -приложу.