Генетические отклонения 2-х беременностей

kot3130 · #1 11.01.2010, 21:47

Добрый день, уважаемые врачи!
Подскажите пожалуйста
в 2008 году замершая беременность на сроке 6-7 недель по причине
"При молекулярно-цитогенетическом исследовании тканей плода обнаружен мозаицизм 45, Х0 (в 45 % клеток)
Проведено клинико-диагностическое обследование. Родословная наследственной патологией не отягощена. Супруги молоды и здоровы. У супруги в анамнезе в 25 лет наблюдалась дисфункция яичников. У супруга - 2 здоровых детей от предыдущих браков
Рекомендовано Кариотипирование супруги"

кариотип сдала, все в норме
Сам генетик сказал странную для моего понимания фразу "кариотипирование покажет Ваши отклонения, а отклонения, которые несут половые клетки мы не можем посмотреть в любом случае. Если наступит беременность - приходите на биохимический скрининг 1 триместра в 10-11 недель (РАРР-А, ХГЧ),

и вот теперь вновь случилась Замершая беременность
Молекулярно-генетическое исследование
Диагноз: неразвивающаяся беременность 4 недели
Материал исследования: Оболочка П/Я
Диагностируемая патология: анеуплодии по 13, 14, 16, 18, 21, 22 и половым хромосомам
Метод исследования: Количественная флуоресцентная мультилокусная ПЦР

Заключение: пол пложа - женский (ХХ_). Ввыявлена делеция длинного плеча 16 хромосомы.
По используемым маркерам (16 q-)
Анеуплоидий по другим исследуемым хромосомам не выявлено

Вопрос: как то можно диагностировать мои проблемы? (и, соответственно, их лечить) или опять методом тыка беременнеть до получения полноценной беременности?

Заранее всем спасибо

**nata-k** · #2 12.01.2010, 22:45

Здравствуйте!
Если даже предположить наличие некой закономерности возникновения ХА, "лечить" это не возможно.
Но, в принципе, возможно, что это было 2 случайности, поскольку ХА разных типов.

Присоединяюсь к рекомендациям, которые Вы уже получили.

kot3130 · #3 13.01.2010, 10:43

Цитата:

Сообщение от nata-k

Если даже предположить наличие некой закономерности возникновения ХА, "лечить" это не возможно.
Но, в принципе, возможно, что это было 2 случайности, поскольку ХА разных типов.

Спасибо большое за ответ!

Но позвольте уточнить - а ДИАГНОСТИРОВАТЬ это как то можно до следующих беременностей? (помимо кариотипирования, которое показало норму)

И еще вопрос - не знаю к Вам ли:
если ситуации будут повторятся - возможно ли использование донорской яйциклетки (ЭКО) в данном случае? Или даже они (донорские) будут приводить к ХА плода?

**nata-k** · #4 13.01.2010, 10:54

Можно только предпологать с определенной долей вероятности, но не диагностировать.
Я бы еще рекомендовала кариотипирование супруга, все таки.

Если и в 3 беременности будет ХА, то предже чем думать о донорстве, можно рассмотреть вариант ЭКО с ПГД

kot3130 · #5 13.01.2010, 11:51

Цитата:

Сообщение от nata-k

Жаль, что редко при замирании беременности, проводят кариотипирование эмбриона. Это более важно, чем кариотипирование родителей после одной замершей.

Nata-K, подскажите пожалуйста:
"кариотипирование эмбриона" и "Молекулярно-генетическое исследование эмбриона" это одно и то же или разные анализы?

Дело в том что в лучшем случае проводят "молекулярно-генетическое исследование"...да и то если как правило женщина сама просит его провести

Спасибо

**nata-k** · #6 13.01.2010, 17:57

Исследование кариотипа возможно разными методами. В Вашем случае использовали молекулярно-генетический метод.