#1
|
|||
|
|||
46XY \ 47,XY+13(30%) Ïîòàó? ïðîãíîçû?
Ðåáåíîê îò ïåðâîé áåðåìåííîñòè ðîäèëñÿ â 37 íåäåëü ñ âåñîì 3300 52 ñì. ÂÏÑ - äåôåêò ìåææåëóäî÷íîâîé ïåðåãîðîäêè.  3 ìåñÿöà áûëà îïåðàöèÿ - 31 ñóòêè â ðåàíèìàöèè íà ÈÂË. Ãèïîêñèÿ. Ïîòåðÿ ñëóõà.  3 ãîäà ñòàðòîâàëà ïàðöèàëüíàÿ ýïèëåïñèÿ. Îòñòîâàíèå â ðàçâèòèè, íî î÷åíü õîðîøàÿ ïàìÿòü. Ñåé÷àñ ðåáåíêó 8,5 ëåò ó÷èòñÿ âî 2-ì êëàññå øêîëû äëÿ ãëóõèõ â êëàññå ÇÏÐ. Ïðîãðàììó óñâàèâàåò. Ñåé÷àñ ïðîâåëè õðîìîñîìíûé àíàëèç - ðåçóëüòàòû 46XY \ 47,XY+13 (30%). Êàê òðàêòîâàòü ïîäîáíûé ðåçóëüòàò? Ñåé÷àñ âòîðàÿ áåðåìåííîñòü - 11 íåäåëü. Êàêèå îáñëåäîâàíèå îáÿçàòåëüíî ïðîéòè?
|
#2
|
||||
|
||||
Âàì íóæíî ïðîéòè ñêðèíèíã.
Ñ ïåðâûì ñêðèíèíãîì íàäî ïîòîðîïèòüñÿ - ÓÇÈ èíôîðìàòèâíî äî 12 íåäåëü, áèîõèìè÷åñêèå ïîêàçàòåëè äî 13. |
#3
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà áûñòðûé îòâåò.
Ñåãîäíÿ óæå ñäåëàþ óçè è çàâòðà æå ñäàì êðîâü.
|
#4
|
|||
|
|||
Ïîìîãèòå ñ êàðèîòèïîì.
Äîáðûé äåíü, ïîìîãèòå ïîæàëóéñòà ðàñøèôðîâàòü êàðèîòèï ìóæà. 46ÕÓ, inv 2 (p11.2; q 13). Ìåòîä öèòîãåíåòè÷åñêîãî èññëåäîâàíèÿ 72-÷àñîâàÿ êóëüòóðà ëèìôîöèòîâ ïåðèôåðè÷åñêîé êðîâè; G-îêðàñêà.
Ó íàøåãî ðåáåíêà 46ÕÓ, 47ÕÓ+13 (30 %). Ñåé÷àñ âòîðàÿ áåðåìåííîñòü (19 íåäåëü). Âñå ñêðèíèíãè â íîðìå. Íî ÷òî ñ ìóæåì? Ïðîñòî íà î÷íóþ êîíñóëüòàöèþ ê ãåíåòèêó ïîïàäåì òîëüêî ÷åðåç 2 íåäåëè à â ìîåì ïîëîæåíèè ýòî î÷åíü äîëãî. Õîòåëîñü áû çíàòü ñòîèò ëè ÷åãî-òî îïàñàòüñÿ èëè íåò? Çàðàíåå ñïàñèáî. |
#5
|
||||
|
||||
Êàðèîòèï ìóæà - íå ïîâîä äëÿ îïàñåíèé.
Åñëè ñêðèíèíã ïîêàçûâàåò íèçêèé ðèñê - ýòî ãëàâíîå. |
#6
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî. 2-é ñêðèíèíã ïîêàçûâàåò íèçêèé ðèñê Òð.21 - 1:8691, ðîâðàñòíîé ðèñê 1:486, ðèñê äëÿ Òð.18 1:6619 è ðèñê äåôåêòà íåðâíîé òðóáêè 1:1640.
Èçâèíèòå çà íàçîéëèâîñòü, íî ÷åãî æå îæèäàòü îò ýòîé èíâåðñèè ìóæó? Ãðîçèò ëè ýòî êàêèìè-òî çàáîëåâàíèÿìè? Ïðåäóïðåæäåí - çíà÷èò âîîðóæåí! |
#7
|
||||
|
||||
Ïîäîáíûå èíâåðñèè ÿâëÿþòñÿ âàðèàíòàìè íîðìû. Íè÷åãî íå íàäî îæèäàòü.
|
#8
|
|||
|
|||
Óâàæàåìàÿ Íàòà, ñïàñèáî Âàì áîëüøîå çà âðåìÿ, êîòîðîå âû óäåëèëè íàì. Âû íàñ óñïîêîèëè - áóäåì äóìàòü òîëüêî î õîðîøåì!!!!
|
#9
|
|||
|
|||
Åùå ðàç, äîáðûé äåíü! Ãåíåòèê èç ÖÏÑÈÐ íàñòàèâàåò íà êîðäîöåíòåçå â 22 íåäåëè (ïîñëå òîãî êàê áóäåò ñäåëàíî ÓÇÈ íà òîì æå ñðîêå). Ìåíÿ áåñïîêîèò ðèñê ýòîé ïðîöåäóðû - ó ìåíÿ ïîñòîÿííî óãðîçà. Íà äàííûé ìîìåíò ïëàöåíòà ïî çàäíåé ñòåíêå íà 1,5 ñì âûøå çåâà, òîíóñ, è ðàçìÿã÷åíèå øåéêè ñ âíåøíåé ñòîðîíû (íî äëèíà ïðè ýòîì áîëüøàÿ 6 ñì è âíóòð. çåâ çàêðûò).
Ïðè òàêîì àíàìíåçå íå áóäåò ëè êîðäîöåíòåç ñëèøêîì ðèñêîâàííîé ïðîöåäóðîé? È åùå â 18 íåäåëü äåëàëè ýêñïåðòíîå ÓÇÈ ó Äîíîâà Â.ß. Îí Î×ÅÍÜ ïîäðîáíî ïîñìîòðåë âñå îðãàíû (îñîáåííî ñåðäöå - ó ïåðâîãî ðåáåíêà ÄÌÆÏ è ÎÎÎ) äåôåêòîâ íå âûÿâèë íèãäå. |
#10
|
||||
|
||||
Ñîâåðøåííî íå ïîíÿòíî, íà îñíîâàíèè ÷åãî ãåíåòèê íàñòàèâàåò íà êîðäîöåíòåçå?
|
#11
|
|||
|
|||
Óòâåðæäàþò, ÷òî èíâåðñèÿ ó ìóæà ìîæåò âëèÿòü íà ðàñõîæäåíèå õðîìîñîì íà íà÷àëüíûõ ýòàïàõ ðàçâèòèÿ çèãîòû.
Íî åñëè íà äàííûé ìîìåíò íåò íèêàêèõ ìàêðåêðîâ ïðè ÓÇÈ è ñêðèíèíãè õîðîøèå, ñêîðåå ýòî ïåðåñòðàõîâêà? ß òàê ïîíèìàþ ïîñëåäíåå ñëîâî çà ìíîé? |
#12
|
||||
|
||||
Ó Âàñ íèçêèå çíà÷åíèÿ ðèñêîâ ïàòîëîãèé. Ýòî ãëàâíîå. À åñëè ó÷åñòü, ÷òî ðèñê îñëîæíåíèé ïîñëå êîðäîöíåíòåçà äî 3% è îñîáåííîñòè òå÷åíèÿ Âàøåé áåðåìåííîñòè – íå ïîíÿòíî ðåêîìåíäàöèÿ ýòîé ïðîöåäóðû. Íåîáõîäèìîñòü êîðäîöåíòåçà íåîáîñíîâàííà.
Ðåøåíèå, äåéñòâèòåëüíî, çà Âàìè. |