как расшифровать кариотип 47,XY,+3[14]/46,XY[10]

[miss5555]

Помогите, пожалуйста, расшифровать кариотип 47,XY,+3[14]/46,XY[10] (это ведь мальчик, я правильно понимаю? ) и чем это грозит? Заключение врача - мозаичная форма трисомии 3 в цитотрофобласте плаценты. Група риска возникновения фетоплацентарной недостаточности. Пренатальный консилиум. УЗИ показало ТВП 4 мм на 12 неделе. Нужно добавить, что это результаты биопсии плаценты (исследуемый материал ворсины плаценты), беременность 14 недель. Стоит ли сделать повторную биопсию, но уже на сроке 20 недель, или смысла нет и нужно прерывать беременность?

[nata-k]

Этот вопрос о Вас?
Какой срок сейчас? Скрининг был? Риски? Как протекает беременность?

[miss5555]

да, это обо мне. Сейчас срок 15 недель. мне 33, беременность первая Скрининг был на синдром Дайна. возрастной риск 0,18%, индивидуальный риск 20%. Ультразвуковой маркер хромосомных заболеваний - ТВП 4мм, Коррект MoM: HCGb 1,29, NT 2,59; papp-a 0,87 Врачи сказали, что синдроиа Дауна нет, но и не все хорошо, сказали, что сами находятся в затруднительном положении, что мне посоветовать.
Беременность протекает почти незаметно. Даже токсикоза не было. Чуть тянуло низ живота вначале, да еще в последнее время (но я сейчас вся на нервах)

[nata-k]

Очень старнные показатели риска.
Вам предлагают амниоцентез?

[miss5555]

Что это такое?

[nata-k]

Это еще один вид инвазивной диагностики. Отбор амниотической жидкости. Его проводят, как правило, с 16 недели.

Амниоцентез более информативный. Есть вероятность, что такой кариотип свойственен только клеткам плаценты. А у ребенка может быть нормальный кариотип.

[miss5555]

а как именно проводится данное исследование - амниоцентез?

[nata-k]

Под контролем УЗИ производят прокол брюшной полости и отбирают амниотическую жидкость (околоплодную). Изучают кариотип клеток АЖ.