#1
|
|||
|
|||
Риск аномалии развития головного мозга во второй беременности
Здравствуйте! У меня первый ребенок инвалид детства, аномаля развития головного мозга Денди -Уолкера. В первой беременности ни Узи плода ,ни скрининг не показали никаких отклонений в развитии. Но тем не менее родился больной ребенок. Хотим второго ребеночка. Какие анализы нам с мужем надо сдать до беременности и какие во время? Чем может быть обусловлена аномалия у первого ребенка??? Ведем здоровый образ жизни, на инфекции проверялись -все в порядке. В роду таких аномалий ни у мужа , ни у меня не было...Не пьем, не курим...
|
#2
|
|||
|
|||
Результаты биохимического скрининга 2 триместра: уровень альфа-фетопротеина 1,11 МОМ. Уровень свободной хоринического гонадотропина-1,06МОМ. Риск по открытым дефектам невральной трубки не выявлен. риск рождения с синдромом дауна-1:4100. Эдвардса-1:10000. Вот такие спокойные показатели скрининга , а ребенок родился с аномалией головного мозга. Данные Узи не стану приводить, но 4 раза делала во время беременности и все было в порядке, ребенок развивался согласно нормам..... Теперь вот боремся с болезнью....и надеемся на чудо....очень хотим второго ребеночка , но боимся....
|
#3
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
Большинство случаев синдрома Денди - Уокера не наследственные и причина их еще не ясна. Риск повтора в таком случае 1-5% Менее вероятные наследственные формы имеют аутосомно-рецессивную природу и риск повтора в таком случае составляет 25%. Скрининг не всесилен. Прежде всего он направлен на определение риска хромосомных аномалий и некоторых пороков развития. Почему ничего не выявляли на УЗИ, сказать трудно. Возможно, дело в аппаратуре и квалификации специалистов. Но увидеть аномалию можно не раньше 20-22 недели беременности. |
#4
|
|||
|
|||
Спасибо . Хотим второго ребенка. Какие же нам с мужем надо сдать анализы до беременности в генетическом центре ,чтобы исключить наследственные формы этой аномалии??? С уважением, Татьяна.
|
#5
|
|||
|
|||
И еще вопрос: аномалию развития во время беременности может показать только УЗИ ???? У меня в первой беременности на узи на ранних сроках нашли кисту в сосудистом сплетении головного мозга плода, на более поздних сроках ее уже не было и никакой аномалии тоже не увидели.
|
#6
|
||||
|
||||
К сожалению, такой анализ не возможен. Гены ответственные за наследственные формы СДУ еще не известны.
|
#7
|
|||
|
|||
Спасибо за ответ. Если я Вас правильно поняла, то шанс родить второго здорового малыша у меня велик. Во время второй беременности надо будет чтобы плод на УЗИ внимательно посмотрел хороший узист... Да???
|
|
#8
|
||||
|
||||
Да. И скрининг тоже не стоит забывать.
Скрининг описан тут http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=118016 Про возможные необходимые особенности УЗИ лучше пускай скажут специалисты пренатального УЗИ. |
#9
|
|||
|
|||
Да, шанс родить здорового ребенка очень велик. Постарайтесь сделать УЗИ как в 11-14 нед., так и в 20-22 нед., у специалиста по ультразвуковой пренатальной диагностике на аппаратуре высокого класса.
|
#10
|
||||
|
||||
Цитата:
он входит как симптом в более сложное заболевание (например,
|
#11
|
||||
|
||||
|
#12
|
||||
|
||||
Цитата:
Цитата:
|
#13
|
||||
|
||||
В данном случае не возможна непрямая диагностика.
Если родители захотят получить очную консультацию генетика - это их право. Наше разрешение им не надо. |
#14
|
||||
|
||||
Откуда такие данные? Вы видели мальчика? убеждены, что это, скажем, не Х-сцепленная патология?
Но ваша рекомендация не ходить к врачу ущемляет это их право |
#15
|
||||
|
||||
Цитата:
Я не давала такой рекомендации. |