гипохондроплазия

[item7373]

Здравствуйте! Прошу вашей помощи.
У меня срок беременности 21 неделя. После проведения скринингового ультразвукового исследования было дано заключение: "ВПР костной системы. Гипохондроплазия? Ахондроплазия?"
Центр молекулярной генетики дал следующее заключение:
"Проведено исследование ДНК плода на наличие мутации в экзонах 5-7, 10, 13-15 гена FGFR3 методом прямого автоматического секвенсирования. Обнаружена замена нуклеотида с.678С>Т в гетерозиготном состоянии в экзоне 6, не приводящая к замене аминокислоты (Tyr226Tyr). Данная замена описана в базе SNP (rs141575580). Частота аллеля Т составляет 0,1%. Рекомендуется исследование родителей на наличие этой замены."

Пожалуйста, поясните что все это значит.

[nata-k]

Согластно результату, ахондроплазии нет.
Полностью исключить гипохондроплазию этот анализ не может.

Относительно обнаруженной замены, Вам предлагают убедиться, что эта замена не относится к значительным. Если у одного из родителей такая же, значит - вариант нормы. Если у родителей нет, то, возможно, такая замена может иметь проявления.

[item7373]

nata-k

Большое спасибо за ответ!