Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 06.06.2012, 11:16
irinka1385 irinka1385 вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 01.06.2012
Город: Челябинск
Сообщений: 3
Сказал(а) спасибо: 1
irinka1385 *
в генотипе жены обнаружен HLA B27:xx, предполагающий к развитию болезни Бехтерева

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста! Мне 27 лет. ИМТ 33,5. В анамнезе 3 беременности: 2 регрессирующие на малых сроках (6-7 недель). и 1-прерывание по-мед. показаниям на сроке 27-28 недель( малое кесарево сечение)- ВПС плода, ДМЖП, двойной выход справа главных артерий с транпозицией сосудов, стеноз легочного ствола, гипертрофия правого желудочка.
Сданные анализы:
Цитомегаловирус IgG 467,4 ед/мл; IgM- не обнаружен

Пролактин 695 мЕд/л (поставили функциональную гиперпролактимию; фиброзно-кистозную мастопатию) Назначено лечение: достинекс, циклодинон, прожестожель.

Волчаночный антикоагулянт обнаружен (эффект слабо выражен)

Гомоцистеин 9,67 (уменя) 7,09 (у мужа)

Полиморфизмы генов:
F5 Arg 506 Gln- мутация не обнаружена
F2 20210 G A - мутация не обнаружена
MTHFR +/MTHFR Ala222Val- гетерозигота
FGB+/FGB 455 G/A - гетерозигота
PAI-1+/PAI-1(675 4G/5G) - гетерозигота
GP IIIA+/GP IIIA Leu 33Pro - гетерозигота
MTRR Ile22Met/ MTRR Ile22Met - мутантная гомозигота

Кариотипирование:
У меня:
HLA-A 01:xx 24:xx
HLA-B 27:xx 35:xx
HLA-DRB1 07:xx 11:xx
HLA-DQA1 02:01 05:01
HLA-DQB1 02:01 03:01

У мужа:
HLA-A 01:xx 33:xx
HLA-B 13:xx 14:xx
HLA-DRB1 01:xx 07:xx
HLA-DQA1 01:01 02:01
HLA-DQB1 05:01 02:01
Заключение: Муж и жена совпадают по 4 генам HLA: A01:xx, DRB1*07:xx, DQA1*02:01, DQB1*02:01 В генотипе жены обнаружен HLA B27:xx, предполагающий к развитию болезни Бехтерева, реактивным артритам, синдрому Рейтера. В сыворотке жены анти HLA антител не обнаружено. Возможна иммунизация жены по 6 генам: HLA: A33:xx, B13:xx, B14:xx, DQB1*01:xx, DQA1*01:01, DQB1*05:01.

Гемостазиограмма: легкая гиперфибриногенемия, слегка повышен уровень РФМК, замедлен эуглобул.лизис

Подскажите, пожалуйста, расшифровать мои показатели. Насколько это серьезно? Сможем ли мы родить здорового ребенка? Что делать дальше?
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 07.06.2012, 09:47
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
У Вас не было показаний ни к одному из этих анализов. Они не способны дать ответ ни на один из Ваших вопросов.

Вы написали "кариотипирование", но представили HLA типирование.
Кариотипирование было?
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 07.06.2012, 16:39
irinka1385 irinka1385 вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 01.06.2012
Город: Челябинск
Сообщений: 3
Сказал(а) спасибо: 1
irinka1385 *
HLA-типирование, полиморфизмы генов

Здравствуйте. Спасибо за ответ. Я ошиблась. Кариотипирования не было.
Что означают анализы на полиморфизмы? Наколько серьезно совпадение по HLA-типированию? Какие анализы нужно сдать?
Еще немного обо мне.
Первая беременность в марте 2006 г.
Вторая- январь 2007 г. выскабливание. Было подозрение на ЧПЗ ( по гистологии: в препаратах фрагменты децидуальной ткани с лимфо-гранулоцитарной инфильтрацией, очагами некрозов, элементами трофобласта. Имеются в небольшом количестве резко отечные ворсины хориона, почти лишенные клеточных элементов стромы, сосудов. Часть ворсин имеет типичное для данного срока беременности строение. Элементов эмбриона в присланном материале нет. Заключение: маточная беременность малого срока, серозно-гнойный децидуит. Подозрение на частичный пузырный занос без пролиферации. Дать более точный ответ невозможно, так как отсутствуют данные об уровне ХГ.
в дальнейшем брали аспират- ЧПЗ не подтвердился. Пролечили эндометрит.
Третья- прерывание сделано в октябре 2010 г.
Мужу 26 лет. В его семье (у бабушки) рожден ребенок с ДЦП
В моей семье- у бабушки(с маминой стороны) умирали дети во младенчестве, почему?- не установлено.
Каковы шансы на рождение здорового ребенка?
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 07.06.2012, 21:06
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Если к анализам не было показаний, то их интерпретация, практически, не возможна. И не нужна.

Показания есть к кариотипированию.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 08.06.2012, 06:43
irinka1385 irinka1385 вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 01.06.2012
Город: Челябинск
Сообщений: 3
Сказал(а) спасибо: 1
irinka1385 *
Огромное спасибо!!!! Сделаем кариотипирование- отпишусь.
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 17:36.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.