#1
|
|||
|
|||
экстрадактилия и олигодактилия кистей и стоп плода
Добрый день.
Мне 27 лет, первая беременность, дата последней менструации 06.10.11. На 16-й неделе, когда проводили анализы на пороки, обнаружили завышенный альфа-фетопротеин - 107,78 нг/мл (2,98 Мом), Хгч - 1,12 Мом. Узи показало экстрадактилию и олигодактилию с расщеплением кистей и стоп. Было показано прерывание беременности из-за тяжелого инвалидизирующего порока. Ниже привожу протокол патоморфологического исследования. Плод мужского пола. Масса 203 г. Длина 26 см. Диафиз бедренной кости 3,1 см. Гестационный возраст 19,3 недели. внешний осмотр: множественные анатомические пороки развития кистей и стоп. Четырех- палые конечности с полным отсутствием средних пальцев и соответствующих пястных костей, формирование срединных расщелин, полное сращение сохранившихся пальцев. Внетренние органы сформированы и расположены правильно. Микроскопические исследования - головной мозг, сердце, легкие, печень, тонкая кишка, надпочечник, селезенка, поджелудочная железа, тимус, щитовидная железа, семенники - нормопластический тип строения. Плацента - промежуточный тип строения в соответствии со сроком гестации, пуповина - нормальное строение. РИФ, РНИФ - сомнительная реакция с антигенами ЦМВ. Диагноз - врожденные пороки развития кистей и стоп - симметричная олигодактилия, срединная экстрадактилия, фиброзная синдактилия. Кариотипирование плода не проводилось. Мой анамнез. К сожалению, волею природы я видимо являюсь носителем данного мутационного гена. Моя мама (06.1963 г.р.) имеет только на одной правой ноге сросшиеся 1-й и 2-палец, мой младший брат - (01.1989 г.р.) имеет симметричную синдактилию 3 и 4 пальцев ног с полным отсутствием 2-х пальцев. У меня (12.1984 г.р.) никаких пороков развития конечностей не наблюдается. Больше ни у кого в семье такого нет. У мужа в семье никаких пороков развития не наблюдалось. В генетическом центре, когда подписывали разрешение на прерывание, сказали, что после такого случая, конечно они низких рисков не дадут. Больше ни на какие вопросы не ответили, сказали приходить через 5 месяцев после прерывания. Как я не стараюсь успокоиться и не думать об этом, не получается. Хотелось бы узнать мнение врачей форума: 1 -Имеет ли смысл делать нам с мужем кариотипирование? 2 - Я правильно понимаю, что генетик может только просчитать % риска на следующую беременность? Когда в какое время года они же не скажут произойдет овуляция здоровой яйцеклетки? (может вопрос глупо задан, извините) 3- Каким образом данный порок наследуется? Это доминантный признак или рецессивный? 4 - возможно в нашем случае существуют какие-либо другие генетические анализы, которые стоит пройти нам с мужем? 5 - О чем спрашивать генетика на очной консультации?? С уважением, mentha. |
#2
|
||||
|
||||
нет
Цитата:
Цитата:
Но вполне может быть, что это был спорадический случай, не связанный с наследственностью. Цитата:
то, что Вас интересует
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Благодарю Вас, что проявили внимание к моей теме. Для меня это очень важно.
|