Недостаточность биотинидазы, генетика

[marinvolk]

Помогите, пожалуйста. Родила сына (вторая беременность, первая беременность - ребенок здоров), все проходило хорошо, забрали с роддома домой, прошел месяц (ребенок активный, здоровый) и после ОРВИ у ребенка начались судороги. После долгих скитаний по больницам (4,5 месяцев, - устанавливали разные диагнозы, было принято много лекарств, а судороги продолжались), в 6 месяцев наконец-то установили диагноз - генетическое заболевание - недостаточность биотинидазы, после начала приема биотина, состояние малыша улучшилось, судороги прекратились, но голову мальчик не держит, гипертонус, замедленное развитие... Помогите пожалуйста, если кто-то знает что-нибудь реальное об этой болезни, как лечиться правильно, что нужно делать для полного выздоровления, какие могут быть последствия, и может если у кого-то была аналогичная проблема, то какие при этом лечение и какие последствия... Заранее всем благодарна за помощь!

[nata-k]

Лечение - постоянный прием биотина в возрастных дозах.

Любые проблемы с развитием решаются с помощью занятий. Вы можете почерпнуть информацию в этом раделе http://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=151

[marinvolk]

спасибо большое за понимание...

[marinvolk]

спасибо большое за ответ, я от отчаяния не знаю что делать, потому и хочу спросить еще раз Вас, извините, если буду надоедать.
может где - то можна узнать какие могут быть последствия от недостаточности биотинидазы, может есть какие -то у Вас контакты с людьми, у которых была такая болезнь, может Вы знаете у кого в реальности была такая болезнь, каков исход? у нас есть уже подозрение на зрение, сейчас делаем массаж, но мальчик стал закидывать голову назад,....Спасибо большое...