Подозрение на туберозный склероз

[DarZi]

Уважаемые доктора! Дочке 3 месяца. На УЗИ сердца обнаружили объемное образование (рабдомиома??) 8мм, не препятствует кровотоку. Сделали К/Т мозга. Заключение: картина единичного кальцината правой теменной области. Умеренная гипоплазия червя мозжечка. Рекомендовано МРТ. Заключение МРТ: картина многоочагового поражения вещества головного мозга с наличием субкортикальных и перивентрикулярных узлов. На коже образований, пятен нет, эпи и инфант приступов у дочки также не было. Во время беременности было многоводие. ИАЖ 330. сдавала анализ на цитомегаловирусы. ничего не обнаружили, но после капельницы с Октагамом, многоводие стало умеренным - ИАЖ 270. Является ли все перечисленное однозначным подтверждением туберозного склероза или все-таки это может быть признаком какого-то другого заболевания?

[annadrobitova]

В вашем случае есть все основания ставить такой диагноз, т.к. по критериям достаточно 2 больших признаков - рабдомиома сердца, корковые туберы и субэпендимальные узлы.
Рекомендуют в такихслучаях делать ЭЭГ-мониторинг не дожидаясь инфантильных спазмов и при получении специфических результатов начинать превентивное лечение. Обсудите эту тактику с вашим врачом. Я наблюдала больных уже с приступами.