#1
|
|||
|
|||
Транслокация между 11 и 13 хромосомами
кариотип женщины 46,XX , без особенностей
мужчины 46,XY,t(11;13) оба фенотипически здоровы. Каковы возможные патологии у ребенка? Есть ли какая-то общедоступная статистика или база зависимостей транслокаций/патологий? |
#2
|
||||
|
||||
Кем Вы приходитесь этим мужчине и женщине?
По какому поводу им рекомендовали провести кариотипирование? |
#3
|
|||
|
|||
мужчина - я, женщине прихожусь соответсвенно супругом .
отслоение плаценты, невынашивание, инфекций нет , патологий нет, с гормонами все в порядке, физических нагрузок нет, вредных привычек/болезней тоже. |
#4
|
||||
|
||||
Порекомендовать Вам базу статистических данных, к сожалению, не могу.
Сообщить же Вам могу следующее. Вы уже, наверное, знаете, что особенностью Вашего кариотипа является наличие сбалансированной транслокации и, скорее всего, причиной невынашивания беременностей (кстати, сколько их было?) является то, что у плода был дефектный набор хромосом (скорее всего не сбалансированная транслокация или анеуплоидия). Если один из родителей имеет такой кариотип вероятность возникновением хромосомных нарушений у плода составляет 8-10% для каждой беременности. Большинство таких нарушений обуславливают замирание или прерывание беременности. Но следует учитывать, что при развивающейся беременности возможен вариант развития синдрома Патау (трисомия по 13 хромосоме). |
#5
|
|||
|
|||
Спасибо,
да, картина похожая. беременностей было 2, первая закончилась примерно на 20-22 неделе(точно не помню), но отслоение началось гораздо раньше. Правда на УЗИ никаких отклонений не замечали, всякие маркеры как я понимаю тоже были в норме. После родов сказали что были какие-то проблемы и пробовали обьяснить инфекцией(но анализы ничего не показали), генетику проверить к сожалению не догадались. Вторая замерла где-то на 2-м месяце. Предполагали недостаток гормонов , поскольку перерыв был несколько меньше допустимого. Т.е. другими словами сохранение противопоказано , пока не ясна генетика плода. Какой из анализов считается наиболее точным в моем случае ? |
#6
|
||||
|
||||
На 10 неделе беременности проводят биопсию хориона для определения хромосомной патологии плода.
При наступлении беременности лучше сразу обратиться в медико-генетический центр, чтобы не пропустить наиболее удобный срок для проведения этого анализа. Удачи! |
#7
|
|||
|
|||
Не порекомендуете куда обратиться по поводу этой процедуры (биопсия Хориона) во Львове, если знаете, насколько большой опыт у врачей? Если такая возможность есть в нескольких местах, то где наиболее безопасно(больший опыт, лучше аппаратура и т.д.) на ваш взгляд?
|
#8
|
||||
|
||||
Делают в Інституті спадкової патології. Там достаточно опытные врачи, если надумаете идти в институт, напишу Вам в личку к какому врачу лучше (по моему мнению) обратиться.
Наверно (не знаю точно), делают в "Интерсоно", позвоните - узнайте (телефон легко найти через гугл). Если в Интерсоно делают, то мне кажется лучше туда. |
#9
|
|||
|
|||
Спасибо,
в Интерсоно ответили что не делают, напишите пожалуйста в личку по Інституту спадкової патології. |
#10
|
||||
|
||||
Написала в ЛС.
|