Синдром Рассела-Сильвера

[Snezhana88]

Всем здравствуйте. Может кто сможет подсказать... у дочке синдром Рассела-Сильвера. Его нам поставили по внешним признакам изначально, т.к. анализ в первый раз не смог выявить поломку. Позже
Мы сдали полноэкзомное секвенирование. Там у нас вылезла на первом месте поломка IGF1R. Генетик отправила перепроверить поломку по Сэнгеру трио. Сразу скажу,генетик наш не особо разбирается в нашем синдроме. Она нам сказала -если поломка подтвердится, то значит у нас не СРС и снимет нам синдром🥴. Хотя я нашла информацию что как раз таки этот IGF1R входит в расширенный анализ СРС ( клиника Генотек). Так же мы снова пересдали отдельным анализом на СРС, и у нас все таки выявилась H19. Значит СРС у нас точно.
На днях получили результат по Сэнгеру. Эта IGF1R обнаружена в гетерозиготном состоянии у ребёнка и у отца. Что это значит? У отца значит тоже что то с синдромом связано?🤔 у мамы поломка не обнаружена. какая связь этой поломки с синдромом Рассела-Сильвера?

[Melnichenko]

НМИЦ эндокринологии, Москва, Дм Ульянова 11 [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Claudia812]

Прикрепите, пожалуйста, результаты анализов без ФИО ребенка

[Snezhana88]

Приложила файлы