НИПТ

[TarasAAA]

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться с достоверностью НИПТ. О себе: 30 лет, беременности 2, 1 роды 2014 году, здоровая дочь. Нынешняя беременность - срок 21 неделя. Препараты прогестерона не принимала, был токсикоз с 7-16 недель (тошнило целый день), сейчас тошнота по вечерам только.
Прикладываю результаты скринингов.
Оба раза было повышение ХГЧ. На первом УЗИ кости носа 1,7 мм, врач из ЖК говорил это мало, но нигде не было записано гипоплазия костей носа.
Далее на втором УЗИ (срок 20 недель) мерили кости носа выходило то 5,4 мм, то 5,7. В 20,5 недель сделала еще УЗИ, намерили 5,5 на фото УЗИ, в бланке записали 6 мм. Еще нашли гольфный мяч в сердечке.
Была у генетиков в центре, сказали нет показаний для инвазивной диагностики. Хотя я уже была согласна. Сказали можешь сделать неинвазивный тест. Вот в сем мой вопрос. Очень хотелось бы услышать ваши рекомендации, поскольку где еще спросить незнаю, много изучила в интернете, но так и не поняла точно. Вашему форуму доверяю.
В лаборатории Геномед есть тест - Пренатест Т21, только на 21 трисомию. Почему? Потому что цена более доступная, чем к примеру Панорама. Написано достоверность Пренатеста Т21 99%, но все же, метод скрининговый. Т.е он не позволяет точно определить наличие или отсутствие трисомии 21? Если результат придет положительный, понятно, что надо будет делать инвазивный тест. А если результат придет отрицательный, можно ли ему доверять?
Просто хоть стоимость и 17 тысяч, но если это какая-то не доказанная методика, то лучше потратиться, но сделать достоверную Панораму (как я поняла, она признана в мире).
Чисто гипотетически, могла ли лаборатория Геномед придумать какой-то свой тест, недоказанный, и продавать его?
Пожалуйста, помогите разобраться. Уже извела себя, инвазивную процедуру даже платно отказываются делать. А от переживаний уже живот неделю болит(( Боюсь еще полсрока мучить себя неизвестностью.

[TarasAAA]

Вот результаты.

[nata-k]

У Вас нет показаний к дополнительным обследованиям.
Все неинвазивные тесты это скрининговые тесты.

[TarasAAA]

Наталья, спасибо за внимание к моей теме и за ответ.
Я все же спрошу. Получается что при этих неинвазивный тестах исследуется не ткань ребёнка, где можно увидеть ДНК и проверить? А что то другое, что может быть ошибочным?
Извините за дилетантские разговоры (

[nata-k]

В Вашей крови не может быть ткани ребенка.
Анализируют фрагменты ДНК ребенка, и результат выдают в виде рисков.

[TarasAAA]

Получается этот тест точнее скрининга первого и второго? Ведь в них ДНК не выделяется, а используются другие показатели, по совокупности которых высчитывают риск.
А если можно выделить ДНК ребенка из моей крови, почему нельзя быть уверенным, что если она в норме (ДНК) то нет повода беспокоится по поводу трисомии 21?
Я пыталась найти ответы в интернете, но к сожалению, английским не владею, а на русском нет нужной информации.
В нашем республиканском генетическом центре два врача предложили сделать нипт. Получается, что уверенности это не добавит?

[TarasAAA]

Здравствуйте! Я все-таки сделала неинвазивный тест, на 21 трисомию. Получила следующий результат. Врач центра толком ничего не объяснил, сказал лишь, что пересдавать кровь не нужно, просто днк какая-то особенная, что не поддается расшифровке, и если пересдать, все-равно ответ будет такой же. Я в замешательстве.
Это означает, что есть какие-то недостатки в ДНК? Или что?
Порекомендуйте, пожалуйста, что нибудь.

[nata-k]

Нет, это не означает недостатки.

Не понятно относительно чего Вы хотите рекомендаций.

[TarasAAA]

Сообщение от nata-k

Нет, это не означает недостатки.

Не понятно относительно чего Вы хотите рекомендаций.

Пересдавать заново или оставить как есть.
Сегодня звонила в лабораторию, сказали, что обнаружили не два, а три ДНК, поэтому выполнение теста не возможно.
У меня на УЗИ, когда еще не было сердцебиения, всегда было одно плодное яйцо, переливаний крови не было, беременность естественная. Вы не подскажите, откуда могло появится третье ДНК? Прошлые роды в 2014 году, август.

[nata-k]

Вам объяснили, что нет смысла пересдавать.
Могут быть разные источники "третьей" ДНК. Вот так просто сказать какой именно Ваш случай - не возможно.

[TarasAAA]

Понятно, я думала находка третьей ДНК - удивительное дело, оказывается это возможно. Просто этим тестом я хотела хоть как-то успокоить себя, поскольку меня с 16 недель преследуют разговоры, обследования, узи и т.д. А в итоге тест не получился, а уже 23 недели.
Была в генетическом центре, предложили сделать амниоцентез, но насколько я правильно поняла из прочитанного, на таком сроке делают только кордо?
Сегодня на УЗИ в генетическом центре по УЗИ все в порядке, но гиперэхогенный локус в сердечке и нос 6,4 мм (у них норма от 6,5 до 8).
Получается нос не дотягивает даже до нижней границы. Или гипоплазией считают отклонения на сколько то мм?

[TarasAAA]

Здравствуйте! У меня есть очень важный вопрос. Буквально завтра уже нужно сдать анализы для проведения процедуры.
В медицинском центре мне предложили провести процедуру анмиоцентеза. А мой срок 23 недели уже,в интернете читаю, что после 20 только кордо назначают. А тут сказали, что кордо опаснее, поэтому проведем амнио, но со срочным анализом, т.е. уже через 5 дней будет результат.
Скажите, правильно ли на 23-34 неделях проводить амниоцентез (если вопрос срочности не стоит) ?