Неслучайная инактивация Х-хромосомы. Генотип 21/24

[Victoriana]

Добрый день!
У меня вопрос, чем грозит Неслучайная инактивация Х-хромосомы - Генотип 21/24?
Мне 31 год, есть 1 ребенок (3 года),

Все началось с того. что в августе прошлого года у меня обнаружила кисту на левом яичнике размером 6*8 см. С медицинского центра меня сразу же отправили на скорой оперироваться!
В больнице сказали, что у них не поднимается рука делать операцию сразу и давайте понаблюдаем пару месяцев и слава Богу!!! Результаты последнего узи показали, что от кисты и след простыл! 
НО!!! во время наблюдения за кистой. Я сдавала кучу анализов на гормоны и один из них выявил. что показатель АМГ у меня ооочень низкий- 0, 25, началось преждевременное истощение яичников, врач мне сказала, что если в ближайшие 3-4 месяца у меня не получится забеременеть, то мне надо бежать на ЭКО! Послала обследоваться дальше, назначив анализ на неслучайную инактивация Х-хромосомы и анализ FMR-1
Вот анализ выявил Неслучайную инактивацию Х-хромосомы, генотип 21/24
Я перерыла весь интернет так и не найдя объяснение, сходила н априем к врачу, она сказала что не знает. Что это и мне ну;но идти к генетикам!
Результаты остальных анализов на гормоны:
- Определен генотип ССG – повтора 31/32 ( в пределах нормы),
17-Он –прогестерон – 1,64 ; триглецириды-0,56; холестирин – 5,31; холестирин-ЛПВП- 1,74; холестирин-ЛПНП-3,32; коэф.антирогенности-2,1; Т4свободный-11,1; АТ-ТГ-6,1; АТ-ТПО – 165,8;
ФСГ-5,39; ЛГ-3,01; Эстардиол-78; ГСПГ-29,4; андростедион -8,3; АМГ-0,25
Онкомаркеры: СА-15-3 - 13,4
СА- 125 - 133
СА-19,9 - <2
Может Вы мне подскажете чем грозит этот тип и его последствия??? МЫ с мужем планируем еще детей и это вопрос меня очень беспокоит!

[Arlene]

А результаты отдельно на FMR1 можете написать?

[Victoriana]

В анализе написано вот так:
прямое определение аллелей ССG-потвора гена FMR-1 методом метил-специфической ПЦР.
Определен генотип ССG – повтора 31/32 ( в пределах нормы)

[Claudia812]

Victoriana, по какой причине Вам был назначен анализ на определение количества ССG-повторов гена FMR-1?

[Victoriana]

По причине того что низкий АМГ-0,25 всего

[Arlene]

Скорее всего, ваш врач хотел исключить fragile X-related primary ovarian insufficiency (FXPOI). И исключил.

[Victoriana]

Правильно ли я понимаю, что у меня нет снижения овариального резерва?

[Arlene]

Нет. Снижение овариального резерва - это состояние, присутствие которого оценивает гинеколог. Генетическое обследование не может его "отменить", но может подтвердить или исключить определенную причину. Одна из частых причин преждевременного снижения овариального резерва - мутация в гене FMR1, которую у вас проверили. И ее нет, так что причина не в ней. Если вы хотите продолжать поиск причины, обратитесь повторно к врачу. Возможно, вас направят на хромосомный микроматричный анализ.