Результат определения мутаций

[nastena34]

Здравствуйте. Мы из Тольятти. Ребенку 1.6 лет. Диагноз семейный эритроцитоз (эритроциты-7,99, гемоглобин-157, гематокрит-50 после антигрегантной терапии и двухмесячного лечения курантил и тромбоаз. До лечения эр-8,2, гемогл-189, гематокрит-62). Вторичных признаков для эритроцитоза не обнаружено. Для уточнения диагноза нам назначили анализ: мутация генов тирозинкиназ jak2(7 фрагментов методом секвенирования), MPL (4 фрагмента + выявление ДНК). В Московском центре сдали кровь, результат анализа: Ген JAK2: 12, 14, 15, 19 Мутации, приводящие к изменению аминокислотной последовательности, не обнаружены. Я не компетентна, помогите разобраться. Лаборатория говорит, что это все, но мне кажется, что в данном результате не полная информация. Я не вижу в документе, который они прислали MPL. Анализы делали платно, они достаточно дорогие, потому хочу узнать все ли нам сделали что было назначено. Результат, который прислали из московского центра во вложении. Спасибо заранее.

[Dr.Vad]

При семейном/наследств. еритроцитозе дефектов в гене ЯК-2 или МПЛ не бывает, Вам были назначены ненужные анализы, в след. раз обрашайтесь к специалистам, которые знают какие из дообследований нужны, или оставьте все как есть. Курантил и тромбоасс НЕ проводят к снижению гемоглобина, еритроцитов, гематокрита - просто случайное совпадение двух событий по времени

[nastena34]

Спасибо, Вадим Валерьевич, за ответ. Специалист, который назначил дообследование практикует в крупнейшем центре детской гемоонкологии в Москве, как было не доверять? Семейный эритроцитоз нам диагностиован после обследования на возможные вторичные признаки эритроцитоза и анализа костного мозга. Но случаев эритроцитоза, да и вообще каких-либо заболеваний крови в нашей семье отмечены не было. У ребенка повышеные показатели гемоглобина, гематокрита и эритроцитов наблюдается с рождения во всех оак.

[Dr.Vad]

у ребенка не семейный еритроцитоз, если только у него в семье он обнаружен, пороки сердца, при которых идет смешение венозной и артериальной крови исключены? и какими методами?

[nastena34]

Чтобы исключить вторичный эритроцитоз делали узи сердца, эхо, узи брюшной полости, легкие проверяли, ну и миелограмму (вроде так анализ костного мозга). Еще из диагнозов при рождении ставили гипоксию в роддоме. Стояли на учете у невролога, водянка небольшая в голове, но 4 месяца назад с учета нас сняли, водянка прошла. Вообще ребенок очень подвижный, позитивный и никаких внешних признаков какой-либо болезни нет. Я по национальности марийка, а гематолог нам сказала, что у людей чувашской национальности в генах эритроцитоз распространен больше, чем в других народностях. Но марийцы это все таки не чуваши... гематологи говорят, что возможно близость народностей, мол национальности одной группы марийцы и чуваши.

[Dr.Vad]

Определяли ли ребенку уровень еритропоэтина в крови?

Вот какой диагностический поиск у ребенка с эритроцитозом


Diagnostic Considerations:

Congenital adrenal hyperplasia

Trisomy 21, trisomy 13, trisomy 18

Beckwith-Wiedemann syndrome

Hypoxemia

Cardiac disease (right to left shunt)

Lung disease (chronic obstructive lung disease, sleep apnea)

Central hypoventilation

Hemoglobinopathy

High–oxygen affinity variety

Methemoglobin reductase deficiency

Chronic carbon monoxide exposure

Erythropoietin-producing tumors

Renal disease (eg, cysts, hydronephrosis, benign renal tumors)

Adrenal disease (eg, virilizing hyperplasia, Cushing syndrome)

Familial/congenital polycythemia

2,3-Bisphosphoglycerate deficiency

Chuvash polycythemia (для чувашей - VHL мутация)

Relative erythrocytosis
---

Если все причины вторичного еритроцитоза исключены, то при подозрениях на Familial/congenital polycythemia исследуются следующие мутации:

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] (как видите ни ЯК-2, ни МПЛ в списке нет)

[nastena34]

В выписке от 15.07.2015 эритропоэтин 43,8 мМЕ/мл

[Dr.Vad]

Насколько знаю, у детей верхняя граница до 28:

Children aged 3 months to 16 years: 9-28 mU/mL

У Вашего ребенка вторичный эритроцитоз - эритроциты/гемоглобин повышены из-за повышенной продукции эндогенного эритропоэтина - почему он повышен (гиперпродукция почками, др. органами или гипоксия/гипоксемия) - заочно НЕ разобраться. Но это точно не семейный и не врожденный из-за каких-либо мутаций.

[nastena34]

Подскажите, пожалуйста, какие нам нужно сделать исследования, чтобы определить причину такаго высокого эритропоэтина?

[Dr.Vad]

Вам нужен очный специалист, который поможет определится какая причина у ребенка из нижеприведенного списка:

Hypoxemia

Cardiac disease (right to left shunt)

Lung disease (chronic obstructive lung disease, sleep apnea)

Central hypoventilation

Hemoglobinopathy

High–oxygen affinity variety

Methemoglobin reductase deficiency

Chronic carbon monoxide exposure

Erythropoietin-producing tumors

Renal disease (eg, cysts, hydronephrosis, benign renal tumors)

Adrenal disease (eg, virilizing hyperplasia, Cushing syndrome)

[nastena34]

Спасибо Вам огромное, Вадим Валерьевич, за консультацию. Я сейчас нахожусь в ступоре от поворота нашей беседы. Обязательно будем проводить исследования и искать причину. Еще раз выражаю огромную благодарность Вам и всему сайту.

[Dr.Vad]

Добавлю, что иногда после самого тщательного обследования, причину повышенного эритропоэтина и эритроцитоза у ребенка определить так и не удается, нак например по ссылке:
Congenital erythrocytosis with increased erythropoietin level.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

еще некоторые соображения написаны здесь - если плохо понимаете мед. английский, попросите перевести отд. фрагменты из публикации (касающиеся диагностики и ведения людей с идиопат. эритроцитозом во второй половине текста): Idiopathic erythrocytosis: a disappearing entity. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[nastena34]

Насколько я поняла при эритроцитозе (когда невозможно определить причину высокого эритропоэтина) важно не допустить тромбоза. Понижение гематокрита до 45 кровопусканием и невысокими дозами аспирина.

[Dr.Vad]

нет, не так - это справедливо только для взрослых с истинной полицитемией, у многих детей/взрослых с неопераб. пороками сердца гемоглобин повышен всю жизнь и нет риска для тромбозов; аспирин детям/подросткам с семейн. чувашским эритроцитозом наоборот ассоциировался с повыш. риском тромбозов. При гематокрите 50-55% Вашему ребенку ни кровопускания, ни аспирин НЕ нужны.

[nastena34]

Когда мы поступили в июле на стационарное лечение, у нас были такие цифры: rbc-8,94, hgb-192, hct-62,6. Нам провели 4 сеанса кровопускания по 30мл, процесс был тяжелый, потому что кровь буквально на глазах сворачивалась. Перед выпиской цифры: 7,44, 168, 57. Нас отправили домой на курантил по 1/2 тб в день и тромбоасс по 0,25, 1/2тб в день. Через два месяца цифры: 7,88, 157, 50,6. Я обрадовалась, что кровь уже не такая густая, что в этом заслуга проведеного лечения, но Ваши слова, что это совпадение событий во времени перевернули, конечно, все.