Ген фермента цитохрома Р450 CYP21B

[Mikname]

Мне 29 лет, рост 164 см, вес 58 кг. Мужу 28 лет. Пытаемся забеременеть 3 года. Было 2 выкидыша на 5 неделях, 1 замершая на 6-7 неделе.
Из всевозможных анализов - повышен пролактин, принимаю достинекс. Последняя беременность была под наблюдением врача. После подтверждения беременности колола клексан, принимала метипред (из-за повышенных АФС антител). Потом постепенно отменили метипред и замерла беременность. Для исключения диагноза ВГКН сдала гены.
Ген фермента цитохрома Р450 CYP21B ( Ile172Asn T/A) - Т/А - гетерозигота
Ген фермента цитохрома Р450 CYP21B (Pro30Leu) - С/С - норма
Ген фермента цитохрома Р450 CYP21B (V281L) - G/G - норма
Гены Дгэас, свободный тестостерон, тестостерон,17он прогестерон в норме, только однажды в 2012 г. тестостерон был немного повышен.
Сейчас планирую снова беременность, из-за такого гетерозиготного гена мне показано принимать метипред? Нужно ли мужу также сдать анализ на эти гены?

[Mikname]

Я прошу кого-нибудь прокомментировать.

[Mikname]

Уважаемые генетики! Мне нужна Ваша консультация. Вчера была у своего врача, который направлял на анализы. На основании гетерозиготного гена она поставила диагноз - неклассическая ВГКН постпубертатная форма без вирилизации. Прописала дексаметазон 4 мг вечером 1 раз в день и капать иммуноглобулин. На этих препаратах беременеть.
Прокомментируйте, обоснованно ли поставлен диагноз?

[Claudia812]

Я не врач, но с точки зрения молекулярной генетики:
ВГКН наследуется аутосомно-рециссивно, т.е. больные должны нести две мутации, а не одну. Существует возможность, что у Вас имеется вторая мутация кроме Ile172Asn, но она не выявлена ввиду ограничений метода.
Люди с генотипом CYP21B 172 Ile/Asn составляют около 30% популяции ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]). Не исключено, что имеющиеся у Вас симптомы и носительство Ile172Asn - просто совпадение. Возможно, Ваш случай требует более детального обследования.

[Melnichenko]

Гетерозиготное носительство не болезнь не мешает беременности, повышение пролактина требует исключения феномена макропролактинемии. Дексаметахон при ВДКН неклассической не наз
Начают для лечения - лечение не может быть опаснее болезни