|
#1
26.07.2012, 10:09
|
|||
|
|||
|
Y-сцепленное заболевание
Есть человек , у которого имеются следующие симптомы :
1. Постоянная хроническая пожизненная светобоязнь (легкая степень ) , проявляется в стремлении избежать яркого света , не включать яркий свет , находиться в комнате с занавешенными окнами . 2. Постоянный хронический пожизненный хейлит (либо хейлоз ) , проявляется в постоянном шелушении кожи нижней губы , в возрасте 5-10 лет она была воспалена , иногда возникала кровоточащая трещина по середине губы . 3. Постоянный хронический пожизненный конъюнктивит и блефарит ( с возрастом усиливается ) : прорастание сосудами роговой оболочки , ощущение песка в глазах , перегримированы веки , повышена их температура . 4 С раннего детства до возраста примерно 15 лет была воспалена кожа кончиков пальцев рук (гиперемированы , повышена температура , облазила кожа ) . 5. Постоянная хроническая пожизненная легкая степень аутизма (или не знаю как это точней назвать ) - низкая эмоциональность , сложности в общении , нежелание выходить из дома , общаться , узкий круг интересов, нежелание строить отношения с людьми , получать какие-то ощущения от жизни . Все симптомы проявляются с раннего детства , без улучшений или ухудшений . У человека нормальный рост , нет других проблем со здоровьем , нормальный уровень сахара крови Этот дефект не смертелен и не столь силен , как многие другие ферментопатии и прочие наследственные нарушения , что затрудняет поиск . Все вышеперечисленные симптомы имелись у отца и его сына , и полностью отсутствуют у дочери. . Судя по наследованию (от отца к сыну) , это какая-то редкая форма У-сцепленного генетического дефекта . Кому-либо приходилось сталкиваться с такими симптомами ? 
|
|
#5
26.07.2012, 16:13
|
|||
|
|||
|
Спасибо за ответ , я перечитал много сайтов о генетике и тоже не нашел ничего подобного . Y-сцепленных заболеваний вообще очень мало . Но y-хромосома сейчас мало исследована , а из известных на сегодня генов на ней у многих функция не известна . Может быть , это редкая мутация , которая в принципе не может долго наследоваться , так как ведет к не очень хорошей жизни у мужчины .
Симптомы похожи на недостаточность энергеического обмена . Если взять список генов у-хромосомы из [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] , то с енергетическим обменом связан ген SLC25A6 solute carrier family 25 (mitochondrial carrier; adenine nucleotide translocator), member 6 . Это протеин , который учавствует в переносе АТФ и АТФ через мембрану митохондрии . Может быть в нем дело ?
|
|
#6
26.07.2012, 20:17
|
||||
|
||||
|
Нет, в нем дела быть не может. Этот ген относится к псевдоаутосомному, поскольку точно такой же ген есть и на Х хромосоме.
Симптомы, которые Вы описываете, не могут быть обусловлены одной причиной. Если они приносят серьёзные затруднения, обращайтесь к соответствующим специалистам. А теория про Y-сцепление совершенно не состоятельна.
|
|
#7
27.07.2012, 08:09
|
|||
|
|||
|
Но теоретически может быть так , что псевдоаутосомномый ген на у-хромосоме может быть доминантным по отношению к гомологичному гену , находящемуся на х-хромосоме ?
Или другой вариант - на у-хромосоме появилась какая-то лишняя информация , например транслокация каких-то генов с аутосомы ?
|
|
#8
27.07.2012, 10:21
|
||||
|
||||
|
Повторяю еще раз.
Симптомы, которые Вы описываете, не могут быть обусловлены одним геном. Не имеет смысла строить теории про транслокации. Ни один из симптомов не может быть обусловлен геном Y хромосомы. Ген SLC25A6 не может обуславливать ни один из симптомов.
|
|
#10
30.07.2012, 19:56
|
||||
|
||||
|
Во-первых, нет оснований говорить о "наследование по мужской линии". Вот если бы у Вас было 50 дочек и 50 сыновей и у всех сыновей были б эти "симптомы" - тогда да.
Во-вторых, Вы описываете "симптомы" бытовым языком и не вполне понятно о чем вообще речь. Для каждого симптома есть свой специалист, думаю, что за столько лет Вы должны были дойти до этих специалистов и получить их объективные мнения.
|
Линейный вид
