#1
|
|||
|
|||
гипохондроплазия
Здравствуйте! Прошу вашей помощи.
У меня срок беременности 21 неделя. После проведения скринингового ультразвукового исследования было дано заключение: "ВПР костной системы. Гипохондроплазия? Ахондроплазия?" Центр молекулярной генетики дал следующее заключение: "Проведено исследование ДНК плода на наличие мутации в экзонах 5-7, 10, 13-15 гена FGFR3 методом прямого автоматического секвенсирования. Обнаружена замена нуклеотида с.678С>Т в гетерозиготном состоянии в экзоне 6, не приводящая к замене аминокислоты (Tyr226Tyr). Данная замена описана в базе SNP (rs141575580). Частота аллеля Т составляет 0,1%. Рекомендуется исследование родителей на наличие этой замены." Пожалуйста, поясните что все это значит. |
#2
|
||||
|
||||
Согластно результату, ахондроплазии нет.
Полностью исключить гипохондроплазию этот анализ не может. Относительно обнаруженной замены, Вам предлагают убедиться, что эта замена не относится к значительным. Если у одного из родителей такая же, значит - вариант нормы. Если у родителей нет, то, возможно, такая замена может иметь проявления.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
nata-k
Большое спасибо за ответ! |