Носительство мутаций при АГС

[S_S]

Здраствуйте!
К своему врачу я смогу попасть еще не скоро, но очень бы хотелось выслушать мнение специалиста. Сделала генотипирование СУР 21 и получила следующие результаты:обнаружено измененное соотношение количества копий гена и псевдогена в 3 экзоне (b>a), мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена (N).
Плюс к этому у меня имеются гормональные отклонения (к сожалению точно в цифрах привести пока не могу): повышенный уровень 17-ОН Прогестерона (уровень приходит в норму при применении Дексаметазона не менее, чем 1 таблетки в день, при снижении дозы, уровень 17-ОН Прогестерона снова повышается) и пониженный уровень Эстрадиола.
Скажите пожалуйста, это очень серьезно? Смогу ли я в будущем забеременеть и родить здорового ребенка?
Заранее спасибо

[Melnichenko]

Правильно ли я поняла, что в связи с некими нарушениями( какими?) проведено опредление уровня 17 опг и полученные данные ( какие? ) дали основания для генетического обследования ( где? )

[S_S]

были проблемы с месячными (в течение полугода каждые 2 недели мазало коричневым) и мой прошлый врач отправила меня сдать анализы на гормоны, после полученных результатов (высокий уровень 17-он прогестерона, низкий- эстрадиола) лечила дексаметазоном, цикл восстановился, но гормоны в норму не вернулись, лекарство мне врач сказала больше не пить, а возникнут опять проблемы приходить. Сейчас опять возникли проблемы с месячными (идут 1-2 дня), у нас новый гинеколог-эндокринолог, она просмотрела все прошлые анализы и отправила меня на генотипирование.

[Melnichenko]

Хотя Вы так и не назвали цифры 17 опг и возраст, в общем виде проблема следующая - речь идет, по- видимому, исходно идет о неклассической ВДКН и с Вами должны были разговаривать о целях лечения Когда Вы планируете беременность?Где проводили исследование?

[S_S]

К сожалению цифры я назвать пока не могу, т.к. результаты у врача, а на память я не помню, мне 21 год, хочу восстановить нормальный цикл, беременности пока не планирую, а генетическое обследование делала в Медико-генетическом научном центре РАМН на Москворечье. Скажите пожалуйста, это лечится вообще или периодически придется пить лекарства?

[Melnichenko]

Чудесно, на Москворечье мы специально выделили лабораторию проФ Тюльпакова для медико- генетического консультирования именно таких пациенток

Неклассическая ВДКН не обязательно требует лечения вообще, дексаметазон используют по показаниям - в частности, если нужна беременность ДО ее возникновения, а уменьшение избыточного роста волос ( Вы НЕ жалуетесь) и обеспечение регулярных менструаций решается другими методами
Мне не очень хочется заочно решать проблему, которую и очно-то не всегда просто объяснить, но принципиально важна возможность получения всеобъемлющенй консультации ( а при необходимости и уточнения генетических данных)

[S_S]

Здравствуйте. Хотела задать последний вопрос. недавно сдала анализы на гормоны (17ОН-Прогестерон, ДГЭА-С и кортизол). Сдавала на 4 день цикла, потом колола Сенактен-депо и через 24 часа сдавала анализы еще раз. В обоих случаях гормоны оказались в пределах нормы. Значит ли это, что, как сказала мне моя врач, неклассической ВДКН у меня нет? Заранее спасибо

[Melnichenko]

Да, значит