Транслокация 4 и 12 хромосом

[83anna]

Добрый день!

Планируем ЭКО. Мне 23 мужу 24. ЭКО в связи с мужским фактором.
Сделали кариотипирование.
У мужа все нормально. Мне сказали, что транслокация 4 и 12 хромосом.
Возможно ли в данном случае выносить и родить здорового ребенка?
И чем вообще грозят эти отклонения?

[Igor_S]

"Возможно ли в данном случае выносить и родить здорового ребенка?"-да, возможно
"И чем вообще грозят эти отклонения?"-имеется риск рождения ребенка с хромосомной патологией, а также на прерывание беременности, чтобы заранее определить есть ли у плода хромосомная патология в таких случаях если женщина хочет делают инвазивную пренатальную диагностику. Кроме того у самих людей с подобными особенностями кариотипа несколько выше вероятность некоторых заболеваний чем в популяции(в основном онкология, конкретно для этой не помню).

[83anna]

Спасибо за ответ. На очной консультации врач сказал, что вероятность рождения больного ребенка 50%. А также, что ЭКО нам не показано, т.к. при гармональной стимуляции возможны любые хромосомные изменения.
Так ли это?

[Igor_S]

Сообщение от 83anna

Спасибо за ответ. На очной консультации врач сказал, что вероятность рождения больного ребенка 50%. А также, что ЭКО нам не показано, т.к. при гармональной стимуляции возможны любые хромосомные изменения.
Так ли это?

Напишите точный результат цитогенетического обследования(формула и если есть заключение цитогенетика)

[83anna]

46,XX, t(4;12) (q21;q13) - так написано в заключении

Какие опасности представляет наличие у меня такой транслокации для будущего ребенка?

Генетик на очном приеме просто сказала, что вероятность рождения здорового ребенка 50%, а когда разговаривала с цитологом она сказала, что можно попробовать ЭКО со своей яйцеклеткой. Что в данном случае посоветовали бы Вы?

И что нам в данном случае лучше сделать ПГД или биопсию хориона?

[nata-k]

Какие опасности представляет наличие у меня такой транслокации для будущего ребенка?

Опасность в том, что ребёнок может иметь дефектный набор хромосом. В большинстве случаев это не совместимо с жизнью и ведет к прерыванию беременности.

Что в данном случае посоветовали бы Вы?

Вам можно идти на ЭКО со своей яйцеклеткой.
В Вашем случае очень желательно ПГД.
Необходимость таких процедур как биопсия хориона будет определяться после наступления беременности (вне зависимости от результатов ПГД).

[83anna]

Генетик у которого мы были приеме говорил о 50% неудачи.

Ваше мнение такое же?

[nata-k]

Сообщение от 83anna

Генетик у которого мы были приеме говорил о 50% неудачи.

Смотря о чём Вы говорите. Если Вы имеете в виду вероятность рождения ребёнка с хромосомной патологией, то с целью этого избежать Вам рекомендуется ПГД.

Если же Вы имеете в виду вероятность удачного результата ЭКО, то об этом нужно говорить сo специалистами. Результат ЭКО зависит от многих нюансов.

[83anna]

Добрый день!

С тех пор прошло 10 лет и у нас родилась дочка (Эко + Cgh), которая унаследовала мою транслокацию.

Планировали второе Эко, я уже проходила обследования и выяснилось, что наступила самостоятельная беременность (для нас чудо т.к. тяжелый МФ).

Какова должна быть наша тактика по ведению данной беременности и на каких сроках? Какие риски?
Необходима ли инвазивная диагностика и какая именно?

И не знаю в той ли рубрике, но у меня несколько других вопросов:
Последняя менструация 27.06.2018
Предполагаемая дата зачатия 08.07.2018 +-
проходила обследование - КТ органов грудной клетки - 29.06.2018 и денситометрию (рентген) на бедренной кости и позвоночнике - 09.07.2018.
Кроме того начала прием Фурадонина на фоне начавшегося цистита (как мне тогда казалось, хотя может это были проявления беременности) - 21.07.2018 и 22.07.2018 - по 6 таб. по 50 мг, и еще три дня по 2 т. по 50 мг. в день. Т.е. итого было "употреблено" 18 таб. по 50 мг.
Сейчас (на 27.07.2018) по УЗИ срок 4 ак. недели, плодное яйцо в матке (эмбриона, желточного мешка, сердцебиения пока нет). Рекомендовано повторное УЗИ через 10-14 дней.
Могут ли эти обстоятельства каким то негативным образом повлиять на развитие ребенка?

Заранее спасибо.

[nata-k]

Здравствуйте,
для вас нет никакой особой тактики, делайте скрининг.

Влияния на протяжении первых 2 недель беременности действуют по принципу "все или ничего". Фурадонин относится к препаратам категории В, то есть, достаточно безопасен при беременности.

[83anna]

Добрый день!

Спасибо за ответы.

Еще хочу уточнить - Вы советуете в случае необходимости прибегать к амниоцентезу, а не к БВХ. Я так поняла что это связано с тем, что далеко не все клиники (лаборатории) могут грамотно сделать анализ по полученному материалу (или они не достаточно технически оснащены)? А с амниоцентезом, на Ваш взгляд, ситуация проще?

Если это так, то может быть Вы знаете в Москве достаточно оснащенную лабораторию и квалифицированных медиков, на результаты которых можно положиться при БВХ? ПМЦ, ЦПСиР и т.п.?

И еще можете ли Вы также рекомендовать к кому лучше на Ваш взляд записываться на скрининговые УЗИ - Воеводин, Медведев, Мальмберг, Тё...?

Заранее спасибо.

[nata-k]

Нет, дело не в оснащении и не в грамотности.
Дело в:
1. риске осложнений
2. возможности тканевого мозаицизма

[83anna]

Добрый день!

Подскажите пож-та, читала Ваши рекомендации (в нашем случае) о том, что не нужно сохранять в 1 триместре при наличии угрозы.

Уже около двух недель периодически возникают коричневые выделения в небольшом количестве. УЗИ в связи с этим назначают каждую неделю и пока по УЗИ - беременность прогрессирует. Срок 7 нед.
Вчера назначили дюфастон и Магне В6.

Дюфастон и Магне В6 - это и есть процедуры по сохранению беременности? и на Ваш взгляд не стоит вмешиваться в этот процесс?

и говорят ли продолжающиеся выделения за то что-то может быть не так с генетикой ребенка?

[nata-k]

Нельзя по интернету назначать или отменять лечение.
Но да, в Вашем случае не стоит сохранять беременность на раннем сроке.

[83anna]

Добрый день!

Прошу еще о совете.

Была на приеме у генетика. Без лишних вопросов сразу была назначена биопсия ворсин хориона с aCGH (в 10 н. и 6 дн.)
Генетик сказал, что скрининги в нашем случае не нужны.
После БВХ обязательно пройти УЗИ в 12 и 20 нед.

Подскажите пож-та (просто голова уже кругом), на Ваш взгляд, назначение верно?
что нам даст aCGH?
и вообще достаточно ли достоверена БВХ в нашем случае?

И еще про риски при БВХ, может это конечно и чепуха, но начиталась о том, что могут "не туда" попасть иглой и навредить ребенку (например, может быть недоразвитость конечностей) и т.д., а также писали о том, что по результатам анализа мальчик, а родилась девочка. Такие ошибки действительно возможны? Прошу не сочтите за глупость, просто очень беспокоюсь за малыша.