Эпилепсия, сын 10 лет, резкое ухудшение - Топамакс

[EkaterinaKhab]

Уважаемые неврологи- эпилептологи, реабилитологи здравствуйте. Прошу экстренной помощи ибо не могу получить ее по месту проживания! Опишу ситуацию здесь и ,скорее всего , нам нужна скайп-консультация как можно скорее.
Сын, 10 лет. Рост 133, вес 25 кг, атоничный, малый вес. Состояние средней тяжести. Дома.

Сначала суть экстренной ситуации, а ниже пропишу откуда что взялось и как протекало в течении. И приложу документы свежие сюда и откликнувшемуся специалисту кину на почту анамнез развернутый, анализы или дам ссылку на вэб-кабинет. Находимся в СПб.

На сегодня: состояние после экстренной помощи в Отделении ПНО, СПБ, Больница #4 им Св. Ольги.
Вводили Топамакс с 21.09 -первые 2 приёма в стационаре, далее дома. Поскольку прошли путь от Кеппры с 2013 и Депакина Хроносфера с 2016 (оба моно-терапия и успешно), то состояние ребёнка на вводе ПЭП я знаю и через неделю наступает явное облегчение параксизмальных проявлений и полная стабилизация спустя 2-3 недели с выходом на терапевтическую (по ЭЭГ и физическом состоянии) дозу. Сын при введении и стабилизации не страдал и сохранял бодрость, аппетит, здоровый внешний вид и никаких клоний. ОДНАКО НА ВВЕДЕНИИ ТОПАМАКС СЛУЧИЛОСЬ ПОВТОРЯЮЩЕЕСЯ ОТЯГОЩАЮЩЕЕ СОСТОЯНИЕ ПРОЯВЛЯЮЩЕЕСЯ ОДЫШКОЙ, ПОБЕЛЕНИЕМ, РЕЗКИМ ПОВЫШЕНИЕМ ТЕМПЕРАТУРЫ И ПОНИЖЕНИЕМ, РЕЗИ И БОЛИ В ЖИВОТЕ, ЭПИГАСТРИИ, ДАЛЕЕ ГУЛЯНИЕ ГЛАЗ, И ГИПЕРИМИЯ ЩЁК И ОТДЕЛЬНЫХ УЧАСТКОВ ТЕЛА. ПОТИРАНИЕ ОБЛАСТЕЙ ПОЧЕК, СЕРДЦА , ПОДВЗДОШНОЙ ОБЛАСТИ РЕБЕНКОМ, ПРИЧМОКИВПНИЕ ЯЗЫКОМ ПРИ ЗАСЫПАНИИ, ВЕРЧЕНИЕ РУКАМИ/НОГАМИ , ПОДГИБАНИЕ КОНЕЧНОСТЕЙ, ТЯЖЕЛОЕ ДЫХАНИЕ ПЕРИОДАМИ КОРОТКИМИ, ВЕРЧЕНИЕ ВО СНЕ НА 360°. РЕБЕНОК УТРАЧИВАЕТ СИЛЫ ДЕНЬ ОТО ДНЯ И ПОЧТИ НЕ ОСТАЛОСЬ СИЛ ВЫХОДИТЬ НА УЛИЦУ, ВЫЕЗД В АВТО В КЛИНИКИ ДЛЯ СДАЧИ АНАЛИЗОВ ТЯЖЕЛ ДЛЯ РЕБЕНКА ИЗ-ЗА БОЛЬШИХ ДИСТАНЦИЙ И Т.Д, СЫН ИЗ ГИПЕРАКТИВНОГО РЕБЕНКА И ВЕСЕЛОГО ,НЕСМОТРЯ НА АУТИЗМ, ПРЕВРАЩШАЕТСЯ В ЛЕЖАЧЕГО!!
С 20.09 ПО 29.09 ВВОДИЛИСЬ ПО 25 МГ ТОПАМАКС КАПСУЛА НА НОЧЬ, ДАЛЕЕ С 29.09 ПО 12.09 25 МГ-20:00, 25 МГ -10:00. ВРАЧ ПРОПИСАЛА ДАЛЕЕ ВВЕСТИ НА НОЧТ ПО 2 КАПС И СЧИТАТЬ 75 ТЕРАПЕВИИЧЕСКОЙ ДОЗОЙ ДО СТАБИЛИЗАЦИИ, А ДАЛЕЕ ПЕРЕХОД НА ЛАМОТРИДЖИН МЕДЛЕННЫМ ТИТРОВАНИЕМ ПОД КОНТРОЛЕМ СПЕЦИАЛИСТА АМБУЛАТОРНО.
С 12.09, ЗНАЯ ОТЯГОЩЕНИЕ, АККУРАТНО, НЕ ДОБАВЛЯЯ ВСЮ КАПСУЛУ 25 МГ, А ЛИШЬ 1/3 ПОЛУЧИЛИ РЕЗКОЕ УХУДШЕНИЕ СОСТОЯНИЯ РЕБЕНКА ДО УСИЛЕНИЯ ВСЕХ ПОБОЧНЫХ, ОПИСАННЫХ ВЫШЕ И ДОБАВИЛСЯ СУХОЙ АЛЛЕРГИЧЕСКИЙ КАШЕЛЬ, КУПИРУЕТСЯ ТАВЕГИЛОМ, И ЗАВИСАНИЯ И ГУЛЯНИЯ ГЛАЗ, СЕКУНДНЫЕ ПОТЕРИ РАВНОВЕСИЯ И ТРЕВОГА, ПОХУДЕНИЕ, ЧЕРНЫЕ КРУГИ ПОД ГЛАЗАМИ, СЛАБОСТЬ. Я набиралась смелости и наглости и позвонила врачу в отделение, она сказала уходить с препарата срочно и замещать. СЕГОДНЯ Я ОСТАВИЛА СЫНА НА ДОЗ 25МГ+25 МГ. ЧУТЬ ЛЕГЧЕ, НО ТЯЖЕЛО ЗАШЕЛ ПРЕПАРАТ, ТЕМ НЕ МЕНЕЕ. НО!!! У нас нет ВРАЧА, КТО БЫ НАС ВЕЛ И СОПРОВОЖДАЛ. ПОЧЕМУ? ОПИСАЛА НИЖЕ.
ПРОШУ ПОМОЩИ С СОПРОВОЖДЕНИЕМ И КОНТАКТАМИ МОГУЩИХ НАС ВЗЯТЬ НА СОПРОВОЖДЕНИЕ
19.09.2018 Спб вторичная генерализация с констатированым статусом с тоническим напряжением конечностей и челюстей, с утратой сознания до 4-5 раз на 10-15 минут и возвратом в частичное сознание (60-65 мин включая экстренную помощь спустя 35 мир в виде в/в инфузии Реланиума (2 мг), физ.раствора и оксигено терапии во время транспортировки.

Далее поступили в ПНО Спб на Земледельческой, д 2. Где был введён дексаметазон 4мг#1 и 3 мг #2, с 20.09 .18 был введён Топамакс 25 мг, реакция была в виде трехкратного (10 мин/10 мир/10 мин)обильного диуреза после засыпания, врач отделения настояла на продолжении Топамакс, поскольку реакция могла демонстрировать лишь адаптацию мозга. Однако состояния сына в виде отягощения после поступления гранул перорально повторялось и сохранялось в виде одышки, сначала побледнения и цианоза, после ч/з 10 мин гиперимии кожи щёк, ладоней, спины в области почек и небольшой едва заметной сыпи локально в пару местах на теле, повышение т-ры тела до 37, с последующим понижением и потением ладоней и стоп, психоз.
Были выписаны на 4й день 21.09 в связи с невозможностью пребывания ребёнка с РАС в отделении и невозможностью обеспечить отдельной палатой (сын перестал спать, был гипервзволнован шумом соседей по палате и переходил из за этого в психопатии с аффектами. Предложено было продолжить лечение дома самостоятельно под наблюдением п-ки по месту жительства.
Неврологов и эпилептологов по профилю сложных случаев у нас не нашлось. К ведущим частным специалистам запись в лист ожидания на ноябрь декабрь.
Ситуация граничащая с жизни поддержанием и очень опасная для промедления, гугл мне не в помощь, случай требует постоянного, ежедневного хотя бы вотсап, смс, скайп и пр сопровождения до стабилизации состояния.

ЭПИ АНАМНЕЗ:
сын, 10 лет, диагноз эпилептиформная дисфункция ГМ, ОПГМ, сенсо-моторная алалия, РАС, болезнь Ван-Нека, амблиопия, астигматизм, недобор веса и роста при обильном питании, лобно-височная фокальная эпилепсия с повторной манифестацией после уверенной 6-летней ремиссии на фоне Кеппра ( с август 2013 г., дебют в виде фебрильных судорог 30 мир и обмякания с обильным диурезом, г. Краснодар ), и на фоне Депакин Хроносфера ( с 2016 был переведен специалистами ПНО г. Хабаровск только по причине отмены Кеппра в ремиссию и при полной отмене по ЭЭГ ночь показаны пик паттерны, было констатировано, что Кеппра не вылечила, вводом снова ПЭП, но Депакин Хроносфера), далее при стойкой чистой ЭЭГ ночь предложена отмена и наблюдение с 2017 г. Осень.

Далее 2018 г.,с конца июня по 2-е авг были 3 проявления пароксизмальной активности клинически проявившиеся как рвота и обмякание с диурезом и дефекацией и частичной утратой сознания и тоническое напряжение конечностей и челюстей по 30 мин до полного выхода, но не проявившимися на ЭЭГ -рутина.
И 19.09.2018 Спб вторичная генерализация с констатированым статусом с тоническим напряжением конечностей и челюстей, с утратой сознания до 4-5 раз на 10-15 минут и возвратом в частичное сознание (60-65 мин включая экстренную помощь спустя 35 мир в виде в/в инфузии Реланиума (2 мг), физ.раствора и оксигено терапии во время транспортировки.

Далее поступили в ПНО Спб на Земледельческой, д 2. Где был введён дексаметазон 4мг#1 и 3 мг #2, с 20.09 в 19 был введён Топамакс 25 мг, реакция была в виде трехкратного (10 мин/10 мир/10 мин)обильного диуреза после засыпания, врач отделения настояла на продолжении Топамакс, поскольку реакция могла демонстрировать лишь адаптацию мозга. Однако состояния сына в виде отягощения после поступления гранул перорально повторялось и сохранялось в виде одышки, сначала побледнения и цианоза, после ч/з 10 мин гиперимии кожи щёк, ладоней, спины в области почек и небольшой едва заметной сыпи локально в пару местах на теле, повышение т-ры тела до 37, с последующим понижением и почтением ладоней и стоп, психоз.
Были выписаны на 4й день 21.09 в связи с невозможностью пребывания ребёнка с РАС в отделении и невозможностью обеспечить отдельной палатой (сын перестал спать, был гипервзволнован шумом соседей по палате и переходил из за этого в психопатии с аффектами. Предложено было продолжить лечение дома самостоятельно под наблюдением п-ки по месту жительства.
Неврологов и эпилептологов по профилю сложных случаев у нас не нашлось. К ведущим частным специалистам запись в лист ожидания на ноябрь декабрь.
Ситуация граничащая с жизни поддержанием и очень опасная для промедления, гугл мне не в помощь, случай требует постоянного, ежедневного хотя бы вотсап, смс, скайп и пр сопровождения до стабилизации состояния.

Обращалась в отделение по телефону и описывала ситуацию, врач по рекомендовала теперь уходить плавно с Топамакс на Ламиктал...и титровать потихоньку. Но это делать нам не с кем, сама могу только депакин попробовать снова вводить и замещать Топамакс ибо он есть хотя бы в наличии. На Ламотриджин нужен врач и рецепт-это очевидно. Поэтому: не рискну замещение в обоих случаях.
Возьму сопровождение высоко квалифицированного эпилептолога, привязка к городу необязательная, важно скайп, фейстайм и т.п на ежедневной основе до стабилизации и далее по согласованию для контроля.