|
#1
13.07.2013, 15:57
|
|||
|
|||
Синдром Ангельмана?
Здравствуйте, уважаемые доктора. Я подозреваю, что у моего ребенка может быть синдром Ангельмана. Пока к генетику не обращались, но думаю сделать это в ближайшее время.
В связи с этим задаю вопрос: может ли быть данный синдром без задержки умственного и речевого развития? На данный момент ребенку 3 года, умственное развитие по возрасту (мы проходили осмотры у 3х психологов, все отмечают, что ребенок даже более умственно развит, чем это должно быть по возрасту), фразовая речь с 1.7 (однако на фоне приема ноотропов). Однако что настораживает: ребенок всегда счастлив и улыбается, даже если он поплачет из-за ушиба или еще чего-либо, плохое настроение проходит в течении 5 минут и он снова счастлив. Любит посторонние предметы (например он умеет пользоваться лопаткой и формочкой, но будет скорее засовывать палочки в бутылку из-под воды - так интереснее). Моторно неловок, хотя движения в полном объеме (на приеме у невролога легко соединяет большой пальчик с остальными пальчиками по очереди), однако у него постоянно все падает из рук. Гиперактивен, возбудим, на фоне эмоционального подъема носится, вопит, размахивает руками. Год назад носился по площадке и всех цеплял, знакомых и нет, сейчас прошло. Плохая концентрация внимания. Нарушения в походке, ходит как будто на негнущихся ногах, это началось сразу с первых шагов, однако мы проходим курсы массажа и физио каждые 3-4 месяца и ситуация по тихоньку улучшается. Мышечная гипотония. У нас инвалидность по дисплазии соединительной ткани, однако осмотр генетиком был только внешний, анализов не проводилось. В минуты эмоционального напряжения (рисует, решает задачку или просто ковыряется палочкой в земле) выдвигает вперед нижнюю челюсть. Одеваться/раздеваться умеет, но ленится. С молнией справляется. По ЭЭГ высоко амплитудные волны. Судорог не было, но по результам исследования снижение порога судорожной готовности. Однако ЭЭГ проходило с погрешностями, результат может быть не верен. И вот мой волнующий вопрос: можно ли подозревать синдром Ангельмана по вторичным признакам, без задежки умственно и речевого развития? Заранее спасибо, очень жду ответа 
|
|
|
Линейный вид
