Генетическая диагностика миопатии Дюшенна

[lisusja]

Здравствуйте! Ребенку 5 лет, подозревают миопатию Дюшенна. В семье раньше больных с таким заболеванием не было. Сегодня получили результаты ДНК диагностики. Обследовали кровь матери и ребенка. Заключение такое: У ребенка проведен поиск делеции в промоторной области, 3,4,6,8,13,17,19,32,42,43,44,45,47,48,50,51,52,53, 60 экзонах гена дистрофина.Делеция не обнаружена, что не исключает и не подтверждает поставленный клинический диагноз. Мать информативна по маркерам STR44,STR45, STR49,STR50,STR 60.1,STR76. Возможно проведение косвенной пренатальной диагностики. Пожалуйста, объясните, что означает этот результат. Как я понимаю, мать является носительницей дефектного гена, но почему тогда делеции в этих экзонах не нашли у ребенка? Что нам делать дальше? Искать делеции в других экзонах? Наш врач никаких конкретных ответов не дал... Только сказал, что лучше провести ДНК диагностику за границей. Заранее спасибо за ответ.

[nata-k]

У матери установлены маркеры для косвенной пренатальной диагностики. Эти маркеры не связаны с геном дистрофина.
Такая диагностика возможна и ее результат будет иметь высокую достоверность в случае, если клинически нет сомнений в диагнозе сына.

Какова цель генетической диагностики?

[lisusja]

Спасибо большое за ответ! Цель генетической диагностики, установить правильный диагноз ребенку и понять, является ли мать носительницей дефектного гена. КФК матери 608, так что это косвенно тоже говорит о носительстве. По биохимическим анализам ребенка все данные за миопатию Дюшенна у мальчика. Последний результат КФК, сделанный вместе с генетическим анализом, был 25800. Клинически есть небольшая мышечная слабость в ножках, но мальчик бегает, прыгает и делает все, что делают дети его возраста. Никаких других обследований ребенку в больнице не делали, кроме ЭМГ, которая ничего особенного не показала. Нужно ли обследовать весь ген дистрофина и где лучше всего это сделать?

[nata-k]

Кем приходитесь Вы?

Что послужило поводом к обследованиям?
Каково заключение неврологов (лучше если предоставите скан/фото выписки).

[lisusja]

Я тетя ребенка. Поводом к обследованию послужила небольшая мышечная слабость в ножках, изменение походки. В детском саду, после диспансерного осмотра ребенка направили к неврологу с диагнозом : Моторная неловкость, пирамидная недостаточность. Ортопед еще год назад поставил плоско-вальгусные стопы. Со всем этим участковый педиатр направил мальчика для обследования на дневной стационар, где кроме всего прочего взяли биохимию крови и на основании этого поставили миопатию Дюшенна под вопросом. Ребенок был направлен в Московскую областную детскую психоневрологическую больницу. Там сделали ЭМГ, несколько раз брали биохимию. Диагноз в выписке Миопатия Дюшенна/Беккера, но врач сказал, что может есть, а может и нет, так как прямых доказательств заболевания нет, кроме биохимических показателей. Нужно генетическое подтверждение, а для этого надо сдать анализы где-то еще, так как в Центре Молекулярной Генетики делеций у ребенка не нашли. Выписки из Москвы у меня на руках сейчас нет, но я попрошу маму ребенка ее отсканировать. Спасибо большое за ваши ответы!

[nata-k]

Консультация через третьих лиц проводиться не будет.
Если родителям ребенка нужна консультация, они могут получить ее сами.

[lisusja]

Хорошо, я объясню это маме ребенка. Если она сможет зарегестрироваться на форуме, можно будет продолжать эту тему от ее имени или нужно заводить новую? И, еще раз спасибо за ваши ответы.

[nata-k]

В этой теме продолжений не надо