Синдром 49,хххху.

[denson]

Я что то не понял, почему мало времени? В статье средний возраст леченых детишек был 12 месяцев. Самому младшему было 8 мес

[Elaine]

Самому младшему было 8 месяцев когда их обследовали, а не лечили. Хотя средний возраст указывается 12 месяцев, дальше, в комментариях:
"The age of the first injection depended on age at diagnosis, typically around 4–5 months old, and no injections were given after 11 months of age."
Далее про мини пубертат:
"The patients were seen by paediatric endocrinologists and the parents requested treatment to mimic the infantile mini puberty although they were outside of the time window for this."
Уже несколько специалистов упоминало что не плохо бы было время инъекций совместить с примерным временем мини пубертата, а он, насколько я поняла, у мальчиков проходит где-то в период между 1-4 месяцами.

[Elaine]

Наконец-то мы получили ответы ото всех кому написали. К сожaлению, одного этого исследования оказалось не достаточно, чтобы говорить о пользе гормональной терапии, поэтому, пока ее не проводят. Возможные положительные эффекты никто не отрицает, но и подтвердить не могут. Возможно "лечение" в США, будем дальше с ними переписываться (автором публикации).
Единственный вариант, это попробовать имитировать мини пубертат, (если тестостерон и лг не в норме). За это возьмутся не только в Америке, но только до 4-х месячного возраста. В пятницу попросим провести эти анализы.
Скажите пожалуйста, какое количество тестостерона и лг является нормой для мальчиков между 2-4 месяцами?

[denson]

Сообщение от Elaine

какое количество тестостерона и лг является нормой для мальчиков между 2-4 месяцами?

Тут будет сложновато ответить, какое значение будет признано пороговым для назначения терапии. Скорее всего тестостерон должен быть >30 нг/дл (для некоторых лабораторий >10), ЛГ >4 ЕД/л, чтобы считаться "нормальным" для мини пубертата. Соответственно, если меньше, то мини пубертата нет.

[Elaine]

Спасибо! Сегодня сдали анализы крови на тестостерон и ЛГ, ждем результатов.

[Elaine]

Здравствуйте снова! Результаты анализа на тестостерон оказались в рамках нормы для его возраста (около 4 месяцев) -6,5nmol/L. У остальных мальчиков с этим же синдромом (20 человек, со слов родителей) тестостерон тоже был в пределах нормы. Вроде мини пубертат у них есть. Скоро будет опубликована новая статья, надеюсь что там немного прояснят принцип действия этой терапии. В любом случае первый укол ребенку уже сделали (таки добились), осталось еще два (по схеме указанной в статье).