#1
|
|||
|
|||
Вопрос про нейрофиброматоз.
Здравствуйте!
У меня вопрос по ребенку. Ребенок, 2г3м, беременность, роды - б/о, Апгар - 7/8. Но родился крупный 4310, 60. В послеродовый период был гипогликемический синдром, через 3 дня всё нормализовалось, диабет в дальнейшем не подтвердился. Развивается физически, психически нормально. Но меня беспокоит маленький рост - 87см, и большой вес - 14кг. Педиатр говорит - пока в пределах нормы. После года растет по 1 см в месяц ( в год - 75 см, в 2 года - 86). У вас на форуме прочитала, что маленький рост может быть из-за нейрофиброматоза, а у ребенка есть родимое пятно. Ответьте, пожалуйста, на несколько вопросов: 1. Фотография пятна. Такое пятно типично для НФ-1? Ребенок очень смуглый, пятно коричневого цвета 4х2 см, больше похоже на "чай", а не "кофе с молоком": [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Пятно было с рождения, ходили к дерматологу с атопическим дерматитом, в том числе показали пятно, врач ничего не сказала. Ходили и к неврологу, но я специально её внимание на пятно не обращала, но она осматривала голого ребенка, тоже ничего не сказала. Но у нас врачи в основном ничего не говорят, пока всё в пределах нормы, только если грубое нарушение. 2. Я читала статьи. Правильно я поняла, что ген НФ-1 доминантный, т.е. если у меня и у мужа есть НФ, то он должен проявиться? У меня 2 родимых пятна, у мужа тоже 2, причем одно - точно такое же, на боку, как у ребенка. Больше вроде никаких признаков не нашла. Нейрофибромы мне трудно определить. Вроде нет, есть папилломы, но они маленькие, светлые, 1-2мм, нитевидные, по фото из интернета не похожи на нейрофибромы. А больше ничего не нахожу. 3. В одной статье нашла (меня сильно забеспокоило это), что поломка 17 хромосомы, где ген НФ-1, влечет за собой склонность к опухолям, так как ген отвечает за защиту от онкологии. И больные НФ-1 (15%) заболевают онкологией. Скажите, пожалуйста, это правда? А другие гены есть, отвечающие за такую защиту? И что нам делать тогда, может быть, есть какая-нибудь профилактика опухолей, раз ген имеет поломку? Ответьте, пожалуйста, сильно волнуюсь. У нас город маленький, здесь мы можем получить только консультацию невролога, а генетик в соседнем городе. Но и там не берут анализы на "поломку хромосомы". Если всё серьезно, будем стараться в отпуске получить консультацию где-нибудь в крупном городе. Заранее спасибо! |
#2
|
||||
|
||||
Вы не описываете ни одного признака нейрофиброматоза.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо за ответ!
Ну я думала, что родимое пятно - это первый признак НФ. |